pictopub.com

Zespół Kallmanna to zaburzenie genetyczne, w którym organizm nie może wytwarzać lub wytwarza tylko niewielką ilość hormon uwalniający gonadotropiny (GnRH), który jest hormonem odgrywającym rolę w rozwoju seksualnym dzieci. Pacjenci z tą chorobą często mają upośledzony zmysł węchu.

GnRH jest produkowany przez część podwzgórza mózgu. Hormon ten odgrywa rolę w stymulowaniu jąder u mężczyzn i jajników u kobiet do wykonywania funkcji rozrodczych, takich jak wytwarzanie hormonów płciowych.

U dzieci hormon GnRH odgrywa ważną rolę w rozwoju cech płciowych w okresie dojrzewania. Niski poziom hormonu GnRH może powodować niepełny rozwój dojrzewania lub niepłodność (jałodność).

Zespół Kallmanna to choroba genetyczna przekazywana z rodziców na dzieci. To zaburzenie występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet. Aby to przezwyciężyć, lekarze mogą prowadzić terapię zastępczą testosteronem u mężczyzn lub estrogenem i progesteronem u kobiet.

Przyczyny zespołu Kallmana

Zespół Kallmanna występuje z powodu zmian (mutacji) genów, które odgrywają rolę w tworzeniu mózgu płodu. W wyniku tych mutacji genetycznych nerwy wytwarzające GnRH i nerwy węchowe (węchowe) są upośledzone i nie funkcjonują normalnie.

Zespół Kallmanna jest na ogół przekazywany z rodzica na dziecko. Matki mogą przekazać te geny swoim córkom i synom. Jednak ojcowie na ogół mogą przekazać ją tylko swoim córkom.

Oprócz tego, że są dziedziczone po rodzicach, mutacje genetyczne mogą również występować spontanicznie w macicy. Tak więc ten stan może również wystąpić u osób, które nie mają historii zespołu Kallmanna w swojej rodzinie.

Objawy zespołu Kallmanna Sindroma

Objawy, które zwykle pojawiają się od urodzenia u osób z zespołem Kallmanna, to bardzo minimalny węch (hiposmia) lub całkowity brak węchu (anosmia). Mimo to wiele osób z tą chorobą nie zdaje sobie sprawy z tych objawów, dopóki nie zostaną poddane badaniu.

Zespół Kallmana jest częściej wykrywany, gdy chory wchodzi w okres dojrzewania. Niektóre z typowych objawów pojawiających się u nastoletnich chłopców to:

• Opóźnienie dojrzewania
• Mały penis
• Niezstąpione jądra (kryptorchizm)
• Zaburzenie erekcji
• Zmniejszona masa i siła mięśni

Tymczasem objawy zespołu Kallmana u dorastających dziewcząt obejmują:

• Późny wzrost piersi
• Włosy łonowe rosną późno
• Brak miesiączki (brak miesiączki)

Tymczasem u dorosłych pacjentów objawami, które mogą się pojawić, są zmniejszenie popędu seksualnego, dyspareunia (u kobiet) oraz zaburzenia płodności (niepłodność).

Oprócz wyżej wymienionych objawów osoby z zespołem Kallmanna mogą również doświadczać dodatkowych objawów od dzieciństwa. Niektóre z tych dodatkowych objawów to:

• Brak tworzenia nerek
• Wady serca (wrodzona choroba serca)
• Nieprawidłowości w kościach palców rąk i nóg
• Rozszczep wargi lub brak tworzenia się podniebienia
• Nieprawidłowe ruchy oczu
• Zaburzenia słuchu
• Nieprawidłowy wzrost zębów
• Padaczka
• Synkineza dwuręczna (ruch jednej ręki naśladuje ruch drugiej), utrudniając choremu wykonywanie czynności różnymi ruchami, takich jak odtwarzanie muzyki

Wiadomo również, że pacjenci z zespołem Kallmanna mają słabą kondycję kości z powodu braku GnRH. Ten stan nie powoduje żadnych objawów, ale może się charakteryzować złamaniami spowodowanymi drobnymi urazami, które zwykle nie powodują złamań, lub częstymi złamaniami.

Kiedy iść do lekarza

W niektórych przypadkach objawy zespołu Kallmanna mogą zostać wykryte przez lekarza poprzez badanie fizykalne, gdy chory jest jeszcze dzieckiem. Jednak objawy na ogół nie mogą być natychmiast widoczne w badaniu fizykalnym po urodzeniu. W rzeczywistości objawy często pojawiają się dopiero w okresie dojrzewania lub dorosłości.

U osób dorosłych zaleca się skonsultowanie się z lekarzem, jeśli czujesz, że doświadczasz powyższych dolegliwości.

Jeśli chodzi o rodziców, wskazane jest zabranie dziecka do lekarza, jeśli wystąpią następujące objawy:

• Deformacje głowy lub kończyn
• Nie odpowiada na dźwięk
• Nieprawidłowy kształt zęba
• Zmęczenie podczas karmienia piersią
• Szybkie tętno przez większość czasu

Objawem zespołu Kallmana, na który należy uważać, jest opóźnione dojrzewanie płciowe, które jest normalne w wieku 8-14 lat. Ten stan można scharakteryzować przez:

• Nie odrastają włosy pod pachami i łonowe
• Głos nie jest ciężki u mężczyzn
• Piersi nie rosną u dziewczynek

Diagnoza zespołu Kallmanna Sindrom

Lekarz rozpocznie diagnozę od przeprowadzenia w pierwszej kolejności sesji pytań i odpowiedzi dotyczących objawów pacjenta, zwłaszcza tych związanych z opóźnionym dojrzewaniem i zaburzeniami węchu.

