Wrodzony przerost nadnerczy - objawy, przyczyny i leczenie
Wrodzony przerost nadnerczy lub wrodzony przerost nadnerczy (PRAWIDŁOWY) jest chorobą dziedziczność, która sprawia, że wygląd fizyczny kobiety wydaje się bardziej męski ( Niejednoznaczne narządy płciowe ). Jest to spowodowane nadmierną pracą nadnerczy (nadnerczy).
Nadnercza nazywane są nadnerczami, ponieważ znajdują się tuż nad nerkami. Ten gruczoł działa w celu wytwarzania hormonów androgenowych, które tworzą męskie cechy fizyczne.
W przypadku wrodzonego przerostu nadnerczy (CAH) gruczoł ten pracuje zbyt aktywnie, przez co ilość wytwarzanego hormonu androgenowego staje się nadmierna. W rezultacie, jeśli wystąpi u kobiet, CAH sprawi, że wygląd fizyczny osoby cierpiącej na nią będzie bardziej męski.
Ta choroba może również wystąpić u mężczyzn, ale objawy różnią się od objawów CAH u kobiet. W niektórych przypadkach CAH może powodować narodziny dzieci interpłciowych.
Przyczyny wrodzonego przerostu nadnerczy
Wrodzony przerost nadnerczy (CAH) jest spowodowany zaburzeniem genetycznym, które wpływa na pracę nadnerczy. To zaburzenie genetyczne jest dziedziczne i ma charakter recesywny. Oznacza to, że objawy pojawią się tylko wtedy, gdy zaburzenie genetyczne zostanie uzyskane od obojga rodziców.
Jeśli dana osoba zachoruje na chorobę genetyczną, która powoduje CAH tylko u jednego rodzica, będzie tylko nosicielem (przewoźnik), a nie pacjenta. Ta osoba może przekazać CAH swojemu dziecku, nawet jeśli on sam nie odczuwa żadnych objawów.
To zaburzenie genetyczne powoduje wzrost liczby komórek nadnerczy (nadnerczy). W rezultacie funkcja nadnerczy w wytwarzaniu hormonów androgenowych wzrośnie, dzięki czemu ilość produkowanych hormonów androgenowych wzrośnie.
CAH wpływa również na poziom hormonu kortyzolu i aldosteronu. Jednak w przeciwieństwie do zwiększonej ilości hormonów androgenowych, ilość hormonów kortyzolu i aldosteronu faktycznie zmniejszy się w CAH.
Brak hormonów kortyzolu i aldosteronu oraz nadmiar hormonów androgenów powoduje u osób cierpiących na CAH objawy CAH.
Objaw Wrodzony przerost nadnerczy
Objawy wrodzonego przerostu nadnerczy (CAH) różnią się u kobiet i mężczyzn. Ponadto pojawiające się objawy zależą również od samego rodzaju wrodzonego przerostu nadnerczy.
Istnieją 2 rodzaje praw, a mianowicie prawa klasyczne i prawa nieklasyczne. Klasyczny CAH występuje, gdy nadnercza są całkowicie niezdolne do wytwarzania hormonów kortyzolu i aldosteronu. Podczas gdy nieklasyczny CAH występuje, gdy nadnercza nadal mogą wytwarzać hormon kortyzol, ale w niewielkich ilościach.
Poniżej przedstawiono różnice w objawach pomiędzy klasycznym i nieklasycznym CAH, zarówno u mężczyzn, jak i kobiet:
ObjawWrodzony przerost nadnerczy klasyczny
Objawy klasycznego wrodzonego przerostu nadnerczy można wykryć od urodzenia, zwłaszcza u dziewczynek. Poniżej przedstawiono klasyczne objawy CAH w zależności od płci chorego:
- KobietaDziewczynki, które cierpią na klasyczny CAH, mają bardziej męskie cechy fizyczne, przez co ich płeć staje się niejasna ( Niejednoznaczne narządy płciowe ). Ten stan charakteryzuje się powiększeniem łechtaczki, dzięki czemu wygląda jak mały penis.
