pictopub.com

Karłowatość to zaburzenie, które powoduje, że wzrost chorego jest poniżej średniej. Eksperci definiują karłowatość jako wzrost u dorosłych nie większy niż 147 cm. Ale generalnie ludzie z karłowatością mają tylko 120 cm wzrostu.

Objawy karłowatości

Ludzie z karłowatością mają nieproporcjonalną wielkość ciała, gdzie rozmiar ciała jest klasyfikowany jako normalny, ale nogi są bardzo krótkie. Ponadto rozmiar głowy pacjenta również wygląda na większy.

W rzadszych przypadkach osoby z karłowatością mogą mieć również krótkie ciało i nogi, więc wygląda to proporcjonalnie, wliczając w to wielkość głowy.

Objawy karłowatości obejmują:

• Wzrost u dorosłych pacjentów pomiędzy 90-120 cm.
• Tempo wzrostu w dzieciństwie jest wolniejsze, a wzrost o jedną trzecią poniżej normy.
• Wielkość głowy, która wygląda na dużą i nieproporcjonalnie dużą, z wydatnym czołem i płaskim czubkiem nosa.
• Płaskie kości policzkowe.
• Nagromadzenie płynu w mózgu (wodogłowie).
• Upośledzenie wzroku i słuchu.
• Zajęcza warga.
• Krótka szyja.
• Deformacje kręgosłupa, takie jak przechylanie się lub garbienie, które mogą powodować dolegliwości nerwowe, takie jak drętwienie.
• Kształt klatki piersiowej jest szeroki i okrągły.
• Rozmiar górnych ramion i nóg, które są krótsze niż dno.
• Ograniczony ruch w okolicy łokcia.
• Krótkie palce u rąk i nóg, z szeroką przerwą między palcem środkowym a serdecznym.
• Nogi mają kształt litery O, co powoduje ból w kolanach i kostkach.
• Narządy płciowe, które nie rozwijają się w okresie dojrzewania.

Przyczyna karłowatości

W oparciu o podstawową przyczynę karłowatość dzieli się na dwie, a mianowicie:

Proporcjonalny karłowatość.

W karłowatości proporcjonalnej wszystkie członki ciała pacjenta są jednakowo małe i proporcjonalne do ich wzrostu. Karłowatość proporcjonalna jest zwykle spowodowana brakiem hormonu wzrostu. Inne czynniki, które mogą powodować ten stan, to:

• Zespół Turnera, który jest zaburzeniem genetycznym u kobiet, które może hamować wzrost.
• Choroby wpływające na płuca, serce lub nerki.
• Leczenie zapalenia stawów, które może hamować hormon wzrostu.

Nieproporcjonalny karłowatość

Jak sama nazwa wskazuje, karłowatość nieproporcjonalna charakteryzuje się nieproporcjonalnością wielkości kończyn względem siebie. Ten stan jest najczęściej spowodowany: achondroplazja, choroba genetyczna charakteryzująca się krótkimi ramionami i nogami, ale normalnym rozmiarem głowy.

Inne warunki, które mogą powodować nieproporcjonalny karłowatość to:

• Zespół Pradera-Williego
• Zespół Noonana
• Zespół Conradiego
• Zespół Ellisa-van Crevelda
• Hipochondroplazja
• Dysplazja diastroficzna
• Mnoga dysplazja nasad kości
• Pseudochondroplazja
• Choroba mukopolisacharyd
• choroba łamliwości kości (wrodzonej łamliwości kości)

Diagnoza karłowatości

W niektórych przypadkach lekarze mogą podejrzewać, że dziecko w łonie matki ma karłowatość, poprzez ciążowe badanie ultrasonograficzne. Tymczasem u noworodków i w fazie rozwoju lekarze mogą rozpoznać karłowatość poprzez rutynowe badania.

Podczas badania pediatra zmierzy wzrost i wagę dziecka oraz obwód głowy dziecka. Wyniki pomiarów przy każdym badaniu będą rejestrowane i porównywane z normalnymi standardami wzrostu. Dzięki badaniu lekarz może stwierdzić, czy dziecko ma opóźnienie wzrostu lub nieproporcjonalną wielkość głowy.

