pictopub.com

Porfiria to grupa chorób spowodowanych niedoskonałym tworzeniem hemu. Sam hem jest częścią hemoglobiny, białka w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen z płuc do reszty ciała.

Porfirię dzieli się na trzy typy: ostrą, skórną i mieszaną. Objawy, które mogą wystąpić u każdego pacjenta, są różne, w zależności od rodzaju porfirii i jej nasilenia.

Przyczyny porfirii

Jak wyjaśniono wcześniej, porfiria jest spowodowana niedoskonałym procesem tworzenia hemu. Hem powstaje w procesie chemicznym, w którym bierze udział wiele enzymów. Jeśli brakuje wymaganych enzymów, tworzenie hemu jest niepełne.

Ten stan powoduje akumulację porfiryny, która jest jednym ze związków chemicznych tworzących hem. To nagromadzenie porfiryny powoduje objawy porfirii. W większości przypadków ten stan jest dziedziczony po rodzicach.

Czynniki ryzyka porfirii

Istnieje również wiele innych czynników, które mogą wywołać porfirię, w tym:

• Stosowanie niektórych leków, takich jak antybiotyki sulfonamidowe, barbiturany, tabletki antykoncepcyjne i leki przeciwdrgawkowe
• Niektóre choroby, takie jak choroba wątroby, zapalenie wątroby typu C i HIV
• Nawyk palenia lub spożywania napojów alkoholowych
• Narkomania
• ekspozycja na słońce
• Dieta lub post
• Miesiączka
• Naprężenie

Objawy porfirii

Poniżej przedstawiono objawy porfirii według typu:

Ostra porfiria

Ostra porfiria na ogół powoduje objawy związane z układem nerwowym. Objawy mogą pojawić się natychmiast i być bardzo nasilone, utrzymywać się przez kilka tygodni i stopniowo ustępować po pierwszym ataku.

Istnieją 2 rodzaje ostrej porfirii, a mianowicie: aurocza porfiria przerywana, co występuje częściej, oraz adehydrataza kwasu minolaewulinowego porfiria (Plumboporfiria).

Niektóre oznaki i objawy ostrej porfirii to:

• Ból mięśni, sztywność, osłabienie, mrowienie lub drętwienie
• Ból w klatce piersiowej, plecach lub nogach
• Ból brzucha nie do zniesienia
• Mocz ma kolor czerwonawy lub brązowy
• Zmiany psychiczne, takie jak lęk, splątanie, halucynacje lub strach
• Zaburzenia podczas oddawania moczu
• Zaburzenia oddechowe
• Zaburzenia rytmu serca (arytmie)
• Wysokie ciśnienie krwi
• Biegunka, a nawet zaparcia
• Nudności i wymioty
• Napad

Porfiria skóry

Porfiria skórna wykazuje objawy na skórze ze względu na wrażliwość na światło słoneczne, ale nie wpływa na układ nerwowy. Porfirię skóry dzieli się na 3 typy, a mianowicie: Porfiria skórna tarda (PCT), miprotoporfiria rytropoetycznai choroba Gunthera (Cwrodzonyporfiria erytropoetyczna).

Objawy, które mogą pojawić się w porfirii skóry obejmują:

• Uczucie pieczenia skóry spowodowane nadwrażliwością skóry na światło słoneczne lub inne światło
• Nadmierny wzrost włosów w dotkniętym obszarze skóry
• Skóra staje się łamliwa ze zmianami w kolorze skóry
• Zaczerwienienie skóry (rumień) i obrzęk
• Brązowy lub czerwonawy mocz
• Pęcherze, szczególnie na twarzy i dłoniach
• Swędząca wysypka

Porfiria mieszana

Porfiria mieszana wykazuje jednocześnie objawy ostrej porfirii i porfirii skórnej, takie jak bóle brzucha z towarzyszącymi dolegliwościami skórnymi, nerwowymi i zmianami psychicznymi. Istnieją dwa rodzaje porfirii mieszanej, a mianowicie: vporfiria ariegate oraz hkoproporfiria redakcyjna.

