pictopub.com

Zespół łamliwego chromosomu X to zaburzenie genetyczne, które powoduje, że dziecko doświadcza opóźnień w rozwoju fizycznym i umysłowym, trudności w uczeniu się i interakcji oraz zaburzeń zachowania. Ten stan jest przewlekły lub może trwać przez całe życie dziecka. Zespół łamliwego chromosomu X jest również znany jako zespół Martina-Bella.

Przyczyny zespołu łamliwego chromosomu X.

Zespół łamliwego chromosomu X jest spowodowany mutacjami w genie FMR1 (Upośledzenie umysłowe łamliwego X 1) znajduje się na chromosomie X. Chromosom X jest jednym z dwóch typów chromosomów płci, oprócz chromosomu Y. Kobiety mają 2 chromosomy X, podczas gdy mężczyźni mają 1 chromosom X i 1 chromosom Y. W związku z tym objawy Zespół łamliwego chromosomu X będzie bardziej odczuwany przez chłopców niż dziewczynki, ponieważ dziewczynki nadal mają inny normalny chromosom X.

Przyczyna mutacji nie jest jeszcze znana. Zmutowany gen FMR1 powoduje, że organizm wytwarza mało białka FMR (FMRP), które jest ważne dla mózgu, lub nie wytwarza go wcale. Białko to jest odpowiedzialne za tworzenie i utrzymywanie interakcji między komórkami mózgowymi a układem nerwowym w celu prawidłowego funkcjonowania. Gdy białko FMRP nie jest wytwarzane, sygnały z mózgu są zniekształcone, co powoduje objawy zespołu łamliwego chromosomu X.

Objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Objawy zespołu łamliwego chromosomu X mogą pojawić się po urodzeniu dziecka lub po przejściu przez dziecko okresu dojrzewania. Dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X mają następujące objawy:

• Opóźnienie rozwoju. Dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X dłużej uczą się siadania, raczkowania i chodzenia.
• Zaburzenia mowy, takie jak niewyraźna mowa.
• Trudności w zrozumieniu i uczeniu się nowych rzeczy.
• Zaburzenia interakcji w środowiskach społecznych, takie jak brak kontaktu wzrokowego z innymi ludźmi, niechęć do dotykania i trudności w zrozumieniu mowy ciała.
• Wrażliwy na światło i dźwięk.
• Agresywne zachowanie i skłonność do samookaleczeń.
• Zaburzenia snu.
• Napady padaczkowe.
• Depresja.

Zespół łamliwego chromosomu X wpływa również na stan fizyczny pacjenta, który charakteryzuje się:

• Większa głowa i uszy.
• Dłuższy kształt twarzy.
• Szersze czoło i podbródek.
• Stawy stają się luźne.
• Płaskostopie.
• Jądra powiększają się, gdy chłopcy przechodzą okres dojrzewania.

Rozpoznanie zespołu łamliwego chromosomu X

Lekarze mogą podejrzewać, że pacjent ma zespół łamliwego chromosomu X, jeśli występują objawy potwierdzone badaniem fizykalnym. Aby to potwierdzić, konieczne jest wykonanie badania FMR1 DNA, czyli badania poprzez próbkę krwi w celu wykrycia nieprawidłowości lub zmian w genie FMR1. Ten test jest wykonywany po urodzeniu dziecka lub po przejściu przez dziecko okresu dojrzewania.

Badanie DNA może wykonać również położnik jeszcze w łonie matki, a mianowicie poprzez:

• Pobieranie próbek kosmówki (CVS), mianowicie badanie laboratoryjne poprzez próbki tkanki łożyska w celu zbadania genu FMR1 w komórkach łożyska. Ten test jest wykonywany między 10. a 12. tygodniem ciąży.
• amniocenteza, mianowicie badanie poprzez pobranie próbki płynu owodniowego w celu wykrycia nieprawidłowości lub zmian w genie FMR1. Badanie to powinno być wykonane między 15. a 18. tygodniem ciąży.

Leczenie zespołu łamliwego X.

Zespół łamliwego chromosomu X nie został do tej pory wyleczony. Podejmowane są kroki lecznicze, aby zmaksymalizować potencjał dziecka i złagodzić doświadczane objawy. Ten wysiłek terapeutyczny wymaga pomocy i wsparcia ze strony członków rodziny, lekarzy, terapeutów lub psychologów. Rodzaje leczenia, które można wykonać, w tym:

• szkoła specjalna, z programem nauczania, materiałami do nauki i środowiskiem lekcyjnym dostosowanym do potrzeb dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X.
• psychoterapia, przezwyciężenie zaburzeń emocjonalnych doświadczanych przez osoby cierpiące i edukowanie członków rodziny w zakresie towarzyszenia dzieciom z zespołem łamliwego chromosomu X. Jedną z psychoterapii, którą można wykonać, jest terapia poznawczo-behawioralna, mająca na celu zmianę negatywnych wzorców myślowych pacjenta i reakcji na pozytywne.
• Fizjoterapia, ma na celu poprawę ruchu, siły, koordynacji i równowagi ciała u dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X.
• logopedia, to metoda wykorzystywana do doskonalenia umiejętności mowy lub komunikacji, a także rozumienia i wyrażania języka.
• terapia zajęciowa, ma na celu maksymalizację zdolności pacjenta do samodzielnego prowadzenia codziennego życia, zarówno w domu, jak iw otaczającym go środowisku.

Leki są również podawane przez lekarzy w celu łagodzenia i kontrolowania objawów doświadczanych przez osoby z zespołem łamliwego chromosomu X. Należą do nich:

• Metylofenidat, jeśli zespół łamliwego chromosomu X powoduje ADHD.
• Leki przeciwdepresyjne SSRI (selektywny inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny), takich jak sertralina, escitalopram i duloksetyna, w celu kontrolowania objawów napadów paniki.
• przeciwpsychotyczne, takich jak arypiprazol, w celu stabilizacji emocji, poprawy skupienia i zmniejszenia lęku.
• leki przeciwdrgawkowe, takie jak benzodiazepiny i fenobarbital, w celu łagodzenia napadów.

Zapobieganie zespołowi łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X to choroba genetyczna, która utrudnia zapobieganie. Jeśli jednak masz członka rodziny, który wcześniej miał zespół łamliwego chromosomu X, ważne jest przeprowadzenie testów genetycznych, aby sprawdzić, czy istnieje ryzyko przeniesienia zespołu na twoje dzieci.

Chociaż zespołowi łamliwego chromosomu X nie można zapobiec, należy podjąć wczesne kroki terapeutyczne, aby pomóc chorym osiągnąć najwyższy potencjał w życiu poznawczym, behawioralnym i społecznym.

Powikłania zespołu łamliwego chromosomu X.

Zespół łamliwego chromosomu X rzadko powoduje powikłania. Istnieje jednak kilka zaburzeń medycznych, na które narażone są dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X. Należą do nich:

• Napady padaczkowe.
• Zaburzenia słuchu.
• Zaburzenia widzenia, takie jak skrzyżowane oczy (zez), krótkowzroczność i astygmatyzm.
• Zaburzenia serca.