Zespół Williamsa - objawy, przyczyny i leczenie

Williams szespół lub sindrom Wiliams to rzadka choroba genetyczna, która powoduje zaburzenia wzrostu i rozwoju na dziecko. Zespół Williamsazwykle charakteryzuje się nieprawidłowościami w obrębie twarzy, naczyń krwionośnych,, i zaburzenia wzrostu u dzieci.

Dziecko jest zagrożone rozwojem zespołu Williamsa, jeśli jedno lub oboje rodziców ma zespół Williamsa. Jednak dziecko może również mieć zespół Williamsa, nawet jeśli żaden z rodziców nie ma choroby.

W wielu przypadkach dzieci z zespołem Williamsa wymagają opieki medycznej przez całe życie. Jednak przy odpowiednim leczeniu osoby z zespołem Williamsa mogą nadal żyć normalnie, jak inne dzieci.

Powód Zespół Williamsa

Zespół Williama lub zespół Williamsa-Beurena może wystąpić z powodu zmian genetycznych lub mutacji, ale przyczyna tych mutacji genetycznych nie jest znana. Nieprawidłowości genetyczne w zespole Williama mogą być dziedziczone po rodzicach lub występować spontanicznie. Ta choroba może być dziedziczna autosomalna dominująca, co oznacza, że ​​może być dziedziczony tylko od jednego rodzica, który jest nosicielem anomalii genu.

Objaw Zespół Williamsa

Zespół Williamsa może powodować nieprawidłowości w kształcie twarzy, a także serca i naczyń krwionośnych. Objawy zespołu Williamsa nie pojawiają się od razu, ale pojawiają się stopniowo wraz z rozwojem dziecka.

Objawy zespołu Williamsa, które pojawiają się na twarzy dziecka to:

  • Szerokie czoło
  • Oba oczy nie są symetryczne
  • W kąciku oka znajduje się fałd skóry
  • Zadarty nos z dużym czubkiem nosa
  • Szerokie usta z grubymi ustami
  • Zęby są małe i luźno ułożone
  • Mały podbródek

Oprócz wywoływania objawów mimicznych zespół Williamsa może również powodować nieprawidłowości w układzie krążenia, takie jak:

  • Nadciśnienie
  • Zwężenie największych tętnic (aorty) i tętnic płucnych
  • Choroba serca

Dzieci cierpiące na zespół Williamsa doświadczają zaburzeń wzrostu. Ten stan sprawia, że ​​waga i wzrost dziecka są mniejsze niż normalnie. Ponadto osoby z zespołem Williamsa zwykle mają trudności z jedzeniem, co zaostrza zaburzenia wzrostu.

Osoby z zespołem Williamsa mogą mieć trudności w uczeniu się, mieć opóźnienia w mowie i mieć trudności z uczeniem się nowych rzeczy. Ponadto osoby z zespołem Williamsa mogą doświadczać innych objawów psychologicznych, takich jak ADHD, fobie i zaburzenia lękowe.

Inne stany, które mogą pojawić się u osób z zespołem Williamsa to:

  • Infekcja ucha
  • Zakażenie dróg moczowych
  • Dalekowzroczny
  • Choroby kości i stawów
  • Krzywy kręgosłup (skolioza)
  • Hiperkalcemia lub nadmiar wapnia we krwi
  • Cukrzyca
  • Choroba nerek

Pomimo kilku powyższych problemów, nie oznacza to, że osoby z zespołem Williamsa nie mogą normalnie się poruszać. Niektóre osoby z zespołem Williamsa mają dobrą pamięć i zdolności muzyczne. Dzieci z zespołem Williamsa wydają się być jeszcze bardziej towarzyskie i towarzyskie.

Kiedy iść do lekarza

Dzieci z zespołem Williamsa będą wyglądać inaczej we wczesnym wieku, na ogół przed 4 rokiem życia. Skonsultuj się z pediatrą, jeśli czujesz, że Twoje dziecko jest inne.

Należy również przestrzegać harmonogramu szczepień dziecka, ponieważ oprócz szczepień pediatra zbada również całe dziecko. Jeśli więc u dzieci występują nieprawidłowości, można je wcześnie wykryć.

