pictopub.com

Osteopetroza to stan o nieprawidłowej gęstości kości, który ułatwia złamanie. Stan jest wywoływany przez zaburzenie funkcji osteoklastów, rodzaju komórki kostnej. W normalnych warunkach osteoklasty działają rozkładając starą tkankę kostną w miarę wzrostu nowej tkanki kostnej. U osób z osteopetrozą osteoklasty nie niszczą tkanki kostnej, powodując nieprawidłowy wzrost kości.

Osteopetroza jest zaburzeniem dziedzicznym, więc nie można jej zapobiec. Rutynowe badania przesiewowe pod kątem zaburzeń genetycznych przed porodem, po których następuje odpowiednia opieka i terapia, mogą pomóc osobom z osteoporozą prowadzić normalne życie.

Objawy osteopetrozy

Eksperci dzielą osteopetrozę na kilka typów, z których każdy ma różne objawy, a mianowicie:

• Autosomalna dominująca osteopetroza (KOROWODY).

ADO to łagodna osteopetroza, która zwykle dotyka osoby w wieku 20-40 lat. ADO jest najczęstszym typem osteopetrozy i szacuje się, że występuje u 1 na 20 tysięcy osób.

Pacjenci z osteopetrozą mają zmniejszone ryzyko u dzieci o 50 procent. Jedna mutacja genu od jednego z rodziców wystarczy, aby wywołać ADO u osoby.

W niektórych przypadkach ADO nie powoduje objawów. Ale u niektórych pacjentów ADO może powodować szereg objawów, takich jak bóle głowy, złamania w wielu miejscach, infekcje kości (zapalenie kości i szpiku), zwyrodnieniowe zapalenie stawów (choroba zwyrodnieniowa stawów) i skolioza lub nieprawidłowe stany kręgosłupa.

•  Autosomalna recesywna osteoporozaetirosa (ARO).

ARO jest ciężką postacią osteopetrozy, która może mieć wpływ na dziecko, nawet gdy dziecko jest jeszcze w macicy. Dzieci z ARO mają bardzo kruche kości. Nawet podczas porodu kości barkowe dziecka mogą zostać złamane.

Do pierwszego roku życia niemowlęta z ARO wykazują objawy niedokrwistości i małopłytkowości (brak płytek krwi). Inne objawy, które mogą się pojawić, to paraliż mięśni twarzy, hipokalcemia (niski poziom wapnia), utrata słuchu, nawracające infekcje, spowolniony wzrost, niski wzrost, nieprawidłowe zęby oraz powiększona wątroba i śledziona. W cięższych przypadkach osoby z ARO mogą doświadczać nieprawidłowości w mózgu, upośledzenia umysłowego i częstych napadów padaczkowych.

Osoba może rozwinąć ARO, jeśli odziedziczy zmutowany gen od każdego z rodziców. Jednak rodzice, którzy są nosicielami genu, mogą nie mieć choroby.

ARO występuje rzadko i występuje tylko u 1 na 250 000 osób. Jednak ten stan jest bardzo niebezpieczny. Nieleczone przeciętne dziecko z ARO żyje mniej niż 10 lat.

• Pośrednia osteopetroza autosomalna (IAO).

IAO to rodzaj osteopetrozy, który może być dziedziczony od jednego lub obojga rodziców. Ten rodzaj osteopetrozy jest również dość rzadki.

Chociaż IAO nie zagraża życiu tak jak ARO, może powodować gromadzenie się wapnia w mózgu. Ten stan może powodować upośledzenie umysłowe osób cierpiących na IAO.

•  Związany z X osteopetroza.

Ten rodzaj osteopetrozy jest dziedziczony przez chromosom X. Objawy występujące w tym typie osteopetrozy to zaburzenia układu odpornościowego, które mogą prowadzić do rozwoju cięższych infekcji, a także obrzęku limfatycznego. Inne objawy Osteoporoza sprzężona z chromosomem X jest bezwodna dysplazja ektodermalna, która jest chorobą skóry charakteryzującą się brakiem włosów na głowie i ciele, a także brakiem zdolności organizmu do wytwarzania potu.

Przyczyny osteopetrozy

Osteopetrozę wywołują mutacje lub zmiany w jednym z genów biorących udział w rozwoju i funkcjonowaniu osteoklastów, komórek, które odgrywają rolę w procesie rozpadu kości.

Każdy rodzaj osteopetrozy jest spowodowany inną mutacją genu, jak opisano poniżej:

• Wiadomo, że mutacje w genie CLCN7 powodują większość autosomalna dominująca osteopetroza, 10-15% przypadków autosomalna recesywna osteopetrozai wielu przypadkach pośrednia osteopetroza autosomalna.
• 50% przypadków autosomalny recesywny spowodowane mutacjami w genie TCIRG1.
• Osteoporoza sprzężona z chromosomem X spowodowane mutacjami w genie IKBKG. Ten gen znajduje się na chromosomie X. Chromosomy to części komórek, które zawierają informację genetyczną, z których jedną jest regulacja płci. U mężczyzn z jednym chromosomem X mutacje tylko w jednej kopii genu w każdej komórce wywołują to zaburzenie. Natomiast u kobiet, które mają dwa chromosomy X, mutacje muszą wystąpić w dwóch kopiach genu. W związku z tym, Osteoporoza sprzężona z chromosomem X zazwyczaj występuje u mężczyzn.
• W 30% przypadków osteopetrozy przyczyna nie jest znana.

Diagnoza osteopetrozy

Rozpoznanie osteopetrozy można uzyskać za pomocą badań obrazowych, takich jak badania rentgenowskie. Badanie rentgenowskie pomoże lekarzowi sprawdzić, czy występuje infekcja lub złamanie kości. Inne badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny, mogą być również wykonane jako badanie.

W przypadku pacjentów z ciężką osteopetrozą pobrana zostanie próbka krwi do badań w laboratorium. W tych warunkach poziom wapnia we krwi będzie niski, a poziom kwaśnej fosfatazy i hormonów kalcytriol zwiększony.

Leczenie osteopetrozy

Osteopetroza u dorosłych pacjentów nie wymaga leczenia, chyba że powoduje powikłania. W takim stanie lekarz wyleczy złamanie lub wykona zabieg wymiany stawu.

Z drugiej strony osteopetrozę u niemowląt należy leczyć natychmiast. Niektóre metody leczenia niemowląt z osteopetrozą obejmują:

• Podawanie witaminy D w celu stymulacji komórek osteoklastów, dzięki czemu proces rozpadu kości może przebiegać normalnie.
• Dający kalcytriol towarzyszy ograniczenie spożycia wapnia.
• Terapia hormonalna erytropoetyna w leczeniu anemii.
• Podawanie kortykosteroidów w celu stymulowania rozpadu kości i leczenia anemii. Ta metoda może wymagać stosowania przez kilka miesięcy lub kilka lat i nie jest metodą z wyboru w leczeniu osteopetrozy.
• Chirurgia w leczeniu złamań.
• Przeszczep szpiku kostnego w leczeniu choroby szpiku kostnego i zaburzeń metabolicznych. Chociaż jest to dość ryzykowne, korzyści płynące z tej metody przewyższają ryzyko.

Powikłania osteopetrozy

Szereg powikłań, które mogą wystąpić u pacjentów z osteopetrozą, to między innymi niewydolność szpiku kostnego z ciężką anemią, krwawieniem i infekcją. Ponadto pacjenci z osteopetrozą mogą również doświadczać przeszkód w procesie wzrostu i rozwoju.