Zespół Retta - Objawy, przyczyny i leczenie
Zespół Retta to nieprawidłowość genetyka, która wpływa na rozwój mózgu. Ten stan, częściej doświadczany przez dziewczęta, objawia się w wieku od 1 do 1,5 roku.
Dzieci z zespołem Retta początkowo rozwijają się normalnie, następnie rozwój jest zahamowany. Bariera ta pojawia się stopniowo, od opóźnień mowy po zaburzenia ruchu.
Zespół Retta jest rzadkim schorzeniem. Według badań stan ten występuje co 1 na 15 000 urodzeń.
Objawy zespołu Retta
Objawy zespołu Retta różnią się zarówno od wieku pacjenta, w którym pojawiają się pierwsze objawy, jak i nasilenia objawów.
Większość dzieci z zespołem Retta rośnie normalnie do 6 miesiąca życia. Potem zaczęły pojawiać się objawy. Jednak znaczące zmiany pojawiają się zwykle dopiero w wieku od 1 do 1,5 roku.
Przebieg choroby Retta dzieli się na 4 etapy, a mianowicie:
Scena 1(stagowanie)
Etap 1 charakteryzuje się objawami trudności w jedzeniu, nieprawidłowymi i powtarzającymi się ruchami nóg, opóźnieniami mowy, trudnościami w poruszaniu się (np. gdy chce się usiąść, raczkować lub chodzić) oraz brakiem zainteresowania zabawą. Objawy I stopnia pojawiają się, gdy dziecko ma 6-18 miesięcy.
Scena 2(rwyjście)
Na tym etapie zdolności dziecka mogą drastycznie lub powoli spadać. Objawy obejmują powtarzające się i niekontrolowane ruchy rąk (takie jak ściskanie lub poklepywanie), rozdrażnienie i krzyki bez wyraźnego powodu, unikanie kontaktu z innymi ludźmi, brak równowagi ciała podczas chodzenia, zaburzenia snu, powolny rozwój głowy oraz trudności z żuciem i połykaniem. Etap 2 pojawia się w przedziale wiekowym 1-4 lat.
Etap 3 (Ppóźno)
Ten etap charakteryzuje się poprawą objawów doświadczanych w etapie 2. Na przykład dziecko staje się mniej wybredne i zwraca większą uwagę na innych. Sposób, w jaki dziecko chodzi i komunikuje się również zaczyna się poprawiać.
Jednak na tym etapie pojawiają się nowe objawy, takie jak drgawki, nieregularne wzorce oddychania (takie jak krótkie oddechy, a następnie wzięcie głębokiego oddechu lub wstrzymanie oddechu) oraz nawyk zgrzytania zębami. Niektóre dzieci mają nawet zaburzenia rytmu serca. Ten etap rozpoczyna się w wieku 2-10 lat.
Scena 4(Dpogorszenie w mpiekarnik)
Stadium 4 charakteryzuje się deformacją lub skoliozą kręgosłupa, osłabieniem i sztywnością mięśni oraz niezdolnością do chodzenia. Z drugiej strony nie pogorszyła się zdolność komunikowania się i funkcjonowanie mózgu dziecka, nawet powtarzalne ruchy rąk i drgawki zaczęły się zmniejszać. Objawy w stadium 4 utrzymują się w wieku dorosłym.
Kiedy iść do lekarza
Niektórym chorobom można zapobiec poprzez szczepienia. Indonezyjskie Stowarzyszenie Pediatryczne wydaje harmonogramy szczepień dla niemowląt i dzieci. Odwiedź pediatrę zgodnie z ustalonym harmonogramem szczepień. Podczas wizyty lekarz będzie monitorował wzrost i rozwój dziecka.
Natychmiast skonsultuj się z lekarzem, jeśli czujesz, że z Twoim dzieckiem jest coś innego, na przykład:
- Wybredny
- Rozmawiam późno
- Nie lubię grać
- Minimalna reakcja podczas interakcji z ludźmi
- Powtarzające się ruchy rąk
- Głowa wygląda na małą
Przyczyny zespołu Retta
Zespół Retta jest spowodowany mutacjami lub zmianami w genie regulującym rozwój mózgu, czyli MECP2. Nie wiadomo, co powoduje te zmiany w genach.
Zespół Retta nie jest chorobą przekazywaną przez rodziców. Mimo to uważa się, że dzieci z rodzin, które mają historię zespołu Retta, są bardziej narażone na tę samą chorobę.
Zespół Retta występuje częściej u dziewcząt niż u chłopców. Jeśli jednak zespół Retta występuje u chłopców, pojawiające się zaburzenia mogą być bardziej nasilone, nawet dziecko zwykle umiera w łonie matki.
Diagnoza zespołu Retta
Lekarze mogą wykryć zespół Retta, jeśli u dzieci występuje zaburzenie rozwojowe o cechach lub objawach wskazujących na tę chorobę. Dla pewności lekarz przeprowadzi test genetyczny, pobierając próbkę krwi do badania w laboratorium.
Leczenie zespołu Retta
Leczenie zespołu Retta ma na celu radzenie sobie z objawami i pomaganie ludziom w codziennych czynnościach. Te zabiegi obejmują:
- Terapia mowy i języka w celu poprawy umiejętności komunikacyjnych pacjenta.
- Leki łagodzące objawy sztywności mięśni, problemy z oddychaniem i drgawki.
- Odpowiednie spożycie składników odżywczych, aby wspomóc rozwój fizyczny i umysłowy pacjenta.
- Fizjoterapia, aby pomóc chorym lepiej się poruszać. U pacjentów z zespołem Retta z deformacjami kręgosłupa lekarze zapewnią pomoc.
- Terapia zajęciowa, aby pomóc chorym w wykonywaniu ich własnej codziennej pracy, takiej jak noszenie ubrań lub jedzenie.
Chociaż nie ma konkretnego leczenia, które mogłoby leczyć zespół Retta, niektórzy chorzy mogą kontrolować swoje ruchy i lepiej komunikować się po przejściu powyższych zabiegów. Jednak większość osób z zespołem Retta nadal potrzebuje pomocy w wykonywaniu codziennych czynności przez resztę życia.
Powikłania zespołu Retta
Większość osób z zespołem Retta wciąż może osiągnąć dorosłość. Powikłania, które mogą wynikać z zespołu Retta obejmują:
- Zaburzenia snu
- Zaburzenia odżywiania
- Problemy z kośćmi i stawami
- Zaburzenia behawioralne i lękowe
- Zaburzenia trawienia, takie jak zaparcia i zgaga
Oprócz powyższych powikłań, u niektórych osób z zespołem Retta może wystąpić zapalenie płuc lub zaburzenia rytmu serca, które mogą być śmiertelne.