Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, nieprawidłowości w rozwoju kości
„Cisza jak posąg” to nie tylko przenośnia. Istnieje choroba, która sprawia, że ludzkie ciało może stać nieruchomo tylko jak posąg. Ta choroba nazywa się postęp kostnienia fibrodysplazji lub FOP.
Fpostępujące ibrodysplazja kostniejąca to choroba, w której miękkie tkanki układu kostnego, takie jak mięśnie, ścięgna i więzadła, zamieniają się w twardą tkankę kostną. Ta choroba ma również inną nazwę, a mianowicie chorobę kamienia.
W rezultacie osoby z FOP będą miały trudności lub w ogóle nie będą w stanie poruszać kończynami. FOP to bardzo rzadka choroba. Szacuje się, że na całym świecie na tę chorobę cierpi tylko około 800 osób.
Przyczyny FOP Penyakit
Fpostępujące ibrodysplazja kostniejąca występuje z powodu mutacji genetycznej w genie ACVR1, która odgrywa rolę w procesie wzrostu i rozwoju kości. W wyniku tej choroby genetycznej tkanka kostna u osób cierpiących na FOP rozrasta się w sposób niekontrolowany.
Ponieważ jest to spowodowane czynnikami genetycznymi, choroba FOP może zostać przeniesiona z rodziców, którzy mają FOP na ich dzieci. Jednak w niektórych przypadkach choroba FOP może wystąpić również u dzieci, których rodzice nie mają tej choroby.
Do tej pory przyczyna występowania zaburzeń genetycznych powodujących FOP jest wciąż nieznana.
Niektóre oznaki i objawy FOP
Dzieci urodzone z FOP zwykle doświadczają pewnych oznak i objawów FOP w ciągu pierwszych kilku lat życia. Jednak przebieg FOP u każdego pacjenta jest inny.
Poniżej przedstawiono niektóre oznaki i objawy FOP, na które należy zwrócić uwagę:
1. Nieprawidłowy kształt dużego palca
Jednym z wczesnych objawów FOP, które można rozpoznać od urodzenia, jest kształt dwóch dużych palców, które są krótsze i zgięte w kierunku przeciwnym do drugiego palca. U niektórych osób z FOP ten stan jest również odczuwany przez kciuk.
2. Przemiana tkanki miękkiej w kość
Innym ważnym objawem FOP jest przekształcenie tkanki miękkiej w kość, któremu towarzyszy ból, stan zapalny i stan podgorączkowy. Warunek zwany rozbłyski Może to trwać 6-8 tygodni i powtarza się przez całe życie osoby z FOP.
Rozbłyski Zwykle zaczyna się od guzka lub twardego wybrzuszenia w niektórych częściach ciała, takich jak szyja, ramiona i plecy. Następnie wzrost kości rozprzestrzeni się na inne części ciała, z wyjątkiem języka, przepony, mięśnia sercowego i mięśni gładkich.
Flarre-up może pojawić się szybciej u dziecka lub niemowlęcia urodzonego z FOP, jeśli ma uraz lub infekcję, taką jak grypa. Dla większości osób z FOP, rozbłyski po raz pierwszy doświadczą w wieku 10 lat.
3. Trudności w poruszaniu się
Wzrost kości w stawach i mięśniach spowoduje, że ruch osób z FOP będzie bardzo ograniczony. Będą mieli również trudności z mówieniem, jedzeniem i piciem z powodu ograniczonego ruchu szczęki. Z biegiem czasu mogą stać się niedożywione, ponieważ trudno je jeść.
Ponieważ trudno jest utrzymać postawę, osoby cierpiące na FOP będą miały również trudności z poruszaniem się i utrzymaniem pozycji ciała, więc szybko upadną podczas stania.
4. Trudności w oddychaniu
Co więcej, osoby z FOP mogą mieć trudności z oddychaniem ze względu na tworzenie się tkanki kostnej w klatce piersiowej i wokół żeber, co powoduje ograniczenie ruchu płuc podczas oddychania.
Różne kroki postępowania z FOP
Do tej pory nie znaleziono terapii, która byłaby w stanie zahamować, zatrzymać lub wyeliminować wzrost kości poza szkieletem osób z FOP.
Leczenie prowadzone przez lekarza ma na celu jedynie złagodzenie objawów wynikających z FOP. Aby złagodzić objawy FOP, lekarze mogą wypróbować następujące kroki leczenia:
- Przepisywanie leków kortykosteroidowych w leczeniu stanu zapalnego i obrzęku spowodowanego przez rozbłyski.
- Przepisywanie niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ) w celu złagodzenia bólu i zapobiegania stanom zapalnym między przerwami rozbłyski.
- Poradź pacjentowi, aby korzystał z urządzeń pomocniczych, takich jak specjalne buty ułatwiające chodzenie, laska lub wózek inwalidzki.
- Wykonuj fizjoterapię i terapię zajęciową.
Większość osób z FOP potrzebuje wózka inwalidzkiego do poruszania się przed osiągnięciem wieku 20 lat. Osoby po trzydziestce zwykle nie mogą się już całkowicie poruszać i najczęściej po prostu leżą w łóżku. Średnia długość życia pacjentów z FOP wynosi około 40 lat.
W ciągu swojego życia osoby z FOP będą musiały w razie potrzeby poddawać się regularnemu monitorowaniu u lekarza ortopedy w celu leczenia.
FOP (postęp kostnienia fibrodysplazji) jest bardzo rzadką i nieuleczalną chorobą. Dlatego nadal prowadzone są różne badania, aby dowiedzieć się, co powoduje tę chorobę, kroki zapobiegawcze i leczenie.