pictopub.com

choroba Wilsona lub choroba Wilsona jest chorobą dziedziczną, która powoduje uszkodzenie wątroby i mózgu. Szkoda Dzieje się tak z powodu nagromadzenia miedzi w ciele. Ten stan jest rzadki, dotyka tylko 1 na 30 tysięcy osób na całym świecie.

Organizm pozyskuje miedź z pożywienia, która jest następnie wykorzystywana do tworzenia komórek krwi i naprawy tkanki kostnej. Gdy nie jest używany, organizm pozbędzie się nadmiaru miedzi z moczem. U osób z chorobą Wilsona organizm nie może pozbyć się nadmiaru miedzi.

Objawy choroby Wilsona

Choroba Wilsona dotyka przede wszystkim wątrobę i nerwy. Poniżej znajdują się objawy pojawiających się zaburzeń neurologicznych i czynności wątroby.

Objawy zaburzeń nerwowych

• Bół głowy.
• Ból mięśni, zwłaszcza podczas ruchu.
• Sztywność mięśni.
• Nieprawidłowy chód.
• Częste ślinienie się (ngces).
• Zmniejszona zdolność mówienia, widzenia i zapamiętywania.
• Zaburzenia nastroju i depresja.
• Trudności ze snem lub bezsenność.
• Napady padaczkowe.

Objawy dysfunkcji wątroby

• Słaby.
• Nudności i wymioty.
• Brak apetytu.
• Nadęty.
• Ból brzucha.
• Zażółcenie skóry (żółtaczka).
• Powiększony brzuch.
• Obrzęk nóg.

Oprócz dwóch powyższych zaburzeń choroba Wilsona ma również inne objawy, które różnią się znacznie, w zależności od części ciała, w której gromadzi się miedź.

Jednym z często występujących objawów jest nagromadzenie miedzi w oku, a mianowicie pojawienie się zaćmy w kształcie słonecznika.zaćma słonecznikowa). Dodatkowo rogówka oka, która powinna być przezroczysta, zostaje otoczona złotobrązowym kolorem (pierścieniem). Kayser-Felischer).

PowódChoroba Wilsona

Choroba Wilsona jest spowodowana zmianą lub mutacją w genie, który reguluje zdolność wątroby do usuwania nadmiaru miedzi z organizmu. Z powodu mutacji w wątrobie gromadzi się miedź. Jeśli stan się utrzymuje, miedź dostanie się do krwiobiegu i nagromadzi się w innych częściach ciała, zwłaszcza w mózgu.

Osoba może zachorować na chorobę Wilsona, jeśli odpowiednio oboje rodzice mają nieprawidłowy gen. Osoba odziedziczona tylko od jednego rodzica ma potencjał, aby później przekazać nieprawidłowy gen swojemu dziecku, ale nie zapada na chorobę Wilsona. Takie zaburzenia genów nazywane są zaburzeniami autosomalnymi recesywnymi.

DiagnozaChoroba Wilsona

Nie jest łatwo wykryć osobę z chorobą Wilsona, ponieważ objawy i oznaki są podobne do choroby wątroby lub innych chorób neurologicznych. Lekarz zbada całe ciało pacjenta, w tym żołądek i oczy.

Aby potwierdzić chorobę Wilsona, lekarz wykona następujące badania:

• badanie krwi. Wykonuje się badania krwi, aby ocenić czynność wątroby, a także sprawdzić poziom miedzi we krwi i zmiany genów.
• badanie moczu. Lekarz będzie pobierał próbkę moczu pacjenta przez 24 godziny, aby sprawdzić poziom miedzi w moczu.
• Biopsja wątroby. Biopsja wątroby (pobieranie próbek tkanek) jest wykonywana w przypadku nieprawidłowości występujących w wątrobie. Biopsję wykonuje się w znieczuleniu miejscowym.
• Test obrazowania. Skan MRI lub CT może wykazać nieprawidłowe stany mózgu lub wątroby.

LeczenieChoroba Wilsona

Leczenie choroby Wilsona ma na celu usunięcie miedzi z organizmu i zapobieganie ponownemu gromadzeniu się miedzi w organizmie.

Aby usunąć miedź z organizmu, lekarze zalecą terapię chelatacją, czyli lekami, które mogą wiązać się z metalami ciężkimi, w tym z miedzią. Przykładami leków, które można zastosować, są penicylamina lub trientyna. Zabieg ten może trwać 4-6 miesięcy.

Po związaniu i usunięciu miedzi potrzebne są leki, aby zapobiec ponownemu gromadzeniu się miedzi z octan cynku. Aby zapobiec gromadzeniu się miedzi, unikaj spożywania pokarmów bogatych w miedź, takich jak suszone owoce, wątroba, grzyby, orzechy, skorupiaki, czekolada i produkty multiwitaminowe.

Jeśli uszkodzenie wątroby pacjenta jest poważne, lekarz zaleci przeszczep wątroby, a mianowicie zastąpienie wątroby pacjenta częścią wątroby dawcy, która jest nadal zdrowa. Narządy wątroby można uzyskać od żywych lub zmarłych dawców.

Powikłania choroby Wilsona

Nieleczona choroba Wilsona może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak:

• Trwałe załamanie nerwowe. Zaburzenia neurologiczne u pacjentów z chorobą Wilsona na ogół ustępują po otrzymaniu leczenia. Jednak niektórzy pacjenci nadal doświadczają zaburzeń neurologicznych, mimo że byli leczeni.
• Marskość. Marskość lub bliznowacenie wątroby może powstać, gdy komórki wątroby są uszkodzone z powodu ciężkiej pracy nad usuwaniem nadmiaru miedzi.
• Choroba nerek. Choroba Wilsona może uszkadzać nerki i powodować problemy, takie jak kamienie nerkowe i niewydolność nerek.
• Niedokrwistość hemolityczna. Dzieje się tak z powodu zbyt szybkiego niszczenia czerwonych krwinek.
• Zaburzenia psychiczne. Osoby z chorobą Wilsona są narażone na zaburzenia psychiczne, takie jak psychoza, choroba afektywna dwubiegunowa, zmiany osobowości i depresja.