pictopub.com

Enzymy to jeden z rodzajów białek w komórkach, które odgrywają ważną rolę dla organizmu. Istnieją różne rodzaje enzymów dla różnych funkcji. Brak produkcji enzymu może powodować zaburzenia metaboliczne, które prowadzą do poważnych chorób.

Enzymy odgrywają ważną rolę w procesach metabolicznych. Metabolizm obejmuje reakcje chemiczne zachodzące w organizmie w celu wytworzenia energii, w tym rozkład tłuszczów, węglowodanów i białek. Gdy produkcja lub funkcja enzymów jest zaburzona, procesy metaboliczne w organizmie zostają zakłócone.

Różne choroby spowodowane niedoborem enzymów

Zaburzenia metaboliczne spowodowane niedoborem enzymów są różnego rodzaju, jednym z nich są dziedziczne zaburzenia metaboliczne. Pacjenci z tym zaburzeniem na ogół doświadczają objawów w postaci zmniejszonego apetytu, wymiotów, żółtaczki (żółtaczka), utrata masy ciała, ból brzucha, zmęczenie, opóźnienie wzrostu, drgawki i śpiączka.

Objawy zaburzeń metabolicznych spowodowanych niedoborem enzymów mogą pojawiać się stopniowo lub nagle, co jest wywołane różnymi czynnikami. Na przykład z powodu wpływu leków i jedzenia. Oto niektóre rodzaje chorób metabolicznych spowodowanych niedoborem enzymów, które są dziedziczne (genetyczne) wraz z zaburzeniami i chorobami, które mogą wystąpić:

• Choroba Fabry'ego Penyakita

  Ten stan jest spowodowany brakiem enzymów triheksozydaza ceramidowa lub alfa-galaktozydaza-A. Efekt może powodować zaburzenia serca i nerek.

• Choroba syropu klonowego

  Brak tego typu enzymu powoduje odkładanie się aminokwasów i powoduje uszkodzenie nerwów oraz mocz przypominający zapach syropu.

• Fenyloketonuria

  Ten stan występuje z powodu niedoboru enzymu PAH, który powoduje wysoki poziom fenyloalaniny we krwi. Fenyloketonuria może powodować upośledzenie umysłowe.

• Choroba Nimann-Pick

  Choroba ta jest spowodowana upośledzonym magazynowaniem lizosomów (komora w komórce, której zadaniem jest usuwanie odpadów metabolicznych). Efekty w postaci uszkodzenia nerwów, trudności w jedzeniu oraz powiększenia wątroby u niemowląt.

• Zespół Hurlera

  Podobnie jak choroba Nimanna-Picka, zespół Hurlera jest również spowodowany niedoborem enzymów w lizosomach. Ten stan może powodować opóźnienie wzrostu i nieprawidłową strukturę kości.

• Choroba Taya-Sachsa

  Podobnie jak w przypadku dwóch poprzednich chorób, stan ten jest wywoływany przez niedobór enzymów w lizosomach. Choroba Tay-Sachsa powoduje uszkodzenie nerwów u niemowląt i zwykle przeżywa tylko 4-5 lat.

Pokonywanie chorób z powodu niedoboru enzymów

Zasadniczo choroba spowodowana niedoborem enzymów, która jest dziedziczna, nie może być wyleczona. Działania lecznicze mają na celu przezwyciężenie występujących zaburzeń metabolicznych, a mianowicie poprzez:

• Zastępuje nieaktywne lub brakujące enzymy, aby pomóc w normalizacji metabolizmu.
• Ogranicz spożycie pokarmów i leków, których nie można prawidłowo strawić.
• Detoksykacja krwi w celu wyeliminowania gromadzenia się materiałów toksycznych z powodu zaburzeń metabolicznych.

Chociaż rzadkie, zaburzenia metaboliczne spowodowane chorobami dziedzicznymi mogą ograniczać osoby chore do wykonywania codziennych czynności. Jeśli doświadczany stan jest wystarczająco poważny, pacjent może wymagać leczenia szpitalnego z powodu pewnych stanów nagłych. Skonsultuj się z lekarzem, jeśli zauważysz jakiekolwiek objawy niedoboru enzymu, jak wspomniano powyżej, aby można je było zbadać i leczyć, zanim stan się pogorszy.