pictopub.com

Stwardnienie guzowate to łagodny nowotwór, który rośnie w niektórych częściach ciała, zwłaszcza w mózgu. Ten stan jest spowodowany zaburzeniem genetycznym, które może zostać przeniesione z rodziców na dzieci.

Stwardnienie guzowate jest bardzo rzadką chorobą. Objawy stwardnienia guzowatego różnią się w zależności od miejsca wzrostu guza. Jednak ta choroba najczęściej atakuje mózg. Oprócz mózgu łagodne nowotwory mogą również rozwijać się w nerkach, sercu, płucach i skórze.

Przyczyny stwardnienia guzowatego

Stwardnienie guzowate jest spowodowane zmianami lub mutacjami genetycznymi, które kontrolują wzrost komórek w ciele. Zmiany te powodują niekontrolowany wzrost komórek i powodują powstawanie guzów w różnych częściach ciała. Obecność tego guza wpłynie na funkcję dotkniętego narządu.

Ta mutacja genetyczna jest przekazywana od rodziców do ich dzieci. Jednak w niektórych przypadkach pojawiają się nowe mutacje genetyczne, które nie są dziedziczone. Ta nowa mutacja występuje losowo, bez znanego wyzwalacza.

Objawy stwardnienia guzowatego

Objawy stwardnienia guzowatego mogą być łagodne lub ciężkie, w zależności od lokalizacji guza i jego nasilenia. Objawy tej choroby na ogół rozwijają się powoli, więc widać ją dopiero, gdy dzieci zaczynają rosnąć lub stają się dorosłe. Oto niektóre objawy stwardnienia guzowatego na podstawie dotkniętych narządów:

Mózg

• Zaburzenia behawioralne, takie jak drażliwość, zachowania nadpobudliwe i agresywne, niestabilność emocjonalna i drażliwość oraz skłonność do wycofywania się z kręgów społecznych.
• Upośledzona komunikacja i interakcja z otaczającym środowiskiem. Zaburzenie może przybrać postać autyzmu lub ADHD.
• Zaburzony rozwój fizyczny i intelektualny, np. zaburzenia rozumienia.
• Napady padaczkowe.

Nerka

Objawy, które mogą się pojawić, to nudności i wymioty, trudności w oddawaniu moczu oraz obrzęk stóp, nóg lub dłoni spowodowany gromadzeniem się płynów. Objawy te pojawiają się, gdy czynność nerek jest zaburzona i może powodować niewydolność nerek.

Skóra

Objawy stwardnienia guzowatego skóry obejmują zgrubienie w niektórych obszarach skóry, pojawienie się jasnych plam, wzrost tkanki pod paznokciami lub wokół nich oraz pojawienie się małych pryszczkowatych guzków na twarzy.

Serce

Zaburzenia serca spowodowane stwardnieniem guzowatym mogą charakteryzować się bólem w klatce piersiowej, kołataniem serca, dusznością i sinizną skóry (sinica).

Płuca

Zaburzenia płuc mogą powodować kaszel i duszność, zwłaszcza podczas wykonywania forsownych czynności lub ćwiczeń.

Oko

Zaburzenia oka charakteryzują się zaburzeniami widzenia spowodowanymi pojawieniem się białych plam na siatkówce.

Kiedy iść do lekarza

Skonsultuj się ze swoim położnikiem przed planowaniem posiadania dzieci, jeśli Ty lub Twój partner macie stwardnienie guzowate lub macie członka rodziny ze stwardnieniem guzowatym. Dzieje się tak, ponieważ stwardnienie guzowate może być dziedziczone.

Objawy stwardnienia guzowatego u dzieci można wykryć od urodzenia, ale objawy te mogą pojawić się również w dzieciństwie, a nawet w wieku dorosłym. Jeśli Twoje dziecko wykazuje opisane powyżej objawy stwardnienia guzowatego lub czujesz, że coś jest z nim inaczej, natychmiast skontaktuj się z lekarzem.

Diagnoza stwardnienia guzowatego

Aby zdiagnozować stwardnienie guzowate, lekarz zapyta pacjenta o objawy i historię choroby w jego rodzinie. Następnie lekarz przeprowadzi badanie fizykalne, obejmujące oczy i skórę, a także badanie funkcji nerwów.