Zespół Williamsa jest dziedziczną chorobą genetyczną. Jeśli członek rodziny cierpi na tę chorobę i planujesz mieć dzieci, najpierw skonsultuj się ze swoim położnikiem o możliwości wystąpienia tej choroby u Twojego dziecka i sposobach jej przezwyciężenia.

Diagnoza Zespół Williamsa

Podczas diagnozowania zespołu Williamsa lekarz najpierw zapyta o objawy doświadczane przez dziecko i czy w rodzinie występuje zespół Williamsa. Następnie lekarz przeprowadzi badanie fizykalne, zwłaszcza twarzy, w celu potwierdzenia objawów zespołu Williamsa.

Lekarz wykona również badanie ciśnienia krwi oraz badanie psychologiczne, aby ocenić stan psychiczny dziecka i poziom inteligencji.

Następnie lekarz wykona dodatkowe badania, takie jak:

  • Badanie EKG w celu sprawdzenia nieprawidłowości w sercu.
  • Badanie ultrasonograficzne w celu wykrycia nieprawidłowości w nerkach i drogach moczowych.

Jeśli Twoje dziecko jest podejrzewane o zespół Williamsa, lekarz zaleci wykonanie testów genetycznych. Ten test ma na celu określenie stanu chromosomów dziecka, czy występują nieprawidłowości, czy nie. Badanie to polega na pobraniu próbki krwi dziecka do późniejszej analizy w laboratorium.

Leczenie Zespół Williamsa

Leczenie zespołu Williamsa ma na celu złagodzenie objawów. Dlatego rodzaj leczenia, które zostanie podane, zależy od pojawiających się objawów i ich nasilenia. Leczenie zespołu Williamsa obejmuje:

  • Terapia żywieniowa, aby dzieci mogły łatwiej jeść.
  • Terapia behawioralna, jeśli Twoje dziecko ma zaburzenia zachowania, takie jak zaburzenia lękowe lub ADHD.
  • Psychoterapia w celu przezwyciężenia opóźnień w rozwoju umysłowym i poziomach inteligencji, a także niskich umiejętności społecznych.

Dzieci z zespołem Williamsa będą miały trudności z nauką z podręczników. Aby wspomóc proces uczenia się, dzieci mogą uczyć się innymi metodami, które są przez nie łatwiej uchwycone, na przykład poprzez zdjęcia, animacje lub filmy.

Aby uniknąć hiperkalcemii lub gromadzenia się wapnia we krwi, dzieci muszą unikać pokarmów bogatych w wapń i witaminę D. Pacjenci z zespołem Williamsa muszą również regularnie ćwiczyć i unikać spożywania słodkich pokarmów, aby zapobiec cukrzycy.

Leki przeciwnadciśnieniowe zostaną podane, jeśli ciśnienie krwi dziecka wzrośnie. Podczas operacji serca zostanie wykonana korekcja nieprawidłowości w sercu lub naczyniach krwionośnych.

Pamiętaj, że zespół Williamsa jest nieuleczalny. Jednak przy odpowiednim leczeniu osoby z zespołem Williamsa mogą żyć normalnie. Pacjenci z zespołem Williamsa muszą regularnie odwiedzać lekarza, aby ich stan mógł być nadal monitorowany.

Komplikacje Zespół Williamsa

Powikłaniami zespołu Williamsa są zaburzenia czynności nerek i choroby serca. Leczenie powikłań będzie dostosowane do odczuwanych przez pacjenta objawów.

Zapobieganie Zespół Williamsa

Do tej pory nie są znane żadne środki zapobiegawcze dla zespołu Williamsa. Osobie, której członek rodziny cierpi na zespół Williamsa, przed planowaniem ciąży zaleca się skonsultowanie się z lekarzem. Ta konsultacja ma na celu ustalenie, jak prawdopodobne jest wystąpienie zespołu Williamsa u nienarodzonego dziecka, a także kroków, które można podjąć, aby temu zapobiec.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found