pictopub.com

Choroba Huntingtona jest chorobą dziedziczną, która powoduje, że chorzy doświadczają zaburzeń myślenia i poruszania się, a także zaburzeń psychicznych. Osoba cierpiąca na tę chorobę będzie miała trudności z wykonywaniem czynności i zaspokajaniem codziennych potrzeb.

Leczenie choroby Huntingtona ma na celu złagodzenie objawów i będzie dostosowane do doświadczanych objawów. Nie wahaj się skonsultować bezpośrednio z lekarzem, aby ustalić odpowiednią metodę leczenia.

Przyczyny choroby Huntingtona

Choroba Huntingtona jest wynikiem wadliwego genu. Ten gen jest przekazywany z rodzica na dziecko. Mimo to ten stan różni się od niektórych innych chorób dziedzicznych.

W niektórych chorobach dziedzicznych wadliwy gen może zostać przekazany dziecku, jeśli ma go oboje rodziców. Jednak w chorobie Huntingtona wadliwy gen może zostać przekazany dziecku, nawet jeśli ma go tylko jeden rodzic. Innymi słowy, dziecko jest narażone na wysokie ryzyko zachorowania na chorobę Huntingtona, jeśli choruje na nią jeden z rodziców.

Objawy choroby Huntingtona

Choroba ta może zakłócać zdolność myślenia (poznawcze) i poruszania się oraz doświadczać zaburzeń psychicznych. Spowoduje to różne objawy u każdego pacjenta.

Objawy spowodowane zaburzeniami zdolności poznawczych obejmują:

• Powoli rozumiesz znaczenie rozmowy lub masz trudności ze znalezieniem słów do powiedzenia.
• Trudność w ustalaniu priorytetów, organizowaniu lub skupieniu się na pracy.
• Trudności w przyswajaniu informacji.
• Nieświadomy własnego zachowania i możliwości.
• Nieustannie zanurzony w jednej myśli lub działaniu.
• Utrata kontroli nad jednym działaniem, na przykład robienie czegoś impulsywnie (bez przemyślenia) lub nagłe wpadnięcie w złość.

Objawy spowodowane zaburzeniami ruchuwłączać:

• Powoli poruszające się oczy.
• Trudności w mówieniu lub połykaniu.
• Zaburzenia równowagi.
• Mięśnie są sztywne.
• Pląsawicatj. szarpnięcia lub wijące się ruchy, które występują poza kontrolą.

To zaburzenie ruchu ograniczy choremu wykonywanie codziennych czynności, w tym szkoły lub pracy.

Objawy zaburzeń psychicznych obejmują:

• Wycofanie się ze środowiska społecznego.
• Zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne.
• Zaburzenie afektywne dwubiegunowe.
• Zbyt pewny siebie.
• Bezsenność.
• Często zły, smutny i nie dbający o otaczających go ludzi.
• Częste rozmowy o śmierci lub myślach samobójczych.

Objawy choroby Huntingtona pojawiają się na ogół w wieku 30-40 lat. Możliwe jednak, że objawy choroby Huntingtona pojawiły się w wieku dzieci lub młodzieży (poniżej 20 lat). Ten stan nazywa się młodociany Huntington.

Na młodociany HuntingtonObjawy, które mogą się pojawić to:

• Napad
• Sztywne mięśnie, które wpływają na sposób chodzenia
• Spadek osiągnięć w szkole
• Zmiana pisma ręcznego
• Doświadczanie drżenia lub drżenia
• Utrata wcześniej opanowanych zdolności akademickich lub fizycznych.

Diagnoza choroby Huntingtona

Historia medyczna rodziny jest jedną z ważnych danych dla lekarzy, dlatego należy przekazać lekarzowi szczegółowe informacje na ten temat. Następnie lekarz przeprowadzi badanie funkcji nerwów (badanie neurologiczne). W trakcie tego lekarz zada pytania i wykona proste testy, aby ocenić:

• Wizja
• Przesłuchanie
• Saldo
• Zdolność palcowania
• Ruch ciała
• Siła i kształt mięśni
• Odruch

Lekarz wykona również badania pomocnicze w postaci:

• Testy funkcji mózgu i skany mózgu, takie jak testy elektroencefalograficzne, które służą do sprawdzania aktywności elektrycznej w mózgu, lub skany MRI i CT, które mogą wyświetlać obrazy mózgu, aby mógł zobaczyć jego stan.
• Badania genetyczne. Ten test jest wykonywany poprzez pobranie próbki krwi pacjenta do dalszego badania w laboratorium. Testy genetyczne można również wykonać w celu wykrycia tej choroby, jeśli członek rodziny ma chorobę Huntingtona, nawet jeśli nie powoduje to objawów.

