Zrozumienie przyczyn i rodzajów zespołu Edwarda
Zespół Edwarda jest również znany jako trisomia 18. Zespół ten charakteryzuje się nieprawidłowym wzrostem i ruchami dziecka. Cechą charakterystyczną dłoni dziecka z tym zespołem jest to, że dłoń zawsze trzyma się z zachodzącymi na siebie palcami.
Zespół Edwarda to wada wrodzona, która pojawia się, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki. Przyczyną są czynniki genetyczne. Podobnie jak w przypadku zespołu Downa (trisomia 21), zespół Edwarda występuje również z powodu nadmiaru chromosomów na chromosomie 18, więc nazywa się go trisomią 18. W rzeczywistości te dwa zespoły są rzadkie, ale gdy wystąpią, można powiedzieć, że stan jest poważny.
Przyczyny zespołu Edwarda
Przed omówieniem przyczyn zespołu Edwarda powinieneś najpierw poznać chromosomy. Chromosomy to część komórki odpowiedzialna za wspieranie genów. Gen ten reguluje wszystkie procesy zachodzące w organizmie, w tym powstawanie ciała płodu.
Kiedy plemnik i komórka jajowa łączą się, chromosomy łączą się. Płód otrzymuje 23 kopie chromosomu od matki i 23 kopie chromosomu od ojca. Normalna całkowita liczba chromosomów to 46.
Czasami jednak plemniki lub komórki jajowe rodzica mają większą liczbę chromosomów. Ten błąd w liczbach jest przenoszony na płód. Termin „trisomia” oznacza, że jeden z chromosomów dziecka ma 3 kopie chromosomu. W rzeczywistości każdy chromosom powinien mieć tylko 2 kopie.
W zespole Edwarda występują trzy chromosomy numer 18. To właśnie powoduje wzrost narządów dziecka, które nie przebiegają prawidłowo.
Rodzaje zespołu Edwarda
Istnieją 3 rodzaje zespołu Edwarda. Podział tego typu opiera się na stanie liczby chromosomów, które pojawiają się w nadmiarze. Te typy to:
Trisomia 18 mozaika
To najłagodniejszy typ zespołu Edwarda. Ten rodzaj schorzenia polega na tym, że tylko kilka komórek ma dodatkowe 18. Im mniej komórek z nadmierną liczbą chromosomów, tym łagodniejszy stan zespołu Edwarda.
Jednak stan dzieci, które oboje mają trisomię mozaikową 18, mogą się od siebie różnić. Niektóre dzieci z trisomią mozaikową 18 dożywają co najmniej pierwszego roku życia. Niektóre mogą przetrwać we wczesnej dorosłości, ale bardzo rzadko.
Częściowa trisomia 18
Ten typ zespołu Edwarda jest umiarkowany lub cięższy niż trisomia mozaikowa 18. Jak sama nazwa wskazuje, częściowa trisomia 18 występuje, gdy jeden z trzech chromosomów 18 jest tylko częściowo lub nie jest nienaruszony. Ten stan ma duży wpływ na rozwój dziecka w łonie matki. Jego nasilenie zależy od tego, która część chromosomu 18 jest obecna w komórce.
Trisomia 18 pełna
Jest to najczęstszy stan zespołu Edwarda. Pełna trisomia 18 to stan, w którym cały dodatkowy chromosom 18 znajduje się we wszystkich komórkach ciała dziecka.
Potwierdzenie diagnozy zespołu Edwarda
Kiedy dziecko jest jeszcze w macicy, lekarz sprawdzi, czy nie ma zespołu Edwarda, przeprowadzając badanie ultrasonograficzne. Ta metoda jest w rzeczywistości mniej dokładna. Aby być dokładniejszym, lekarze muszą pobrać próbkę komórek z płynu owodniowego lub łożyska, aby wykryć nieprawidłowości chromosomalne.
Jeśli dziecko się urodzi, lekarz bada je obserwując jego twarz i kończyny. Dzieci z zespołem Edwarda na ogół mają nieprawidłowości twarzy, małe uszy i chwytanie dłoni w nietypowych pozycjach i nakładanie się palców.
Ponadto można wykonać badanie chromosomalne przez krew dziecka, aby potwierdzić stan trisomii 18. Badanie to może również przewidzieć możliwość następnej ciąży matki, która będzie zawierała dziecko z tym samym stanem lub nie.
Niestety większość dzieci z zespołem Edwarda zmarła w łonie matki lub zmarła w pierwszym tygodniu po urodzeniu. Są też dzieci z zespołem Edwarda, które przeżyły pierwszy rok życia, ale jest to tylko 5–10 procent.
Obecnie nie ma specyficznego leczenia zespołu Edwarda. Jednak od urodzenia niemowlętom można zapewnić pomoc medyczną, aby ich jakość życia pozostała dobra.
