Choroba von Willebranda - Objawy, przyczyny i leczenie
Choroba von Willebranda jest chorobą dziedziczną, która sprawia, że chorzy łatwiej krwawią. U chorych białko krzepnięcia krwi zwane czynnikiem von Willebranda jest małe lub nie działa normalnie. Choroba von Willebranda jest stanem nieuleczalnym. Jednak przy odpowiednim leczeniu pacjenci mogą żyć normalnie.
Objawy choroby von Willebranda
Objawy choroby von Willebranda mogą być łagodne lub wcale się nie pojawiać, więc chory nie jest tego świadomy. Nasilenie tej choroby jest różne dla każdego pacjenta.
Oto objawy choroby von Willebranda:
- Silne krwawienie po ekstrakcji zęba lub zabiegu chirurgicznym
- Krwawienia z nosa, które nie ustają w 10 minut
- W moczu lub kale jest krew
- Łatwa do siniaczenia skóra
Objawy choroby von Willebranda będą łatwiej widoczne u kobiet, zwłaszcza podczas menstruacji, w tym:
- Miesiączka trwa długo lub krew, która wypływa bardzo dużo.
- Potrzebne są dwie elektrody w tym samym czasie, aby utrzymać rytm krwi menstruacyjnej.
- Zmieniaj podpaski lub tampony częściej niż raz na godzinę.
- Pojawiają się objawy anemii, takie jak łatwe zmęczenie, osłabienie lub duszność.
Przyczyny choroby von Willebranda
Choroba von Willebranda jest spowodowana mutacją w genie VWF, genie instruującym organizm do wytwarzania czynnika von Willebranda. Mutacje w genie VWF mogą zmniejszać ilość czynnika von Willebranda lub powodować zaburzenia funkcji czynnika von Willebranda.
Sam czynnik von Willebranda działa, tworząc skrzepy krwi, przyczepiając płytki krwi (płytki krwi) do ścian uszkodzonej lub krwawiącej tkanki, tworząc skrzepy krwi. Powstawanie tego skrzepu krwi jest ważne, aby zatrzymać krwawienie. Jednak u pacjentów z tą chorobą występuje tylko niewielka ilość czynnika von Willebranda w organizmie lub występuje zaburzenie funkcji tego czynnika. Ten stan powoduje, że płytki krwi nie sklejają się ze sobą, co powoduje, że nie tworzą się skrzepy krwi, a krwawienie staje się niekontrolowane.
Te nieprawidłowości genów są zwykle dziedziczone po rodzicach. Jednak ta nieprawidłowość genu może pojawić się sama, gdy dana osoba jest dorosła, nawet jeśli nie ma rodziców z tą samą chorobą.
Diagnoza choroby von Willebranda
Podczas wstępnego badania lekarz zapyta pacjenta i historię choroby w rodzinie. Następnie lekarz wykona kilka badań krwi, takich jak:
- Antygen czynnika von Willebranda. Dzięki temu testowi lekarze mogą określić poziom czynnika von Willebranda we krwi, mierząc poziom wielu białek we krwi.
- Aktywność kofaktora rystocetyny. W tym teście lekarz zmierzy, jak dobrze czynnik von Willebranda działa w procesie krzepnięcia krwi.
Należy pamiętać, że wyniki testu mogą się różnić w zależności od wielu czynników, takich jak infekcja, stres, ciąża lub przyjmowanie leków. Tak więc pacjentowi można zalecić powtórne badanie krwi.
Leczenie choroby von Willebranda
Chociaż na chorobę von Willebranda nie ma lekarstwa, leki mogą pomóc w zapobieganiu i zatrzymywaniu krwawienia. Wybrana metoda leczenia zależy od stanu pacjenta, rodzaju, ciężkości choroby oraz odpowiedzi pacjenta na poprzednie metody leczenia.
Niektóre rodzaje leczenia choroby von Willebranda to:
- Kwas traneksamowy. Kwas traneksamowy stosuje się w celu spowolnienia procesu rozbijania już powstałych zakrzepów krwi, aby zatrzymać krwawienie.
- Pigułki planowania rodziny. U pacjentek tabletki antykoncepcyjne mogą być stosowane w celu opanowania obfitego krwawienia podczas menstruacji. Zawartość hormonu estrogenu w tabletkach antykoncepcyjnych może również sprzyjać produkcji czynnika von Willebranda.
- Desmopresyna.Desmopresyna jest syntetycznym hormonem, który pobudza organizm do uwalniania większej ilości czynnika von Willebranda, który jest przechowywany w ścianach naczyń krwionośnych.
Powikłania choroby von Willebranda
W przypadku niewłaściwego leczenia osoby z chorobą Von Willebranda mogą doświadczyć powikłań, takich jak:
- Ból i obrzęk. Ten stan występuje, gdy występuje nieprawidłowe krwawienie w tkankach miękkich lub stawach.
- Niedokrwistość. Nadmierne krwawienie miesiączkowe może prowadzić do niedokrwistości z niedoboru żelaza.
Choroba von Willebranda może powodować niekontrolowane krwawienie, które może prowadzić do śmierci. Dlatego w przypadku silnego krwawienia należy natychmiast rozpocząć leczenie.
