Zespół Costello - Objawy, przyczyny i leczenie

Zespół Costello to zaburzenie genetyczne, które może powodować szereg objawów, w tym zaburzenia rozwojowe, rysy twarzy, upośledzenie umysłowe i problemy z sercem. Ten stan występuje, ponieważ dziecko jest jeszcze w macicy.

Zespół Costello jest bardzo rzadki i szacuje się, że występuje tylko u 1 na 2,5 miliona osób. Ta choroba genetyczna może wpływać na wiele układów w ciele, w tym mózg, serce, mięśnie, skórę i rdzeń kręgowy.

Wiadomo, że osoby z zespołem Costello są narażone na wysokie ryzyko niektórych rodzajów raka, takich jak: mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego (nowotwór mięśni szkieletowych) i nerwiaka niedojrzałego (nowotwór układu nerwowego). Chociaż nie ma metody leczenia tego stanu, odpowiednie leczenie może pomóc złagodzić doświadczane objawy.

Przyczyny zespołu Costello

Zespół Costello jest spowodowany mutacjami w genie HRAS. Pacjenci z zespołem Costello, zarówno mężczyźni, jak i kobiety, mają 50% ryzyka rozwoju tego stanu z każdą ciążą. Jednak zespół Costello często wynika również z nowych mutacji w genach płodu od rodziców, którzy nie cierpią na tę chorobę.

Gen HRAS działa w celu wytwarzania H-Ras, białka, które pomaga kontrolować wzrost i podział komórek. Mutacje HRAS powodują, że białko H-Ras jest stale aktywne, dzięki czemu komórki nadal rosną i dzielą się. Warunki te mogą wywołać wzrost guzów łagodnych lub złośliwych.

Nie wiadomo dokładnie, w jaki sposób mutacje w genie HRAS powodują zespół Costello. Jednak eksperci podejrzewają, że stan ten występuje z powodu niekontrolowanego wzrostu i podziału komórek.

Objawy zespołu Costello

Zespół Costello można wykryć przed urodzeniem dziecka za pomocą USG ciąży. Objawy, które można zaobserwować to:

  • Nadmiar płynu owodniowego w macicy, który może powodować obrzęk płodu i wielowodzie
  • Pogrubienie w okolicy szyi płodu
  • Rozmiar długich kości, takich jak kość udowa, która jest krótsza niż normalnie
  • Nieprawidłowości w sercu i nerkach
  • Szybkie tętno płodu
  • Dysplazja limfatyczna lub nieprawidłowy wzrost komórek wokół śledziony

Tymczasem objawy zespołu Costello, które można zaobserwować po urodzeniu, to:

Zaburzenia głowy, takie jak:

  • Duży rozmiar głowy (makrocefalia)
  • Pozycja ucha niższa niż normalna pozycja
  • Duże i grube płatki uszu
  • Szerokie usta
  • Grube wargi
  • Duże nozdrza
  • Skrzyżowane oczy (zez)
  • Niekontrolowany ruch gałek ocznych (oczopląs)
  • Wypadanie włosów i zwiotczenie skóry twarzy, które sprawiają, że osoby cierpiące na tę chorobę wyglądają jak starzy ludzie

Zaburzenia rozwojowe, w postaci:

  • Trudne do zwiększenia wagi i wzrostu
  • Trudności z jedzeniem
  • Upośledzenie umysłowe
  • Wczesne dojrzewanie
  • Opóźnienia w chodzeniu lub mówieniu

Zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego i kości, w tym:

  • Osteoporoza do złamań
  • Napięcie ścięgna Achillesa w kostce
  • Skrzywienie kręgosłupa (kifoza) lub skrzywienie (skolioza)
  • Nadgarstek zgina się w kierunku małego palca
  • Słabe skurcze mięśni
  • Stawy są bardzo elastyczne

Zaburzenia układu nerwowego, w tym:

  • Nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego (wodogłowie)
  • Napad
  • Brak równowagi w chodzeniu
  • Drętwienie lub mrowienie w dłoniach i stopach

Zaburzenia serca, takie jak:

  • Zaburzenia rytmu serca
  • Ból w klatce piersiowej
  • Wrodzona wada serca
  • Kardiomiopatia

Zaburzenia skóry, na przykład:

  • Brodawki, które zwykle rosną wokół ust i nozdrzy u dzieci w wieku 2 lat lub starszych. W niektórych przypadkach brodawki rosną w pobliżu odbytu.
  • Pogrubiona i poczerniała skóra.
  • Cutis laxa lub stany skóry, które są nadmiernie rozciągnięte i wyglądają na obwisłe. Ten stan może wystąpić w okolicy szyi, palców, dłoni i podeszew stóp.