- CzłowiekW przeciwieństwie do dziewczynek, chłopcy cierpiący na klasyczny CAH wyglądają jak normalne niemowlęta. Jednak chłopcy z klasycznym CAH będą mieli ciemniejszą skórę i penisa większego niż normalnie.
Wchodząc w wiek dzieci lub młodzieży, pacjenci z klasycznym CAH, zarówno dziewczęta, jak i chłopcy, mogą doświadczyć szybszego wzrostu ciała niż inne dzieci w ich wieku. Jednak po wejściu w dorosłość osoby z CAH będą miały wzrost poniżej średniej.
Ponadto włosy w okolicy łonowej dzieci z CAH pojawią się wcześniej. Dzieci z klasycznym CAH mogą również doświadczyć trądziku w młodszym wieku.
Oprócz powodowania nieprawidłowości w cechach fizycznych, klasyczny CAH może również powodować zaburzenia regulacji poziomu wody i soli w organizmie. Ten stan może wystąpić, gdy cierpiący jest jeszcze niemowlęciem, dziećmi lub gdy są dorośli. Objawy, które się pojawiają to:
- Nudny
- Biegunka
- Utrata wagi i trudności z jej odzyskaniem
- Odwodnienie
- Niskie ciśnienie krwi
Objawy nieklasycznego wrodzonego przerostu nadnerczy
Objawy nieklasycznego CAH są łagodniejsze niż klasycznego CAH. Objawy nieklasycznego CAH są rzadko wykrywane od urodzenia, a objawy pojawiają się częściej, gdy chory wchodzi w okres dojrzewania. Poniżej przedstawiono objawy nieklasycznego CAH, które mogą wystąpić zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet:
- Wzrost włosów łonowych w młodszym wieku.
- Szybki wzrost w dzieciństwie, ale po dorosłości ma niższy niż normalny wzrost.
- Otyłość.
Istnieją dodatkowe objawy, które pojawiają się u kobiet z nieklasycznym CAH. Objawy te obejmują:
- Ciężki trądzik.
- Rośnie gęste włosy na klatce piersiowej, plecach, brodzie i brzuchu.
- Dźwięk jest cięższy.
- Zaburzenia miesiączkowania.
Kiedy iść do lekarza
Jeśli wiesz, że u członka rodziny zdiagnozowano CAH, zarówno klasyczny, jak i nieklasyczny, natychmiast skonsultuj się z lekarzem i partnerem w celu poddania się badaniu genetycznemu CAH. Badanie przesiewowe CAH może dostarczyć informacji, czy Twoje dziecko jest zagrożone rozwojem CAH, czy nie.
U niemowląt, których rodzice nigdy nie poddawali się badaniom przesiewowym, CAH można zidentyfikować na podstawie pojawienia się objawów. Klasyczny CAH u kobiet można zwykle rozpoznać po urodzeniu dziecka poprzez badanie fizykalne przeprowadzone przez lekarza, obserwując nieprawidłowości w narządach płciowych.
Natomiast u niemowląt płci męskiej klasyczny CAH można rozpoznać na podstawie objawów niedoboru aldosteronu, takich jak odwodnienie i poniżej prawidłowej masy ciała. Klasyczny CAH u chłopców jest trochę trudny do poznania. Podobnie z nieklasycznymi objawami CAH, które zwykle pojawiają się dopiero na początku dojrzewania. Jeśli w okresie wzrostu u dziecka wystąpią klasyczne lub nieklasyczne objawy CAH, o których mowa powyżej, należy niezwłocznie skontaktować się z lekarzem.
Diagnoza Wrodzony przerost nadnerczy
Wrodzony przerost nadnerczy (CAH) można zdiagnozować za pomocą testów genetycznych, zarówno przed, jak i po urodzeniu dziecka. Testy genetyczne przed urodzeniem dziecka są wykonywane, jeśli oboje rodzice mają chorobę genetyczną, która powoduje CAH.
Badanie genetyczne, które można wykonać w celu wykrycia wrodzonego przerostu nadnerczy u płodu, polega na następujących działaniach:
- Pobieranie próbek kosmówki(CVS)Ta procedura ma na celu pobranie próbki tkanki łożyska lub łożyska. Badanie CVS wykonuje się w 8-9 tygodniu ciąży.
