pictopub.com

Dziwne ale prawdziwe. Może to wrażenie co przychodzi ci do głowy po usłyszeniu o coś rzadka choroba. Rzadkie choroby, oprócz unikalnych objawów, są czasami śmiertelne i jeszcze nie są można leczyć. Dalej, rozpoznaj niektóre z rzadkich chorób na świecie z następującymi unikalnymi objawami!

Rzadka choroba to choroba, która występuje rzadko lub ma bardzo małą liczbę chorych. Badania wskazują, że istnieje co najmniej ponad 7000 rzadkich chorób, które dotykają 8-10 procent światowej populacji. Oznacza to, że na świecie na tę rzadką chorobę cierpi około 500 milionów ludzi.  

Niektóre rodzaje rzadkich chorób, które są niespotykane

Spośród wielu rzadkich chorób występujących na świecie, oto niektóre z nich:

1. Progeria

Progeria to rzadka choroba, która może wystąpić u dzieci. Choroba ta sprawia, że ​​organizm dziecka szybko się starzeje. Wynika to z nieprawidłowych zmian genetycznych w ciele dziecka. Ale niestety nie wiadomo dokładnie, co powoduje te zmiany genetyczne.

Progerię można rozpoznać po pojawieniu się szeregu objawów. W wieku jednego roku dzieci urodzone z progerią zwykle doświadczają utraty włosów i zahamowania wzrostu.

Inne objawy, które mogą wystąpić u dzieci z progerią to wąski kształt twarzy, mała szczęka, wyłupiaste oczy, głośny głos i utrata słuchu. Ponadto progeria może również powodować problemy z mięśniami, łamliwość kości i sztywność stawów.

2. Zespół Riley Day lub odporny na ból

Być może zastanawiałeś się, czy jest ktoś, kto nie czuje bólu? Odpowiedź jest tam. Ale to nie dlatego, że mają super moce, tylko dlatego, że cierpią na syndrom Riley Day.

Ta choroba jest bardzo rzadka. Niektóre z tych przypadków występują tylko w krajach Europy Wschodniej lub u osób, które mają przodków z Europy Wschodniej.

Odporność na ból doświadczany przez pacjentów z zespołem Riley Day jest wynikiem zaburzeń w czuciowym układzie nerwowym. Ten układ nerwowy odgrywa rolę w kontrolowaniu zdolności osoby do odczuwania smaku, odczuwania ciepła lub zimna, w tym odczuwania bólu. Ten stan jest zwykle spowodowany zaburzeniem genetycznym.

Oprócz czuciowego układu nerwowego, zespół Riley Day może również wpływać na ośrodkowy układ nerwowy i autonomiczny układ nerwowy, które kontrolują oddychanie, trawienie, temperaturę ciała, ciśnienie krwi i produkcję łez. Niektóre z objawów, które pojawiają się z powodu zaburzeń tych dwóch układów nerwowych, to nieprawidłowe ciśnienie krwi, duszność, brak łez podczas płaczu, biegunka i trudności w mówieniu.

3. Zespół obcej ręki

Głównym objawem zespołu obcej ręki jest niemożność kontrolowania ruchów rąk. Ręka poruszy się sama, tak jakby ktoś nią poruszał lub jakby miała własną kontrolę. Nawet w niektórych przypadkach ten niekontrolowany ruch występuje również w nogach.

Zespół obcej ręki może być spowodowany kilkoma czynnikami. Garstka nowych osób doświadcza tej choroby po udarze, nowotworze, problemach z mózgiem lub po przejściu operacji mózgu.

4. Xeroderma pigmentosum (XP)

Ta rzadka choroba charakteryzuje się szeregiem zaburzeń skórnych, takich jak zaczerwienienie, pieczenie, pęcherze i ból, spowodowane nawet krótkotrwałą ekspozycją na światło słoneczne. Dlatego osoby żyjące z tą rzadką chorobą powinny nawet całkowicie unikać ekspozycji na słońce.

Xeroderma pigmentosum powstaje w wyniku choroby genetycznej przekazywanej przez rodziców. Zaburzenie genetyczne uniemożliwia organizmowi naprawę lub wymianę DNA uszkodzonego przez ekspozycję na słońce. Tylko 1 na 250 tys. osób na świecie cierpi na xeroderma pigmentosum.

Niektóre badania pokazują, że choroba ta występuje częściej w Japonii i niektórych krajach Afryki.

5. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Choroba ta znana jest również pod innymi nazwami Dystrofia mięśniowa Duchenne'a. Ta rzadka choroba jest prawie całkowicie doświadczana przez mężczyzn. Dystrofia mięśniowa występuje z powodu zaburzenia genetycznego, które powoduje, że mięśnie organizmu nie rosną i nie funkcjonują normalnie.

Choroba ta zwykle zaczyna powodować dolegliwości i objawy u dzieci w wieku około 3-4 lat. Objawy tej choroby mogą obejmować upośledzenie wzrostu i rozwoju oraz osłabienie mięśni miednicy, nóg i ramion, trudności w chodzeniu i zaburzenia uczenia się.

Poza powyższymi schorzeniami, istnieją również inne rzadkie choroby, takie jak dekstrokardia i odwrócenie miejsca, które są rzadkimi chorobami, w których serce i inne narządy znajdują się przeciwnie do ich normalnego położenia, choroba stonemana i zespół cri du chat.

Do tej pory nie jest znany skuteczny sposób leczenia różnych wymienionych powyżej rzadkich chorób. Aby przewidzieć możliwość wystąpienia tej choroby, można przeprowadzić wczesne wykrycie, ponieważ płód jest jeszcze w macicy. Jednym z nich są testy genetyczne.