pictopub.com

Mastocytoza lub mastocytoza to nagromadzenie jednego rodzaju białych krwinek, a mianowicie komórek tucznych, w narządach lub tkankach ciała. Kiedy nagromadzenie pojawia się na skórze, objawami są ciemnoczerwone plamy na skórze i swędzenie. Nagromadzenie komórek tucznych może również wystąpić w innych narządach ciała, takich jak wątroba, śledziona, szpik kostny i jelito cienkie. Powoduje to, że objawy pojawiające się u pacjentów z mastocytozą są różne.

Rodzaje i stopień zaawansowania tej bardzo rzadkiej choroby są różne, począwszy od samych plam na skórze, przez zaburzenia czynności narządów, po wywoływanie raka tkanki łącznej (mięsaka) lub raka krwi (białaczka).

Komórki tuczne są częścią ludzkiego układu odpornościowego, który reaguje, gdy do organizmu dostaną się ciała obce lub zarazki. To sprawia, że ​​osoby z mastocytozą są bardziej podatne na reakcje alergiczne.

Objawy mastocytozy

Objawy mastocytozy różnią się w zależności od miejsca gromadzenia się komórek tucznych. Najczęściej pojawiające się objawy występują na skórze, na której pojawiają się brązowoczerwone plamy i mogą przekształcić się w pęcherze. Ta choroba skóry pojawia się głównie na klatce piersiowej i brzuchu. Zaburzenie skóry w mastocytozie powoduje swędzenie, które nasila się, jeśli zostanie wywołane przez którykolwiek z następujących czynników:

• Zmiany temperatury otoczenia.
• Sport.
• Ostre potrawy, gorące napoje lub alkohol.
• Leki, takie jak środki przeciwbólowe (niesteroidowe leki przeciwzapalne).
• Niektóre materiały odzieżowe.

Objawy lub nieprawidłowości, które mogą pojawić się również z powodu mastocytozy, obejmują:

• Niskie ciśnienie krwi
• Knebel
• Ból brzucha
• Biegunka
• Słaby
• Bół głowy
• Niedokrwistość
• Powiększenie wątroby
• Powiększenie śledziony (splenomegalia)
• porowate kości (osteoporoza)
• Zaburzenia lękowe
• Depresja

Objawy inne niż skórne mogą pojawiać się sporadycznie (epizodowo) lub przez długi czas i mają charakter przewlekły. Jeśli objawy występują tylko na skórze, nazywamy to mastocytozą skórną, natomiast jeśli objawy występują nie tylko na skórze, nazywamy mastocytozę układową. Mastocytoza skórna występuje często u dzieci, natomiast mastocytoza układowa występuje częściej u dorosłych.

Pacjenci z mastocytozą są narażeni na ciężką reakcję alergiczną (anafilaksję), która może być śmiertelna. Dlatego w przypadku pojawienia się objawów w postaci opuchniętej twarzy, trudności w połykaniu, bladości, zimnego potu lub duszności należy natychmiast zgłosić się do najbliższej placówki medycznej.

Przyczyny mastocytozy

Mastocytoza jest spowodowana zmianami lub mutacjami w genach regulujących wzrost i rozwój komórek tucznych, co skutkuje nadmierną produkcją komórek tucznych w organizmie.

Nie wiadomo, co powoduje te zmiany w genach. Istnieją jednak zarzuty, że mutacje genów są przekazywane z rodziców na dzieci. Wiek jest również jednym z czynników wywołujących te zmiany genów.

Diagnoza mastocytozy

Lekarz zbada ogólny stan zdrowia pacjenta, a także zapyta o przebytą chorobę. W przypadku podejrzenia mastocytozy dermatolog poprosi pacjenta o wykonanie biopsji skóry, czyli próbki skóry pobranej do badania pod mikroskopem. Inne testy, które może zalecić lekarz, obejmują:

• Badania krwi i moczu. Ten test jest wykonywany w celu pomiaru poziomu komórek tucznych we krwi i moczu pacjenta. Próbki krwi posłużą również do zliczenia liczby komórek krwi, a także funkcji wątroby i nerek.
• UŻołądek SG. Ten test skanowania jest wykonywany w celu sprawdzenia, czy pacjent ma powiększoną wątrobę i śledzionę.
• KontrolaSzpik kostny. Pobieranie płynu i tkanki szpiku kostnego (aspiracja szpiku kostnego) odbywa się za pomocą igły, którą wprowadza się do kości w okolicy pośladków. Badanie to ma na celu określenie leczenia.
• Badania genetyczne. Ten test jest wykonywany w celu znalezienia zaburzeń genetycznych.

Leczenie mastocytozy

Leczenie mastocytozy ma na celu złagodzenie pojawiających się objawów. Lekarz zapewni leczenie mastocytozy w zależności od jej rodzaju i ciężkości.

Pacjenci, u których występują ciężkie reakcje alergiczne, muszą zostać natychmiast zabrani do najbliższej placówki służby zdrowia w celu wykonania zastrzyku epinefryna.

W niektórych przypadkach zaburzenia skórne u dzieci mogą samoistnie ustąpić bez specjalnego leczenia. Objawy mastocytozy na skórze można złagodzić podając leki przeciwalergiczne (przeciwhistaminowe), takie jak hydroksyzyna.

Oprócz leków przeciwhistaminowych, mastocytozę skóry można złagodzić przez podanie kremów lub płynów kortykosteroidowych metoksalen. Mastocytozę skóry występującą u osób dorosłych należy natychmiast leczyć, aby nie rozprzestrzeniła się na inne narządy.

Antagoniści H2 na wrzody żołądka, tacy jak cymetydyna, może być stosowany w leczeniu zaburzeń żołądka, takich jak zapalenie żołądka i wrzody żołądka. Tabletki kortykosteroidowe będą stosowane w celu złagodzenia bólu kości lub reakcji alergicznych.

Tymczasem w przypadku ciężkiej mastocytozy pacjentom można podawać leki hamujące produkcję mastocytów, takie jak interferon alfa, imatinib, lub nilotynib.

Do tej pory nie znaleziono metody leczenia, która mogłaby wyleczyć mastocytozę.

Powikłania mastocytozy

Mastocytoza ograniczona do skóry rzadko powoduje powikłania. Jednak w przypadku znalezienia się w innych narządach mastocytoza może być agresywna i powodować różne komplikacje, takie jak:

• Utrata wagi.
• Zaburzenia wchłaniania.
• Utrata kości.
• Zmniejszenie liczby komórek krwi.
• Dysfunkcja wątroby.
• Nagromadzenie płynu w jamie brzusznej (wodobrzusze).