Niektóre inne testy, które można wykonać, aby zdiagnozować karłowatość i ustalić przyczynę, to:

Test obrazowania

Lekarze mogą wykonać badania rentgenowskie, aby uzyskać wyraźny obraz czaszki i kości dziecka. Następnie, aby dowiedzieć się, czy występują nieprawidłowości w gruczołach wytwarzających hormon wzrostu, lekarz przeprowadzi rezonans magnetyczny mózgu.

Test hormonalny

Testy hormonalne są wykonywane w celu pomiaru poziomu hormonu wzrostu i innych hormonów, które odgrywają ważną rolę w procesie wzrostu i rozwoju dziecka.

Test genetyczny

Testy genetyczne są wykonywane w celu ustalenia, czy karłowatość u pacjenta jest spowodowana zaburzeniem genetycznym, takim jak zespół Turnera.

Leczenie karłowatości

Leczenie ma na celu maksymalizację funkcji organizmu i samodzielności w wykonywaniu codziennych czynności, a także łagodzenie powikłań wynikających z karłowatości. Dzieje się tak dlatego, że karłowatość nie może być leczona, zwłaszcza jeśli jest spowodowana dziedzicznością lub zaburzeniami genetycznymi. Niektóre z metod leczenia karłowatości to:

Terapia hormonalna

Dzieciom z niedoborem hormonu wzrostu podaje się codziennie zastrzyki z syntetycznego hormonu. Zastrzyki można podawać do 20 roku życia, aby osiągnąć maksymalny wzrost.

U pacjentów z karłowatością z zespołem Turnera wstrzyknięcia hormonu estrogenu są podawane w celu stymulacji dojrzewania i wzrostu narządów płciowych. Ten zastrzyk estrogenu będzie podawany do czasu, gdy pacjentka osiągnie wiek menopauzy.

Operacja

U pacjentów z karłowatością nieproporcjonalną wykonuje się operację w celu poprawy kierunku wzrostu kości i kształtu kręgosłupa, zmniejszenia nacisku na rdzeń kręgowy i usunięcia nadmiaru płynu w mózgu, jeśli pacjent ma również wodogłowie.

Operacja wydłużania kończyny

Operacja wydłużenia nóg u pacjentów z karłowatością jest nadal kontrowersyjna ze względu na ryzyko powikłań złamań i infekcji. Dlatego najpierw porozmawiaj z lekarzem o korzyściach i zagrożeniach związanych z tą procedurą.

Należy pamiętać, że dzieci, które doświadczają karłowatości, muszą dostosować swoje warunki podczas wykonywania codziennych czynności. Niektóre kroki, które można podjąć, to:

• Podeprzyj głowę, szyję i górną część pleców, gdy dziecko siedzi.
• Używaj specjalnego fotelika dziecięcego w samochodzie, aby odpowiednio podeprzeć jego szyję i plecy.
• Unikaj noszenia dziecka w chuście, która nie podtrzymuje szyi i sprawia, że ​​plecy wyginają się jak litera „C”.
• Naucz i zapoznaj dzieci od najmłodszych lat z jedzeniem produktów o zrównoważonym odżywianiu, aby zapobiec problemowi nadwagi.
• Uważaj na oznaki powikłań u dzieci, takie jak: bezdech senny i infekcje ucha.
• Zachęcaj dziecko do jazdy na rowerze lub pływania, ale unikaj ryzykownych sportów, takich jak piłka nożna czy gimnastyka.

Powikłania karłowatości

Szereg powikłań, które często występują u osób z karłowatością, to:

• Upośledzony rozwój umiejętności motorycznych, takich jak raczkowanie, siedzenie i chodzenie
• Częste infekcje ucha i ryzyko utraty słuchu.
• Problemy z oddychaniem podczas snu (bezdech senny)
• Nawracający ból pleców.
• Ściśnięte nerwy rdzeniowe, które powodują ból lub drętwienie nóg
• Artretyzm.
• Nadmierna masa ciała, która przyczynia się do zaburzeń stawów i kości.
• Zęby rosną spiętrzone

Kobietom w ciąży z karłowatością zaleca się wykonanie cięcia cesarskiego podczas porodu, ponieważ rozmiar kości miednicy nie pozwala na normalny poród.