pictopub.com

Wrodzonej łamliwości kości to rzadka choroba, która powoduje, że kości stają się kruche i słabe, przez co łatwo się łamią. Choroba ta jest spowodowana zaburzeniem genetycznym i szacuje się, że jest ich tylko około 300 tysięcy wrodzonej łamliwości kości dookoła świata.

Choroba wrodzonej łamliwości kości (OI) jest ogólnie doświadczana przez osoby cierpiące na nią od urodzenia. Jednak ta rzadka choroba kości jest często wykrywana dopiero w dzieciństwie lub nawet po dorosłości.

Wrodzonej łamliwości kości To sprawia, że ​​kości nie są w stanie prawidłowo się formować, więc mogą łatwo pękać lub łamać się. Te złamania mogą nawet wystąpić, nawet jeśli są spowodowane tylko niewielkimi obrażeniami lub czasami bez wyraźnego powodu.

Powód Wrodzonej łamliwości kości i objawy

Wrodzonej łamliwości kości Jest to spowodowane zaburzeniem genetycznym, które zaburza produkcję kolagenu w organizmie. Kolagen to białko, które buduje tkanki ciała, takie jak skóra, tkanka łączna i kości. Gdy ilość kolagenu zmniejszy się, kości staną się słabsze i kruche.

Ta choroba kości jest bardziej zagrożona u niemowląt lub dzieci, których rodzice mają ten sam stan. Jednak w niektórych przypadkach wrodzonej łamliwości kości może również wystąpić u osób, które nie miały historii tej samej choroby w rodzinie.

Wrodzonej łamliwości kości nie powoduje typowych objawów. Niektóre z objawów, których często doświadczają chorzy, to:

• Deformacje kości, takie jak zgięte nogi
• Przebarwienia białek oczu, takie jak niebieskie, fioletowe lub szare
• Zakrzywiony kręgosłup lub skolioza
• luźne stawy
• Łatwa do siniaczenia skóra
• Problemy z oddychaniem, takie jak duszność
• Kruche lub przebarwione zęby
• Mniejszy wzrost lub niski
• Rozmiar głowy jest za mały lub za duży

Objawy wrodzonej łamliwości kości Może pojawić się w dzieciństwie, okresie dojrzewania lub dorosłości.

Ponieważ często są one bezobjawowe, należy regularnie sprawdzać dziecko lub dziecko, zwłaszcza jeśli ma objawy, takie jak nieprawidłowy kształt kości, łatwość łamania kości, trudności w poruszaniu się lub chodzeniu oraz zaburzenia wzrostu i rozwoju.

Jak diagnozować i leczyć Wrodzonej łamliwości kości

Choroba wrodzonej łamliwości kości to schorzenie wymagające natychmiastowego zbadania i leczenia przez lekarza. Aby zdiagnozować tę chorobę, lekarz może wykonać badanie fizykalne i badania pomocnicze, takie jak prześwietlenia, badania krwi i moczu, testy DNA i biopsje kości.

Wrodzonej łamliwości kości nie można wyleczyć. Jednak lekarze mogą zapewnić leczenie mające na celu poprawę kształtu kości, zapobieganie złamaniom i pomaganie chorym w bardziej niezależnym życiu. Te kroki obsługi obejmują:

Podawanie leków

Lekarze mogą podawać leki, takie jak terapia hormonalna, fluorek sodu i bisfosfoniany w celu wzmocnienia kości i zmniejszenia ich podatności na złamania. Leki te można podawać we wstrzyknięciu lub doustnie.

Ponadto lekarze mogą również przepisać suplementy wzmacniające kości, takie jak wapń, witamina C, witamina D, kolagen i magnez.

Fizjoterapia

Fizjoterapia ma na celu budowanie siły mięśni, aby pacjent mógł się jeszcze poruszać, a jego ciało nie było sztywne. U pacjentów wrodzonej łamliwości kości Dla tych, którzy są jeszcze dziećmi, fizjoterapię można również wykonać, aby wspierać wzrost i rozwój, jednocześnie stymulując zdolności motoryczne.

Operacja

Operacja jest zwykle wykonywana na pacjentach wrodzonej łamliwości kości częste złamania lub deformacje kości. Ponadto wykonuje się również zabieg chirurgiczny w celu naprawy uszkodzonych kości i tkanek ciała po zranieniu.

U pacjentów wrodzonej łamliwości kości Jeśli masz skoliozę, lekarz może zalecić operację, aby poprawić sylwetkę.

Poszczególne etapy leczenia opisane powyżej nie są w stanie wyleczyć wady osteogenezy. Jednak osoby z tą rzadką chorobą nadal wymagają leczenia, aby ich stan się nie pogorszył i nadal mogły wykonywać codzienne czynności.

Jeśli nadal masz pytania dotyczące choroby wrodzonej łamliwości kości lub doświadczasz objawów wskazujących na tę rzadką chorobę, takich jak zmiany kształtu kości lub zmiany postawy ciała, należy skonsultować się z lekarzem, aby można było natychmiast ją leczyć.