Wykonywane są badania kontrolne w celu wykrycia lokalizacji guza i potwierdzenia rozpoznania stwardnienia guzowatego. Rodzaje testów, które można wykonać, to:

• MRI, aby uzyskać bardziej szczegółowy obraz stanu mózgu lub nerek i wykryć lokalizację guza.
• USG i tomografia komputerowa w celu wykrycia obecności guzów rozwijających się w nerkach, sercu lub płucach.
• Echo serca, aby wykryć nieprawidłowości w sercu i sprawdzić wzrost guza w sercu.
• Elektroencefalografia (EEG) w celu wykrycia nieprawidłowości w funkcjonowaniu mózgu.

Testy genów mogą być również wykorzystywane do diagnozowania stwardnienia guzowatego. Jednak ten test nie zawsze jest wiarygodny, ponieważ proces jest skomplikowany i zajmuje dużo czasu. Testy genów są zwykle wykonywane jako środek zapobiegawczy przeciwko stwardnieniu guzowatemu.

Leczenie stwardnienia guzowatego

Leczenie stwardnienia guzowatego będzie dostosowane do lokalizacji guza i pojawiających się objawów. Ten krok ma na celu przezwyciężenie objawów i może trwać stosunkowo długo. Rodzaje leczenia, które można wykonać to:

Leki

Podawanie leków jest dostosowane do stanu pacjenta i służy do leczenia pojawiających się objawów i powikłań. Niektóre rodzaje stosowanych leków to:

• Leki przeciwdrgawkowe lub przeciwdrgawkowe, takie jak benzodiazepiny oraz fenobarbital, w celu kontrolowania napadów.
• Ewerolimus, w celu zahamowania wzrostu guzów mózgu i nerek, których nie można usunąć chirurgicznie.
• Sirolimus, do leczenia i hamowania wzrostu guzów na skórze.

Operacja

Operacja jest wykonywana w celu usunięcia guzów, które wpływają na funkcję niektórych narządów, takich jak nerki czy serce. Operacja jest również wykonywana w celu kontrolowania napadów spowodowanych przez guzy mózgu i nie można jej leczyć lekami.

Jeśli guz znajduje się w nerce, zabieg chirurgiczny polega na odcięciu lub zablokowaniu przepływu krwi dostarczającej krew do guza.

Fizjoterapia

Inne terapie wspomagające, takie jak fizjoterapia, terapia zajęciowa lub terapia mowy, mogą być stosowane w celu pomocy osobom ze stwardnieniem guzowatym mózgu. Terapia ta ma na celu poprawę zdolności dziecka do wykonywania codziennych czynności.

Nie ma skutecznego leku na stwardnienie guzowate. Dlatego lekarz będzie przeprowadzał regularne kontrole funkcji narządów, aby monitorować wzrost guza i kontrolować pojawiające się objawy.

Powikłania stwardnienia guzowatego

Każdy ze stwardnieniem guzowatym jest narażony na wysokie ryzyko powikłań. Rodzaje powikłań, które mogą wystąpić, zależą od lokalizacji i wielkości guza. Niektóre z komplikacji, które mogą wystąpić, to:

• wodogłowie

  Nowotwory pojawiające się w mózgu mogą powodować gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego w jamie mózgu (wodogłowie), co powoduje wzrost nacisku na mózg i zwiększenie rozmiaru głowy.

• Niewydolność nerek

  Ten stan występuje, gdy guz rozwijający się w nerce powiększa się i powoduje krwawienie, co prowadzi do niewydolności nerek.

• Choroba serca

  Wzrost guza w sercu może powodować utrudnienie przepływu krwi do iz serca, a także arytmie.

• Zaburzenia czynności płuc

  Nowotwory rozwijające się w płucach mogą powodować gromadzenie się płynu w płucach i prowadzić do upośledzenia czynności płuc.

• Nowotwór

  Guzy łagodne, które rosną w ciele pacjentów ze stwardnieniem guzowatym, są obarczone wysokim ryzykiem przekształcenia się w raka.

• Ślepota

  Wzrost guza w oku może hamować funkcję siatkówki, pogarszając w ten sposób widzenie i powodując ślepotę. Jednak te komplikacje są rzadkie.

Zapobieganie stwardnieniu guzowatemu

Nie ma znanych sposobów zapobiegania stwardnieniu guzowatemu. Jeśli jednak Ty lub Twój partner macie rodzinną historię stwardnienia guzowatego i planujecie mieć dzieci, zaleca się konsultację genetyczną i badanie. To działanie ma na celu wczesne wykrycie ryzyka stwardnienia guzowatego, aby można było je przewidzieć.