pictopub.com

Achondroplazja to zaburzenie wzrostu kości charakteryzujące się karłowatością i nieproporcjonalnością ciała. Ten stan jest jednym z najczęstszych zaburzeń wzrostu kości.

Pacjenci z achondroplazją mają normalny rozmiar mostka, ale rozmiar ramion i nóg jest krótki, co powoduje, że pacjent ma ciało karłowate (karłowatość).

Przeciętny wzrost dorosłych mężczyzn z achondroplazją wynosi 131 cm, podczas gdy dorosłych kobiet 124 cm. Pomimo różnych warunków fizycznych osoby cierpiące na achondroplazję mają normalny poziom inteligencji, podobnie jak ludzie w ogóle.

Przyczyny achondroplazji

Achondroplazja występuje z powodu mutacji genetycznej w genie FGFR3, który jest genem wytwarzającym białko Receptor czynnika wzrostu fibroblastów 3. Białko to odgrywa ważną rolę w procesie kostnienia lub procesu przemiany chrząstki w twardą kość.

Mutacje w genie FGFR3 powodują, że białko nie funkcjonuje prawidłowo, zakłócając w ten sposób transformację chrząstki w twardą kość. W rezultacie kości stają się krótsze i mają nieprawidłowy kształt, zwłaszcza kości rąk i nóg.

Mutacje genu FGFR3 u pacjentów z achondroplazją mogą wystąpić na dwa sposoby, a mianowicie:

Spontaniczne mutacje

Około 80% achondroplazji jest spowodowane mutacjami genów, które nie są dziedziczone po rodzicach. Ta mutacja występuje spontanicznie, a przyczyna jest nieznana.

Odziedziczona mutacja

Około 20% przypadków achondroplazji jest dziedziczonych po rodzicach. Jeśli jeden z rodziców ma achondroplazję, odsetek dzieci cierpiących na tę chorobę może wynosić nawet 50%. Jeśli jednak oboje rodzice cierpią na achondroplazję, ryzyko, że dziecko również cierpi na ten stan, jest następujące:

• 25% szans, że dziecko będzie normalne
• 50% szans, że dziecko ma jeden wadliwy gen, powodujący achondroplazję
• 25% szans, że dziecko odziedziczy dwa wadliwe geny, powodując śmiertelną achondroplazję, zwaną homozygotyczny achondroplazja

Objaw Achondroplazja

Od urodzenia niemowlęta z achondroplazją można rozpoznać po ich cechach fizycznych, takich jak:

• Krótkie ręce, nogi i palce
• Większy rozmiar głowy, z wydatnym czołem
• Zęby, które są źle ustawione i przyczepione
• Mając deformacje kręgosłupa, mogą mieć postać lordozy (wygięte do przodu) lub kifozy (wygięte do tyłu)
• Wąski kanał kręgowy
• Kończyny w kształcie litery O
• Stopy krótkie i szerokie
• Słabe napięcie lub siła mięśni

Kiedy iść do lekarza

Jeśli członek rodziny ma historię achondroplazji, zaleca się wykonanie badania genetycznego przed planowaniem ciąży, aby dowiedzieć się, jak duże ryzyko tego stanu przenosi się na płód.  

Jeśli u Ciebie lub członka Twojej rodziny zdiagnozowano achondroplazję, wskazane jest regularne konsultowanie się z lekarzem, aby zapobiec powikłaniom. Należy pamiętać, że ryzyko powikłań u pacjentów z achondroplazją może z czasem wzrosnąć.  

Diagnoza achondroplazji

Achondroplazję można zdiagnozować od niemowlęctwa, a dokładniej, kiedy dziecko się urodzi lub jest jeszcze w łonie matki. Oto wyjaśnienie:

Po urodzeniu dziecka

W pierwszej kolejności lekarz zbada doświadczane objawy fizyczne i odpowie z rodzicami na pytania i odpowiedzi dotyczące rodzinnej historii choroby. Achondroplazję można rozpoznać po charakterystycznych krótkich i nieproporcjonalnie krótkich kończynach.

W celu potwierdzenia diagnozy lekarz może wykonać również dalsze badania testami DNA. Badanie DNA polega na pobraniu próbek DNA z krwi do późniejszej analizy w laboratorium. Próbka DNA służy do wykrywania ewentualnych nieprawidłowości w genie FGFR3.

