pictopub.com

Retinitis pigmentosa (RP) to zespół chorób siatkówki, które mogą powodować ślepotę nocną i zaburzenia widzenia, które rozwijają się stopniowo, prowadząc ostatecznie do ślepoty.

Siatkówka to cienka warstwa z tyłu oka, która służy do wychwytywania światła i przekształcania go w sygnał wysyłany do mózgu, abyśmy mogli widzieć.

W siatkówce znajdują się dwa rodzaje komórek fotoreceptorowych, które wychwytują światło, a mianowicie pręciki i czopki. Pręciki znajdują się na krawędzi siatkówki, a ich funkcją jest pomoc w widzeniu w ciemności. Podczas gdy komórki czopków działają, aby pomóc widzieć w jasnych warunkach, a większość z tych komórek znajduje się w centrum siatkówki.

W barwnikowym zwyrodnieniu siatkówki następuje stopniowa śmierć komórek fotoreceptorów, zwłaszcza komórek macierzystych, spowodowana zaburzeniami genetycznymi.

Rodzaje barwnikowego zapalenia siatkówki

Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki jest rzadkim schorzeniem i szacuje się, że występuje tylko u 1 na 3000–8000 osób na całym świecie. Chociaż rzadkie, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki jest główną przyczyną genetycznie dziedziczonych zaburzeń siatkówki.

Ze względu na charakter dziedzicznych zaburzeń genetycznych barwnikowe zwyrodnienie siatkówki można podzielić na kilka typów, a mianowicie:

Autosomalny recesywny

W przypadkach autosomalnych recesywnych do wywołania barwnikowego zwyrodnienia siatkówki potrzebna jest para wadliwych genów. Oznacza to, że osoba może doświadczyć tego stanu tylko wtedy, gdy odziedziczy 2 geny niosące chorobę barwnikową siatkówki, a mianowicie jeden od ojca i jeden od matki.

Chów wsobny jest czynnikiem, który może zwiększać ryzyko rozwoju autosomalnego recesywnego dziedzicznego barwnikowego zwyrodnienia siatkówki.

Autosomalna dominująca

Podczas gdy w autosomalnym dominującym, tylko 1 gen niosący barwnikowe zwyrodnienie siatkówki jest potrzebny do wywołania tej choroby u osoby. Pacjenci z tym typem barwnikowego zwyrodnienia siatkówki mają 50% szans na przeniesienie choroby na swoje dzieci.przewoźnik), zarówno męskiej, jak i żeńskiej.

 Związany z X

Kobiety mają parę chromosomów XX, a mężczyźni parę chromosomów XY. W tym przypadku gen przenoszący chorobę jest przekazywany wraz z chromosomem płci X od ojca lub matki.

Chłopcy, którzy otrzymają chromosom płci X niosący barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, będą cierpieć na barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, podczas gdy dziewczęta, które otrzymają 1 płciowy chromosom X, który ma problem, będą cierpieć na barwnikowe zwyrodnienie siatkówki. przewoźnik.

Około 15-25% barwnikowego zwyrodnienia siatkówki może być dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, 15-25% w sposób autosomalny recesywny, a 10-15% w sposób autosomalny dominujący. Związany z X. Podczas gdy około 45-55% reszta pojawia się spontanicznie bez dziedziczenia po rodzicach.

Stopień utraty wzroku, w jakim wieku zaczynają się pojawiać objawy i jak szybko objawy się nasilają, zależy od rodzaju barwnikowego zwyrodnienia siatkówki.

Spośród trzech powyższych cech charakterystycznych spadku barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, Związany z X jest najcięższym przypadkiem. Pacjenci z tego rodzaju barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki zwykle tracą wzrok w środku pola widzenia po trzydziestce.

Tymczasem dziedziczone autosomalnie dominująco barwnikowe zwyrodnienie siatkówki jest najłagodniejszym typem przebiegu choroby. Skargi zwykle pojawiają się po czterdziestce, a wzrok pacjenta może trwać od 50 do 60 lat.