W razie potrzeby lekarz może również zasugerować inne badania. Skonsultuj się z lekarzem w sprawie badania, które ma zostać przeprowadzone. Zapytaj o korzyści i ryzyko badania.

Leczenie choroby Huntingtona

Leczenie choroby Huntingtona ma na celu złagodzenie pojawiających się objawów. Leczenie każdego objawu jest inne i należy najpierw skonsultować się z neurologiem.

W przypadku objawów zaburzeń ruchowych pacjent otrzyma leki zgodnie z pojawiającymi się objawami. Na przykład dla pląsawicaNiektóre z leków, które można podać, to:

• Leki przeciwpsychotyczne, takie jak haloperidol i chlorpromazyna
• Lewetyracetam
• Klonazepam

Leki mogą być również podawane w celu złagodzenia objawów zaburzeń psychicznych. Różne objawy pojawiających się zaburzeń psychicznych, różne leki przepisywane przez lekarzy. Niektóre leki stosowane w celu złagodzenia objawów zaburzeń psychicznych obejmują:

• Antydepresanty, takie jak escitalopram, fluoksetyna i sertralina.
• Antypsychotycznetakie jak kwetiapina, risperidon i olanzapina.
• Leki przeciwdrgawkowe, takich jak karbamazepina i lamotrygina.

Każdy lek może powodować działania niepożądane i potencjalnie pogorszyć stan. Dlatego stosuj lek zgodnie z zaleceniami lekarza.

Oprócz leków objawy choroby Huntingtona można również leczyć terapią. Istnieje wiele terapii, które można zastosować, a każda z nich przynosi inne korzyści. Lekarz określi odpowiedni rodzaj terapii i w zależności od objawów, które odczuwa pacjent.

Na przykład, jeśli pacjent ma trudności z kontrolowaniem emocji, lekarz zaleci pacjentowi poddanie się psychoterapii. W tym procesie terapeuta pomoże pacjentowi w radzeniu sobie z zachowaniem. W przypadku zaburzeń ruchu lub problemów z równowagą lekarz zaleci inne terapie, takie jak fizjoterapia lub terapia zajęciowa, aby pomóc pacjentom w wykonywaniu codziennych czynności.

Należy pamiętać, że nie ma metody leczenia, która definitywnie całkowicie wyleczy chorobę Huntingtona.

Powikłania choroby Huntingtona

Z czasem objawy choroby Huntingtona nasilają się. Zdarza się, że pacjent nie może nic zrobić, w tym mówić, ale nadal może rozpoznać otaczających go ludzi i zrozumieć, o czym ta osoba mówi. W tej fazie pacjenci potrzebują pomocy innych, aby zaspokoić swoje codzienne potrzeby.

Wiele osób z chorobą Huntingtona przeżywa tylko 15 do 20 lat po pojawieniu się objawów. Niektóre przypadki pokazują, że jest to spowodowane samobójstwem wywołanym poważną depresją. Inne przypadki są spowodowane urazami spowodowanymi upadkami, niedożywieniem z powodu trudności w połykaniu oraz pojawieniem się infekcji, takich jak infekcje płuc (zapalenie płuc).

Zapobieganie chorobie Huntingtona

Jednym ze sposobów zapobiegania chorobie Huntingtona jest przeprowadzanie zapłodnienia in vitro i analiza genetyczna przed planowaniem posiadania dzieci, jeśli ktoś z rodziny cierpi na tę chorobę. Lekarze wybiorą komórki jajowe i plemniki, które nie mają genu choroby Huntingtona. Przedyskutuj z lekarzem korzyści i zagrożenia.