Podczas ciąży

Diagnozę achondroplazji można również postawić w czasie ciąży, szczególnie w przypadku rodziców cierpiących na achondroplazję. Niektóre testy, które można wykonać w celu wykrycia achondroplazji, to:

• ultradźwięk

  Ultradźwięki służą do zbadania stanu płodu w macicy i wykrycia oznak achondroplazji, takich jak większy niż normalny rozmiar głowy. Ultradźwięki mogą być wykonane przez ścianę brzucha matki (przezbrzuszne) lub przez pochwę (USG przezpochwowe).

• Wykrywanie mutacji genu FGFR3 .

  Wykrywanie mutacji genów jeszcze w macicy można przeprowadzić, pobierając próbkę płynu owodniowego (płynu owodniowego).amniocenteza) lub próbki tkanki łożyska lub łożyska, znane jako pobieranie próbek kosmówki. Jednak takie działanie może spowodować poronienie.  

Leczenie achondroplazji

Do chwili obecnej nie ma lekarstwa ani metody leczenia, aby całkowicie wyleczyć achondroplazję. Leczenie ma na celu jedynie złagodzenie objawów lub zapobieganie i leczenie pojawiających się powikłań. Te zabiegi obejmują:

1. Badania lekarskie

Badania lekarskie rutynowo należy to zrobić, aby monitorować wzrost ciała pacjenta. Badanie obejmuje pomiar stosunku górnej i dolnej części ciała oraz masy ciała pacjenta. Bardzo ważne jest utrzymanie idealnej masy ciała pacjenta, aby zapobiec powikłaniom.

2. Terapia hormonalna

U dzieci z achondroplazją lekarze mogą zalecić terapię hormonalną, która jest przeprowadzana regularnie w celu zwiększenia wzrostu kości u dzieci, aby mogły mieć lepszą postawę jako dorośli.

3. Opieka stomatologiczna

Leczenie stomatologiczne ma na celu poprawę struktury zębów spiętrzonych w wyniku achondroplazji.

4. Antybiotyki

Antybiotyki mogą być stosowane w leczeniu infekcji ucha, które często występują u osób z achondroplazją.

5. Leki przeciwzapalne

Leki przeciwzapalne można podawać w leczeniu pacjentów z achondroplazją z zaburzeniami stawów.

6. Operacja

Chirurgia może być wykonana w celu złagodzenia objawów lub leczenia występujących powikłań. Operacje, które można wykonać, obejmują:

• Zabiegi ortopedyczne

  Zabieg wykonywany przez lekarza ortopedę w celu korekcji kształtu O stopy.

• Laminektomia lędźwiowa

  Zabiegi chirurgiczne w leczeniu zwężenia kręgosłupa.

• Przeciek komorowo-otrzewnowy

  Zabieg chirurgiczny jest wykonywany, jeśli pacjent z achondroplazją ma wodogłowie. Ta procedura jest wykonywana przez wprowadzenie elastycznej rurki (cewnika) w celu usunięcia nadmiaru płynu z jamy mózgu.

• cesarskie cięcie

  Kobiety w ciąży z achondroplazją mają małe kości miednicy, dlatego zaleca się poród przez cesarskie cięcie. Ta procedura jest również wykonywana, jeśli u płodu zdiagnozowano achondroplazję, aby zmniejszyć ryzyko krwawienia z powodu zbyt dużej głowy płodu, aby mogła zostać porodzona normalnie.

Komplikacje Achondroplazja

Istnieją różne komplikacje, których mogą doświadczyć pacjenci z achondroplazją, w tym:

• Otyłość
• Nawracające infekcje ucha spowodowane zwężeniem kanału w uchu
• Ograniczenia ruchu spowodowane deformacjami ramion i nóg
• Zwężenie kręgosłupa, czyli zwężenie kanału kręgowego powodujące ucisk nerwów w rdzeniu kręgowym
• Wodogłowie, czyli nagromadzenie płynu w jamach (komorach) mózgu
• bezdech senny, czyli stan pojawienia się rytmu zatrzymania oddechu podczas snu

Zapobieganie achondroplazji

Środki zapobiegające achondroplazji nie są jeszcze znane. Jeśli cierpisz na achondroplazję lub masz rodzinną historię achondroplazji, wskazane jest skonsultowanie się z lekarzem, aby dowiedzieć się więcej o ryzyku wystąpienia achondroplazji u Twojego dziecka.