Objawy barwnikowego zapalenia siatkówki

 Objawy barwnikowego zwyrodnienia siatkówki mogą się różnić. Jednak ponieważ większość rodzajów barwnikowego zwyrodnienia siatkówki wpływa na komórki macierzyste, które widzą w ciemności, najczęstszymi objawami są:

1. Ślepota nocna (nyktalopia)

Objawy te najczęściej pojawiają się na wczesnym etapie choroby i powodują, że chorzy często uderzają lub potykają się o przedmioty w ciemności i nie mogą prowadzić w nocy lub gdy jest mgła.

2. Zwężenie pola widzenia (widzenie tunelowe)

Zwężenie pola widzenia lub zaburzenia widzenia na krawędziach pola widzeniawidzenie tunelowe). Chorzy zwykle skarżą się na wpadanie na meble lub klamki lub na problemy z widzeniem piłki podczas gry w tenisa lub koszykówkę.

3. Fotopsja oraz światłowstręt

Na fotopsja, chorzy widzą błyski, iskierki lub błyski światła. Gdy włączony światłowstręt, osoby cierpiące na tę chorobę łatwo czują się oszołomione, patrząc na światło.

Większość dolegliwości związanych z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki pojawia się w wieku 10-40 lat. Objawy te mogą się stopniowo nasilać w ciągu kilku lat lub mogą się gwałtownie nasilać w krótkim okresie czasu.

Czasami osoby z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki mają również inne problemy z oczami, takie jak zaćma, obrzęk siatkówki (obrzęk plamki), krótkowzroczność (krótkowzroczność), nadwzroczność (dalekowzroczność), jaskra otwartego kąta lub stożek rogówki.

Diagnostyka i leczenie barwnikowego zapalenia siatkówki

Ten stan wymaga badania przez okulistę. Okulista wykona podstawowe badanie oka, które obejmuje badanie ostrości wzroku, próbę ślepoty barw, odczyn źrenic, badanie przedniej części oka, badanie pola widzenia, ciśnienie w oku oraz badanie siatkówki z dnem.

Aby potwierdzić diagnozę, okulista wykona następujące badania:

• Elektroretinografia (ERG), aby zbadać reakcję fotoreceptorów na światło
• Optyczna tomografia koherencyjna (OCT), aby sprawdzić stan siatkówki
• Testy genetyczne w celu ustalenia, czy w genie występują nieprawidłowości

Nie ma leczenia, które mogłoby wyleczyć barwnikowe zwyrodnienie siatkówki lub przywrócić wzrok, który osoby cierpiące na tę chorobę utraciły z powodu tego stanu. Zmiany w diecie i suplementacja palmitynianu witaminy A, DHA, luteiny i zeaksantyna może spowolnić postęp choroby.

Jednak dotychczasowe wyniki dotychczasowych badań nadal są niejasne i nie mogą dostarczyć wniosku, czy powyższe suplementy są rzeczywiście przydatne w leczeniu barwnikowego zwyrodnienia siatkówki.

Jeśli występują stany takie jak zaćma lub obrzęk siatkówki (obrzęk plamki), okulista może zapewnić leczenie każdego z tych schorzeń, aby poprawić widzenie.

Pacjentom z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki zaleca się noszenie okularów przeciwsłonecznych, gdy przebywają na zewnątrz w ciągu dnia, aby chronić oczy przed ekspozycją na słońce. Dzieje się tak, ponieważ nadmierna ekspozycja na światło może przyspieszyć spadek mocy wzroku.

Właściwie istnieje sposób, który można zrobić, aby przywrócić wzrok osobom z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki, a mianowicie poprzez wszczepienie urządzenia, które może konwertować światło na sygnały, które można wysyłać do mózgu. Jednak to narzędzie nie jest jeszcze dostępne w Indonezji.

W przypadku wystąpienia objawów barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, takich jak ślepota nocna, stopniowa utrata wzroku, zwężenie pola widzenia lub częste błyski światła, należy udać się do okulisty. Jeśli to prawda, że ​​masz barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, sprawdź również swoje dziecko lub rodzeństwo u okulisty, aby zbadać tę chorobę.

Scenariusz:

dr. Michael Kevin Robby Setyana