Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, nieprawidłowości w rozwoju kości

„Cisza jak posąg” to nie tylko przenośnia. Istnieje choroba, która sprawia, że ​​ludzkie ciało może stać nieruchomo tylko jak posąg. Ta choroba nazywa się postęp kostnienia fibrodysplazji lub FOP.

Fpostępujące ibrodysplazja kostniejąca to choroba, w której miękkie tkanki układu kostnego, takie jak mięśnie, ścięgna i więzadła, zamieniają się w twardą tkankę kostną. Ta choroba ma również inną nazwę, a mianowicie chorobę kamienia.

W rezultacie osoby z FOP będą miały trudności lub w ogóle nie będą w stanie poruszać kończynami. FOP to bardzo rzadka choroba. Szacuje się, że na całym świecie na tę chorobę cierpi tylko około 800 osób.

Przyczyny FOP Penyakit

Fpostępujące ibrodysplazja kostniejąca występuje z powodu mutacji genetycznej w genie ACVR1, która odgrywa rolę w procesie wzrostu i rozwoju kości. W wyniku tej choroby genetycznej tkanka kostna u osób cierpiących na FOP rozrasta się w sposób niekontrolowany.

Ponieważ jest to spowodowane czynnikami genetycznymi, choroba FOP może zostać przeniesiona z rodziców, którzy mają FOP na ich dzieci. Jednak w niektórych przypadkach choroba FOP może wystąpić również u dzieci, których rodzice nie mają tej choroby.

Do tej pory przyczyna występowania zaburzeń genetycznych powodujących FOP jest wciąż nieznana.

Niektóre oznaki i objawy FOP

Dzieci urodzone z FOP zwykle doświadczają pewnych oznak i objawów FOP w ciągu pierwszych kilku lat życia. Jednak przebieg FOP u każdego pacjenta jest inny.

Poniżej przedstawiono niektóre oznaki i objawy FOP, na które należy zwrócić uwagę:

1. Nieprawidłowy kształt dużego palca

Jednym z wczesnych objawów FOP, które można rozpoznać od urodzenia, jest kształt dwóch dużych palców, które są krótsze i zgięte w kierunku przeciwnym do drugiego palca. U niektórych osób z FOP ten stan jest również odczuwany przez kciuk.

2. Przemiana tkanki miękkiej w kość

Innym ważnym objawem FOP jest przekształcenie tkanki miękkiej w kość, któremu towarzyszy ból, stan zapalny i stan podgorączkowy. Warunek zwany rozbłyski Może to trwać 6-8 tygodni i powtarza się przez całe życie osoby z FOP.

Rozbłyski Zwykle zaczyna się od guzka lub twardego wybrzuszenia w niektórych częściach ciała, takich jak szyja, ramiona i plecy. Następnie wzrost kości rozprzestrzeni się na inne części ciała, z wyjątkiem języka, przepony, mięśnia sercowego i mięśni gładkich.

Flarre-up może pojawić się szybciej u dziecka lub niemowlęcia urodzonego z FOP, jeśli ma uraz lub infekcję, taką jak grypa. Dla większości osób z FOP, rozbłyski po raz pierwszy doświadczą w wieku 10 lat.

3. Trudności w poruszaniu się

Wzrost kości w stawach i mięśniach spowoduje, że ruch osób z FOP będzie bardzo ograniczony. Będą mieli również trudności z mówieniem, jedzeniem i piciem z powodu ograniczonego ruchu szczęki. Z biegiem czasu mogą stać się niedożywione, ponieważ trudno je jeść.

Ponieważ trudno jest utrzymać postawę, osoby cierpiące na FOP będą miały również trudności z poruszaniem się i utrzymaniem pozycji ciała, więc szybko upadną podczas stania.

4. Trudności w oddychaniu

Co więcej, osoby z FOP mogą mieć trudności z oddychaniem ze względu na tworzenie się tkanki kostnej w klatce piersiowej i wokół żeber, co powoduje ograniczenie ruchu płuc podczas oddychania.

Różne kroki postępowania z FOP

Do tej pory nie znaleziono terapii, która byłaby w stanie zahamować, zatrzymać lub wyeliminować wzrost kości poza szkieletem osób z FOP.

Leczenie prowadzone przez lekarza ma na celu jedynie złagodzenie objawów wynikających z FOP. Aby złagodzić objawy FOP, lekarze mogą wypróbować następujące kroki leczenia:

  • Przepisywanie leków kortykosteroidowych w leczeniu stanu zapalnego i obrzęku spowodowanego przez rozbłyski.
  • Przepisywanie niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ) w celu złagodzenia bólu i zapobiegania stanom zapalnym między przerwami rozbłyski.
  • Poradź pacjentowi, aby korzystał z urządzeń pomocniczych, takich jak specjalne buty ułatwiające chodzenie, laska lub wózek inwalidzki.
  • Wykonuj fizjoterapię i terapię zajęciową.

Większość osób z FOP potrzebuje wózka inwalidzkiego do poruszania się przed osiągnięciem wieku 20 lat. Osoby po trzydziestce zwykle nie mogą się już całkowicie poruszać i najczęściej po prostu leżą w łóżku. Średnia długość życia pacjentów z FOP wynosi około 40 lat.

W ciągu swojego życia osoby z FOP będą musiały w razie potrzeby poddawać się regularnemu monitorowaniu u lekarza ortopedy w celu leczenia.

FOP (postęp kostnienia fibrodysplazji) jest bardzo rzadką i nieuleczalną chorobą. Dlatego nadal prowadzone są różne badania, aby dowiedzieć się, co powoduje tę chorobę, kroki zapobiegawcze i leczenie.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found