pictopub.com

Zespół Pfeiffera to wada wrodzona, która powoduje, że głowa i twarz dziecka mają nieprawidłowy kształt. Ten stan może również wpływać na kształt palców u rąk i nóg dziecka. Zespół Pfeiffera jest rzadkim schorzeniem, które występuje tylko u 1 na 100 000 dzieci.

Zespół Pfeiffera występuje, gdy kości czaszki są przedwcześnie zrośnięte, tj. gdy dziecko jest jeszcze w macicy. W rezultacie mózg dziecka nie ma wystarczająco dużo miejsca na wzrost i rozwój.

W normalnych warunkach kości czaszki dziecka powinny być miękkie, aby mózg miał szansę się rozwijać. Po całkowitym uformowaniu mózgu i głowy kości czaszki połączą się, co następuje w wieku około 2 lat.

Przyczyny zespołu Pfeiffera

Zespół Pfeiffera jest spowodowany mutacjami w 1 z 2 genów, które odgrywają rolę w tworzeniu kości płodu w macicy. Ten stan może wystąpić z powodu dziedziczenia od rodziców lub z powodu nowej mutacji w genie.

Ponadto badanie wykazało, że plemniki w wieku ojca, które są zbyt stare, mogą również zwiększać ryzyko mutacji genów i zespołu Pfeiffera u ich dzieci.

Objawy dziecka z zespołem Pfeiffera różnią się w zależności od ciężkości i rodzaju zespołu Pfeiffera. Ale ogólnie znaki można zobaczyć z jego kończyn, zwłaszcza z budowy twarzy i głowy.

Zwykle lekarze mogą wykryć możliwość wystąpienia tego zespołu, gdy dziecko jest jeszcze w macicy, za pomocą badania ultrasonograficznego lub może to być również badanie genetyczne.

Rodzaje zespołu Pfeiffera

Ogólnie zespół Pfeiffera dzieli się na trzy typy, od pierwszego łagodnego do trzeciego najcięższego typu. Aby uzyskać więcej informacji, poniżej znajduje się wyjaśnienie trzech rodzajów zespołu Pfeiffera:

Typ 1

Zespół Pfeiffera typu 1 jest najłagodniejszym typem, który wpływa tylko na stan fizyczny dziecka i nie zaburza funkcji mózgu. Niektóre objawy zespołu Pfeiffera typu 1 obejmują:

• Położenie prawego i lewego oka wydaje się być daleko od siebie (hiperteloryzm oka)
• Czoło wygląda na uniesione lub wystające
• Tył głowy jest płaski (brachycefalia)
• Górna szczęka nie w pełni rozwiniętahipoplastyczna szczęka)
• Wystająca dolna szczęka
• Problemy z zębami lub dziąsłami
• Większe lub szersze palce i dłonie
• Ubytek słuchu

Wpisz 2

U dzieci rozpoznaje się zespół Pfeiffera typu 2, jeśli występują objawy, które są cięższe i bardziej niebezpieczne niż objawy zespołu Pfeiffera typu 1. Niektóre z oczywistych objawów zespołu Pfeiffera typu 2 obejmują:

• Twarz ma kształt koniczyny z małym wierzchołkiem i powiększoną żuchwą. Dzieje się tak, ponieważ kości głowy i twarzy zrosły się szybciej niż powinny
• Oczy wystające, jakby miały wyskoczyć z powiek (wytrzeszcz)
• Mózg przestaje rosnąć lub nie rośnie tak, jak powinien
• Trudności w prawidłowym oddychaniu z powodu zaburzeń gardła, jamy ustnej lub nosa
• Nagromadzenie płynu w jamie mózgu (wodogłowie)
• Masz chorobę kości, która wpływa na stawy łokciowe i kolanowe (ankyloza)

Wpisz 3

Zespół Pfeiffera typu 3 jest najcięższym i zagrażającym życiu stanem. Nieprawidłowości nie pojawiają się w czaszce, ale występują w narządach ciała. Niektóre z objawów, które mogą wystąpić w zespole Pfeiffera typu 3, obejmują:

• Zaburzenia narządów ciała, takich jak płuca, serce i nerki
• Upośledzone zdolności poznawcze (myślenie) i zdolności uczenia się

Jeśli masz zespół Pfeiffera typu 3, Twoje dziecko prawdopodobnie będzie musiało przejść wiele operacji przez całe życie, aby leczyć objawy tego zaburzenia, a także przetrwać do dorosłości.

Dzieci z zespołem Pfeiffera, niezależnie od typu, mimo że będą musiały przejść wiele operacji i większość dzieciństwa spędzić na fizjoterapii, nadal mają szansę żyć jak inne dzieci w ich wieku.

Więc jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano zespół Pfeiffera, bądź cierpliwy i optymistyczny. Natychmiast skonsultuj stan dziecka z lekarzem, aby natychmiast uzyskać zalecenia dotyczące odpowiedniego leczenia. Im szybciej rozpocznie się leczenie, tym lepsze efekty może osiągnąć dziecko.