pictopub.com

Zespół DiGeorge'a to choroba, która pojawia się w wyniku zaburzenia genetycznego. Choroba ta występuje, gdy dochodzi do utraty pewnych komponentów genetycznych na chromosomie, dokładnie na chromosomie 22. Z powodu tego problemu genetycznego dzieci urodzone z tą chorobą mogą doświadczać różnych problemów zdrowotnych.

Większość osób z zespołem DiGeorge'a nie ma rodzinnej historii choroby. Jednak rodzice cierpiący na zespół DiGeorge'a mogą przekazać tę samą chorobę swoim dzieciom. Choroba ta może wystąpić, gdy podczas procesu zapłodnienia występuje problem z formowaniem się składnika genetycznego płodu.

Niewielki odsetek dzieci urodzonych z tym schorzeniem nie ma poważnych problemów zdrowotnych. Jednak większość dzieci z zespołem DiGeorge ma różne problemy zdrowotne, takie jak:

• Wrodzone wady serca.
• Zajęcza warga.
• Brak wapnia we krwi.
• Nieprawidłowości hormonalne.
• Zaburzenia rozwojowe.
• Nieprawidłowości kości.

Objawy zespołu DiGeorge'a

Zespół DiGeorge'a może powodować różne objawy, w zależności od ciężkości i układów narządów dotkniętych zaburzeniem genetycznym. Zwykle objawy tego zespołu obserwuje się od urodzenia dziecka. Jednak są też pacjenci, u których objawy występują tylko w wieku niemowlęcym lub dziecięcym.

Oto niektóre z objawów i oznak zespołu DiGeorge'a:

• Nieprawidłowości w rysach twarzy, takie jak długa twarz, długi i szeroki nos, liczne fałdy powiek, krótkie i małe uszy, mały i krótki podbródek i usta oraz asymetryczny wygląd twarzy.
• Problemy z ustami i ustami, takie jak rozszczep wargi, rozszczep podniebienia i małe zęby. Ten stan utrudnia dzieciom jedzenie.
• Obecność szmerów serca i skóry łatwo niebieskawej. Ten stan jest spowodowany brakiem krążenia krwi bogatej w tlen z powodu wrodzonej wady serca.
• Słabe mięśnie.
• Częste napady.
• Zaburzenia układu oddechowego, na przykład częste duszności i ciężkie.
• Zaburzenia psychiczne i behawioralne.
• Układ odpornościowy dziecka jest słaby.
• Deformacje kręgosłupa, takie jak skolioza.
• Zaburzenia rozwojowe, takie jak późne siedzenie, opóźnienie mowy i trudności w uczeniu się.

Przyczyny zespołu DiGeorge'a

Normalnie osoba otrzymuje 23 chromosomy od ojca i 23 chromosomy od matki, w sumie chromosomy 46. U osób z zespołem DiGeorge występuje zaburzenie genetyczne, w którym brakuje niewielkiej części składnika chromosomu 22, dokładnie przy lokalizacja o nazwie q11.2. Z tego powodu ten stan jest również znany jako zespół delecji 22q11.2.

Utrata tej części chromosomu może nastąpić w plemnikach ojca, komórkach jajowych matki lub podczas rozwoju płodu. To zaburzenie genetyczne dotyka prawie wszystkich układów narządów ciała o różnym stopniu nasilenia. Niektórzy chorzy mogą osiągnąć dorosłość, ale niektórzy mają poważne problemy zdrowotne, które mogą prowadzić do śmierci.

Aby ostatecznie zdiagnozować zespół DiGeorge'a, wymagane jest pełne badanie lekarskie od lekarza. Badanie to obejmuje badanie fizykalne i wsparcie, takie jak prześwietlenia, badania krwi i testy genetyczne.

Leczenie zespołu DiGeorge'a

Jak dotąd nie ma lekarstwa na zespół DiGeorge'a. Dzieci i dorośli, którzy go doświadczają, muszą poddawać się regularnej opiece zdrowotnej i monitorowaniu, aby zapobiec komplikacjom, które mogą pojawić się w przyszłości.

Dziecko cierpiące na zespół SiGeorge musi przechodzić regularne kontrole stanu zdrowia, które obejmują dokładne badanie fizykalne, ocenę wzrostu i rozwoju, badanie stanu odżywienia oraz wsparcie, takie jak badania krwi.

Aby zapobiec dalszym powikłaniom lub leczyć problemy, które już wystąpiły, osoby z zespołem DiGeorge mogą otrzymać kilka metod leczenia, takich jak:

• Podawanie suplementów wapnia i witaminy D w leczeniu niedoboru wapnia.
• Terapia logopedyczna, jeśli pacjent ma wady lub trudności w mowie.
• Fizjoterapia w leczeniu problemów ruchowych.
• Psychoterapia w przypadku problemów psychologicznych lub zaburzeń psychicznych Leczenie w celu przezwyciężenia zaburzeń układu odpornościowego.
• Chirurgia w leczeniu zaburzeń niektórych narządów lub części ciała, takich jak wrodzone wady serca i rozszczep wargi.

Zespół DiGeorge'a nie jest uleczalny. Jednak dzięki dobremu wsparciu rodziny, regularnej terapii i badaniom lekarskim, osoby z zespołem DiGeorge mogą żyć normalnie, niezależnie i uniknąć komplikacji.