pictopub.com

Zespół Dubina-Johnsona to zaburzenie genetyczne, które powoduje wysoki poziom bilirubiny w organizmie. Bilirubina jest żółto-pomarańczowym pigmentem pochodzącym z rozpadu czerwonych krwinek. Stan bilirubiny powyżej normy jest znany jako hiperbilirubinemia.

Ten zespół jest rzadki i zwykle występuje u osób pochodzenia irańskiego lub żydowskiego. Ponadto zespół Dubina-Johnsona występuje również w Japonii na odizolowanych obszarach, a wskaźnik małżeństw między rodzinami jest dość wysoki. Aby cierpieć na ten zespół, osoba musi nosić nieprawidłowy chromosom odziedziczony po obojgu rodzicach.

Objawy zespołu Dubina-Johnson

Zespół to zbiór charakterystycznych objawów wskazujących na konkretną chorobę lub stan. W zespole Dubina-Johnsona głównym objawem jest żółtaczka, w której skóra i białka oczu żółkną.

• Większość osób z zespołem Dubina-Johnsona rozwinie żółtaczkę u nastolatków lub wczesnej dorosłości. Oprócz żółtaczki, inne objawy zespołu Dubina-Johnsona mogą obejmować: Łagodny ból brzucha
• Nudności lub wymioty
• Słaby.

W rzadkich przypadkach żółtaczka w zespole Dubina-Johnsona może rozwinąć się od urodzenia.

Przyczyny zespołu Dubina-Johnsona

Zespół Dubina-Johnsona jest przenoszony na dzieci od obojga rodziców, z których każdy ma nieprawidłowy nosiciel chromosomalny tego zespołu. Dzieci, które odziedziczą nieprawidłowe chromosomy tylko od jednego rodzica (połączenie prawidłowych i nieprawidłowych chromosomów) będą nosicielami (przewoźnik) zespół Dubina-Johnsona, ale bez objawów.

Diagnoza zespołu Dubina-Johnsona

Lekarze podejrzewają, że pacjent ma zespół Dubina-Johnsona, jeśli ma żółtaczkę, a także badanie fizykalne, zwłaszcza wątroby. To badanie lekarskie zostanie wzmocnione kilkoma testami pomocniczymi. Niektóre z testów, które można wykonać w celu potwierdzenia zespołu Dubina-Johnsona, to:

• Test bilirubiny. Jest to test do pomiaru poziomu bilirubiny we krwi.
• Badanie krwi. Ten test jest wykonywany poprzez pobranie próbki krwi w celu sprawdzenia poziomu enzymów wątrobowych.
• Test skanowania. W tomografii komputerowej wątroba wydaje się poczerniała z powodu procesów zachodzących w wątrobie, które wytwarzają czarny pigment.
• Test porfirynowy w moczu. Ten test wykorzystuje próbkę moczu do sprawdzenia substancji, które odgrywają ważną rolę w procesie tworzenia hemoglobiny.
• Biopsja wątroby. W tym teście lekarz pobierze niewielką ilość tkanki wątroby jako próbkę do dalszego badania w laboratorium.

Leczenie zespołu Dubina-Johnsona

Dokładna forma leczenia zespołu Dubina-Johnsona nie jest znana. Leczenie ma na celu leczenie występujących objawów. W niektórych przypadkach lekarze nie zapewniają nawet specjalnej terapii dla pacjentów z objawami.

Stosowanie leków musi odbywać się ostrożnie i po zasięgnięciu porady lekarza, ponieważ przyjmowane leki mogą w rzeczywistości mieć zły wpływ na pracę wątroby.

Powikłania zespołu Dubina-Johnsona

Niektóre z powikłań występujących w zespole Dubina-Johnsona to:

• Żółtaczka, która się nie poprawia
• Hepatomegalia lub powiększenie wątroby
• Cholestaza lub utrudnienie przepływu żółci u noworodków
• Krwawienie z powodu zmniejszonej zdolności białek czynnika krzepnięcia krwi.

Zapobieganie zespołowi Dubina-Johnsona

Jedną z form zapobiegania zespołowi Dubina-Johnsona jest poradnictwo przedmałżeńskie. Poradnictwo przedmałżeńskie zapewnia parom korzyści w zakresie sprawdzania genów, niezależnie od tego, czy mają chromosom niosący zespół Dubina-Johnsona, czy nie. Celem jest zapobieganie ryzyku przeniesienia zespołu Dubina-Johnsona z rodziców na ich potomstwo.