Kiedy iść do lekarza

Objawy zespołu Costello można zaobserwować od urodzenia. Dzieci urodzone w szpitalu zazwyczaj natychmiast otrzymują niezbędne badania i leczenie.

Jeśli Twoje dziecko wykazuje którykolwiek z wyżej wymienionych objawów i nie rodzisz w szpitalu, natychmiast zabierz dziecko do szpitala, szczególnie takiego, w którym znajduje się oddział OIOM-u.

Jeśli Ty lub członek Twojej rodziny ma zespół Costello, zaleca się zasięgnięcie porady genetycznej, zwłaszcza jeśli jesteś w ciąży lub planujesz ciążę. Skonsultowanie się z lekarzem może pomóc w określeniu ryzyka przejścia tego schorzenia na potomstwo.

Diagnoza zespołu Costello

Podobnie jak w przypadku innych zaburzeń genetycznych, diagnoza zespołu Costello jest dość trudna do postawienia. W czasie ciąży stan ten można podejrzewać na podstawie cech fizycznych uzyskanych podczas badania ultrasonograficznego ciąży i badań krwi. Jednak w celu potwierdzenia diagnozy należy przeprowadzić testy DNA pod kątem mutacji genu HRAS.

Tymczasem w przypadku zespołu Costello po porodzie badanie rozpocznie się od pytań i odpowiedzi dotyczących objawów i historii choroby pacjentki. Rozpoznanie zespołu Costello można na ogół uzyskać, obserwując objawy fizyczne pacjenta.

Aby potwierdzić obecność mutacji genu HRAS, lekarze muszą również wykonać test DNA. Ma to na celu odróżnienie zespołu Costello od innych stanów o podobnych objawach, takich jak zespół Noonana.

W razie potrzeby lekarz przeprowadzi również badania uzupełniające, takie jak:

  • MRI, aby sprawdzić stan mózgu i rdzenia kręgowego
  • USG jamy brzusznej i USG miednicy
  • Elektrokardiogram do wykrywania arytmii
  • Badanie moczu, aby sprawdzić obecność krwi w moczu
  • Echokardiografia do wykrywania nieprawidłowości w sercu lub zastawkach serca

U pacjentów pediatrycznych konieczne są również regularne wizyty kontrolne u lekarza, aby wykryć nieprawidłowości w pracy mięśni i rytmu serca, a także nowotwory komórek nerwowych, mięśni i pęcherza moczowego.

Leczenie zespołu Costello

Do tej pory nie ma określonej metody leczenia, która mogłaby leczyć zespół Costello. Leczenie ogranicza się jedynie do leczenia objawów odczuwanych przez pacjenta. Oto niektóre z metod leczenia:

  • Infuzja zastępcza pokarmu z sondą nosowo-żołądkową (zgłębnik wprowadzany przez nos do przełyku aż do żołądka) lub zgłębnikiem gastronomicznym (zgłębnik wprowadzany przez ścianę żołądka do żołądka), aby zapewnić odżywienie dziecka
  • Leki i zabiegi chirurgiczne w leczeniu problemów z sercem
  • Fizjoterapia, terapia zajęciowa i fizjoterapia w leczeniu zaburzeń rozwojowych
  • Zabieg chirurgiczny polegający na wydłużeniu krótkiego ścięgna Achillesa, aby dziecko mogło lepiej chodzić, biegać i bawić się
  • Zabieg u dermatologa w celu usunięcia brodawek i poprawy zagęszczenia skóry
  • Terapia hormonem wzrostu w leczeniu zaburzeń wzrostu i kontroli metabolizmu

Powikłania zespołu Costello

Powikłania, na które należy uważać w zespole Costello, to powikłania związane z problemami z sercem. Jeśli nie są odpowiednio leczone, problemy z sercem w zespole Costello mogą prowadzić do niewydolności serca lub nagłego zatrzymania akcji serca.

Ponadto zaburzenia genetyczne, które są własnością osób z zespołem Costello, zwiększają ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe, takie jak rak tkanki mięśniowej (np. mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy), rak nerwu (neuroblastoma) i rak pęcherza moczowego.

Zapobieganie zespołowi Costello

Zespół Costello to choroba trudna do ustalenia przyczyny. Dlatego nie ma znanego sposobu, aby zapobiec występowaniu tego stanu.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found