Kiedy iść do lekarza

Wiele objawów porfirii jest podobnych do objawów innych chorób. Dlatego jeśli wystąpią powyższe objawy, a ktoś z Twojej rodziny cierpi na porfirię lub ma w przeszłości porfirię, skonsultuj się z lekarzem, aby potwierdzić stan. W przypadku szybkiego leczenia można zapobiec ryzyku powikłań związanych z porfirią.

Diagnoza porfirii

W diagnozie lekarz zapyta pacjenta o objawy i historię medyczną, a także przeprowadzi badanie fizykalne. Następnie lekarz przeprowadzi dalsze badania, aby dokładniej postawić diagnozę. Badanie kontrolne obejmuje badanie próbek krwi, moczu i kału.

Lekarze mogą również przeprowadzać testy genetyczne na pacjentach i ich rodzinach, aby określić rodzaj porfirii u pacjenta.

Leczenie porfirii

Leczenie porfirii zależy od rodzaju porfirii i nasilenia objawów pacjenta. Oto wyjaśnienie:

Leczenie ostrej porfirii

Celem leczenia ostrej porfirii jest złagodzenie objawów i zapobieganie powikłaniom. Leczenie można wykonać poprzez:

• Podanie heminy, czyli leku przypominającego hem, drogą iniekcji w celu ograniczenia produkcji porfiryn w organizmie
• Podawanie cukru (glukozy) doustnie lub w zastrzykach w celu utrzymania poziomu glukozy w organizmie pacjenta
• Leczenie w szpitalu w przypadku wystąpienia objawów silnego bólu, odwodnienia, wymiotów i problemów z oddychaniem

Leczenie porfirii skóry

Leczenie porfirii skórnej koncentruje się na zmniejszeniu ekspozycji na słońce i obniżeniu poziomu porfiryny w organizmie pacjenta. Niektóre z zabiegów, które można zastosować w leczeniu porfirii skóry, to:

• Okresowe oddawanie krwi (flebotomia) w celu obniżenia poziomu żelaza w organizmie, co ma wpływ na obniżenie poziomu porfiryny
• Przyjmowanie leków na malarię, takich jak hydroksychlorochina lub chlorochina, szybciej wchłonąć nadmiar porfiryny
• Przyjmowanie suplementów zastępczych w celu przezwyciężenia niedoboru witaminy D z powodu braku ekspozycji na światło słoneczne

Aby pomóc w leczeniu i jednocześnie zapobiec rozwojowi objawów, pacjenci mogą wykonać następujące czynności:

• Nie pal, nie pij alkoholu ani nie używaj narkotyków.
• Nie używaj leków, o których wiadomo, że wywołują porfirię.
• Unikaj diet i postów, które ograniczają spożycie kalorii.
• Unikaj nadmiernej ekspozycji na słońce, nosząc ubrania chroniące skórę i nakładając na skórę krem ​​z filtrem przeciwsłonecznym.
• Leczyć infekcje i rany odpowiednimi metodami i dobrze radzić sobie ze stresem.

Powikłania porfirii

Każdy rodzaj porfirii może powodować różne komplikacje. W ostrej porfirii mogą wystąpić powikłania:

• Odwodnienie
• Wysokie ciśnienie krwi
• Zaburzenia oddechowe
• Przewlekła niewydolność nerek
• Uszkodzenie serca
• Napad

Podczas gdy niektóre komplikacje, które mogą wystąpić z powodu porfirii skóry, to:

• Zakażenie skóry pokrytej pęcherzami
• Po wygojeniu następuje zmiana koloru i wyglądu skóry
• Tkanka bliznowata w dotkniętym obszarze skóry
• Trwałe uszkodzenie skóry

Zapobieganie porfirii

Nie wiadomo dokładnie, jak zapobiegać porfirii. Jednak podjęcie następujących kroków zmniejszy ryzyko rozwoju porfirii:

• Skonsultuj się najpierw z lekarzem, jeśli zamierzasz zażywać lek lub przejść na dietę.
• Regularne kontrole stanu zdrowia u lekarza, zwłaszcza jeśli cierpisz na choroby, które mogą wywołać porfirię.
• Unikaj palenia i spożywania napojów alkoholowych.
• Trzymaj się z dala od nadużywania narkotyków.
• Chroń się przed słońcem, na przykład nosząc długie spodnie i koszule z długimi rękawami, kiedy wychodzisz z domu.
• Dobrze zarządzaj stresem.