- AmniocentezaProcedura pobierania próbek płynu owodniowego wykonywana jest w 12-13 tygodniu ciąży.
Po urodzeniu dziecka lekarz będzie obserwował wygląd fizyczny i monitorował stan dziecka, aby natychmiast wykryć klasyczne objawy CAH. W przypadku podejrzenia, że dziecko ma klasyczny CAH, lekarz wykona badanie uzupełniające.
Nieklasyczny CAH jest zwykle diagnozowany później, ponieważ objawy pojawiają się dopiero, gdy chory wchodzi w okres dojrzewania. Aby zdiagnozować nieklasyczny CAH, lekarz najpierw przeprowadzi badanie fizykalne, aby znaleźć wszelkie nieprawidłowości w ciele chorego. Następnie lekarz przeprowadzi badanie kontrolne.
Kilka metod badawczych w celu wykrycia wrodzonego przerostu nadnerczy lub Wrodzony przerost nadnerczy jest:
- Kontrola krew i moczBadanie to ma na celu określenie poziomu hormonów wytwarzanych przez nadnercza.
- Kontrola PłećBadanie to przeprowadza się poprzez analizę chromosomów, szczególnie u dziewczynek o niejasnych kształtach narządów płciowych.
- Kontrola genBadanie to wykonuje się po testach hormonalnych w celu wykrycia zaburzeń genetycznych powodujących CAH.
- USG jamy brzusznejUSG jamy brzusznej ma na celu wykrycie nieprawidłowości w kształcie narządów wewnętrznych, takich jak macica czy nerki, w przypadku stwierdzenia nieprawidłowości narządów płciowych.
- Zdjęcie rontgenTa kontrola jest przeprowadzana dlazobacz rozwój kości. Pacjenci z CAH na ogół mają szybszy rozwój kości.
Leczenie Wrodzony przerost nadnerczy
Leczenie wrodzonego przerostu nadnerczy (WPN) zależy od jego rodzaju i nasilenia. Zasadą leczenia CAH jest zmniejszenie nadmiaru hormonów androgenowych i dodanie mniejszej ilości hormonów.
Jeśli nie ma objawów, osoby z nieklasycznym CAH na ogół nie wymagają leczenia. Jeśli jednak pojawią się dolegliwości lub objawy, endokrynolog poda następujące leki, aby je przezwyciężyć:
- Kortykosteroidy zastępujące brakujący w organizmie hormon kortyzolu.
- Mineralokortykoidy zastępujące brakujący hormon aldosteronu i utrzymujące poziom soli w organizmie.
- Suplementy sodu w celu zwiększenia i utrzymania poziomu soli w organizmie.
Podczas leczenia tymi lekami osoby z CAH muszą regularnie konsultować się z lekarzem, aby można było monitorować ich stan. W razie potrzeby lekarz dostosuje dawkowanie leków, aby nie powodowały skutków ubocznych.
Szczególnie dla kobiet z klasycznym CAH, które mają nieprawidłowości w obrębie narządów płciowych, lekarz zaleci operację rekonstrukcyjną w celu poprawy kształtu i funkcji narządów płciowych. Ta czynność jest zwykle wykonywana, gdy dziecko ma 2-6 miesięcy.
Powikłania wrodzonego przerostu nadnerczy
Pacjenci z klasycznym wrodzonym przerostem nadnerczy (CAH), którzy nie są odpowiednio leczeni, mogą doświadczyć powikłań w postaci przełomu nadnerczowego. Kryzys nadnerczowy występuje z powodu bardzo niskiego poziomu hormonu kortyzolu w organizmie. Objawy kryzysu nadnerczy obejmują:
- Biegunka
- Knebel
- Odwodnienie
- Niski poziom cukru we krwi
- Zaszokować
Kryzys nadnerczy to stan nagły, który wymaga natychmiastowej pomocy lekarskiej. Dlatego natychmiast zabierz pacjenta do lekarza, jeśli pojawią się powyższe objawy.
Pacjenci z wrodzonym przerostem nadnerczy, zarówno kobiety, jak i mężczyźni, są narażeni na niepłodność lub niepłodność. Jednak przy odpowiednim leczeniu większość chorych może nadal mieć potomstwo.