Ponieważ zespół Kallmanna jest dziedziczną chorobą genetyczną, lekarz zapyta również, czy rodzina pacjenta ma historię późnego dojrzewania lub problemów z płodnością.

Następnie lekarz przeprowadzi dokładne badanie, zwłaszcza oznaki dojrzewania u pacjenta. Lekarz zbada również stan jamy ustnej, zębów i oczu w poszukiwaniu innych nieprawidłowości fizycznych, które mogą wystąpić.

Aby potwierdzić diagnozę, lekarz wykona badania laboratoryjne i skany. Przeprowadzone badania laboratoryjne obejmują:

• Testy hormonalne, zwłaszcza hormony płciowe, takie jak hormon luteinizujący (lewy) i hormon folikulotropowy (FSH), którego ilość jest zmniejszona u pacjentów z zespołem Kallmanna
• Pełne badania krwi, w tym badania elektrolitów i badania poziomu witaminy D
• Test ciążowy, aby wykluczyć ciążę u pacjentki z wtórnym brakiem miesiączki
• Badanie nasienia u mężczyzn w celu określenia rodzaju terapii niepłodności, którą można zastosować

Jeśli chodzi o test skaningowy, rodzaje badań, które można wykonać, obejmują:

• Rezonans magnetyczny (MRI) mózgu, w poszukiwaniu nieprawidłowości w podwzgórzu i przysadce mózgowej
• Echokardiografia do wykrywania wrodzonych wad serca
• USG nerek, aby zobaczyć możliwość deformacji nerek
• densytometria mineralna kości (BMD), aby wykryć gęstość kości
• Prześwietlenie dłoni i nadgarstka, aby zobaczyć dojrzałość kości

Leczenie zespołu Kallmanna Sindrom

Zespół Kallmanna nie może być leczony. Jednak problemy wynikające z zespołu Kallmanna można przezwyciężyć za pomocą kilku terapii lub środków. Zabieg ten ma również na celu zapobieganie powikłaniom.

Poniżej przedstawiono metodę leczenia zespołu Kallmanna w zależności od występującego problemu:

1. Brak hormonów płciowych

Brak hormonów płciowych spowodowany zespołem Kallmanna można leczyć hormonalną terapią zastępczą, której dawka może być różna dla każdego pacjenta. Hormonalna terapia zastępcza ma na celu stymulowanie rozwoju seksualnego i utrzymanie prawidłowego poziomu hormonów u pacjenta.

U mężczyzn konieczna jest terapia zastępcza testosteronem, aby męskie drugorzędowe cechy płciowe mogły rosnąć i rozwijać się. Tymczasem u kobiet potrzebna jest hormonalna terapia zastępcza estrogenem i progesteronem, która działa stymulująco na wzrost drugorzędowych cech płciowych kobiet.

2. Niepłodność

Dorośli pacjenci z zespołem Kallmanna, którzy pragną potomstwa, mogą wymagać innej hormonalnej terapii zastępczej w celu stymulowania produkcji plemników lub komórek jajowych. Programy takie jak IVF (IVF) można również wykonać, aby pomóc w realizacji ciąży.

3. Ryzyko osteoporozy lub złamań

Jako środek ostrożności lekarz zaleci pacjentowi przyjmowanie suplementów witaminy D i bisfosforanu. Celem jest wzmocnienie kości i zmniejszenie ryzyka osteoporozy spowodowanej niedoborem GnRH.

Pacjentom doradza się również spożywanie pokarmów bogatych w witaminę D i wapń, zwłaszcza jeśli wiadomo, że ich gęstość kości zmniejsza się.

4. Inne warunki

W zależności od stanu pacjenta można również podawać inne leki, takie jak osteoporoza, padaczka lub wrodzona choroba serca. Ponadto operację można rozważyć również u pacjentów z wrodzoną wadą serca lub rozszczepem wargi.

Powikłania zespołu Kallmana

Zespół Kallmanna powoduje, że chorzy doświadczają niedoboru GnRH i upośledzenia węchu. Oto niektóre z powikłań, które mogą wystąpić w wyniku zespołu Kallmanna:

• Trudno mieć potomstwo
• Seksualna dysfunkcja
• Osteoporoza
• Pęknięcie
• Niewydolność serca spowodowana wrodzoną wadą serca
• Zaburzenia psychiczne w postaci lęku i depresji, zwłaszcza u dorosłych pacjentów z zaburzeniami funkcji seksualnych
• Zaburzenia emocjonalne lub behawioralne, takie jak niska samoocena i wycofanie się z życia społecznego
• Zwiększone ryzyko zatrucia pokarmowego z powodu anosmii

Zapobieganie zespołowi Kallmanna Sindroma

Zespół Kallmanna to zaburzenie spowodowane zaburzeniami genetycznymi. Dlatego tej chorobie nie można zapobiec. Aby jednak zmniejszyć ryzyko wystąpienia zespołu Kallmana u płodu, przed planowaniem ciąży należy przeprowadzić konsultację lub badanie genetyczne.

Kontrola lekarska przed planowaniem ciąży jest konieczna, jeśli Ty lub Twój partner macie w rodzinie zespół Kallmanna lub inne zaburzenia genetyczne.

Jeśli Twoje dziecko ma objawy zespołu Kallmanna, natychmiast skonsultuj się z lekarzem, aby rozpocząć leczenie. Może to zmniejszyć ryzyko powikłań związanych z zespołem Kallmanna.