pictopub.com

Skrobiawica lub amyloidoza to rzadka choroba, która pojawia się, gdy substancje amyloidowe gromadzą się w tkankach ciała. Amyloid to białko wytwarzane w szpiku kostnym, które może być magazynowane w tkankach lub narządach organizmu.

Pacjenci z amyloidozą często nie odczuwają żadnych objawów we wczesnym stadium rozwoju choroby. Jednak wraz z pogarszaniem się choroby nagromadzenie amyloidu wpłynie na funkcjonowanie zaatakowanego narządu i spowoduje śmiertelne powikłania.

Objawy amyloidozy

We wczesnych stadiach osoby z amyloidozą nie odczuwają żadnych objawów, aż w końcu choroba przechodzi w bardziej zaawansowany etap. Pojawiające się objawy zależą od miejsca nagromadzenia amyloidu. Niektóre z typowych objawów amyloidozy to:

• Zmęczony i bezwładny
• Ból stawu
• Pogrubiona skóra lub łatwe siniaki
• Opuchnięty język
• Mrowienie lub drętwienie rąk i stóp
• Nieregularne bicie serca
• Ciężko oddychać
• Opuchnięte kończyny
• Biegunka i krwawe stolce
• Drastyczna utrata wagi

Kiedy iść do lekarza

Objawy amyloidozy nie są typowe, dlatego chorzy często nie zdają sobie sprawy, że dolegliwości, których doświadczają, są objawami tej choroby. Skonsultuj się z lekarzem, jeśli wystąpią powyższe objawy, zwłaszcza jeśli objawy te nie ustępują.

W przypadku rozpoznania amyloidozy konieczne są regularne wizyty kontrolne u lekarza. Lekarz będzie monitorował postęp choroby i reakcję organizmu na leczenie.

Przyczyny amyloidozy

Amyloidoza jest spowodowana nieprawidłowym gromadzeniem się amyloidu w nerkach, sercu lub narządach trawiennych. Nagromadzenie amyloidu wytwarzanego w szpiku kostnym może zakłócać pracę tych narządów.

Nagromadzenie amyloidu może być spowodowane następującymi warunkami:

• Pierwotna amyloidoza lub Amyloidoza AL (amylodioza łańcucha lekkiego immunoglobuliny)

  Ten stan występuje, gdy szpik kostny wytwarza nieprawidłowe przeciwciała zwane łańcuchami lekkimi amyloidu, których nie można rozkładać i gromadzić w sercu, nerkach, skórze, nerwach i wątrobie.

• Wtórna amyloidoza lub amyloidoza AA

  Ten stan występuje z powodu nagromadzenia amyloidu typu A (AA) spowodowanego przewlekłą chorobą zakaźną lub zapalną, taką jak gruźlica, choroba Leśniowskiego-Crohna lub toczeń.

• Amyloidoza związana z dializą

  Ten stan występuje z powodu gromadzenia się białka mikroglobuliny beta-2 we krwi, stawach, mięśniach, ścięgnach i kościach. Ten typ amyloidozy często występuje u osób, które były poddawane dializie lub dializie od ponad 5 lat.

• Starcza amyloidoza układowa

  Ten stan jest spowodowany nagromadzeniem białka TTR (transtyretyna) w sercu i otaczających tkankach. Ten typ amyloidozy dotyka zwykle starszych mężczyzn.

• Amyloidoza dopochodna lub rodzinna amyloidoza (hATTR)

  Ten stan jest spowodowany zaburzeniem genetycznym, które charakteryzuje się nagromadzeniem białka lub amyloidu w kilku narządach i tkankach ciała.

• amylodioza narządowa

  Ten stan jest spowodowany nagromadzeniem substancji amyloidowych w jednym konkretnym narządzie, takim jak skóra.

Niektóre z czynników, które mogą zwiększać ryzyko zachorowania na amyloidozę, to:

• Męska płeć.
• Podeszły wiek.
• Cierpi na przewlekłe choroby zakaźne lub niektóre choroby zapalne
• Cierpi na nowotwory komórek plazmatycznych.
• Masz rodzinną historię amyloidozy.
• Masz historię dializ.
• Reprezentuje afrykański naród lub rasę.

Diagnoza amyloidozy

Amyloidoza jest rzadką i rzadką chorobą. W diagnostyce amyloidozy lekarz zapyta o objawy i historię choroby, przyjmowane leki i choroby w rodzinie pacjenta. Lekarz przeprowadzi również pełne badanie fizykalne. Następnie lekarz poprosi pacjenta o wykonanie kilku testów pomocniczych, takich jak:

• Badanie krwi i moczu

  Badania krwi i moczu przeprowadza się, pobierając próbki krwi i moczu pacjenta, aby zobaczyć w nich obecność nieprawidłowych białek, a także funkcję tarczycy i wątroby.

• Biopsja

  To badanie biopsyjne polega na pobraniu próbki tkanki z części ciała podejrzanej o amyloidozę w celu stwierdzenia obecności amyloidu. Próbki mogą być pobierane z tkanki tłuszczowej w jamie brzusznej, szpiku kostnym, a czasem z jamy ustnej lub odbytnicy.

• USG (ultrasonografia)

  Badanie ultrasonograficzne wykonuje się w celu określenia stopnia zaawansowania amyloidozy, zwłaszcza w wątrobie i śledzionie.

• Echokardiogram

  Wykonuje się zabiegi echokardiograficzne, aby zobaczyć funkcję budowy serca, a także zidentyfikować amyloidozę występującą w sercu.

• Test genetyczny

  Badanie to jest przeprowadzane w celu ustalenia, czy amyloidoza jest powiązana lub spowodowana dziedzicznością lub genetyką rodzinna amyloidoza.

Leczenie amyloidozy

Amyloidozy nie da się wyleczyć. Podane kroki leczenia mają na celu jedynie zahamowanie rozwoju choroby i złagodzenie objawów. Sposób leczenia zależy od rodzaju amyloidozy, na którą cierpi pacjent.

Oto kilka kroków leczenia, które można podjąć u osób z amyloidozą:

• Chemoterapia

  Chemioterapia wysokodawkowa stosowana jest w leczeniu pacjentów z pierwotną amyloidozą (Amyloidoza AL). Leki chemioterapeutyczne można podawać samodzielnie lub w połączeniu z przeszczepem komórek macierzystych.

• Leki

  Leki mogą być podawane w leczeniu przyczyny wtórnej amyloidozy (amyloidoza AA), na przykład poprzez podawanie kortykosteroidów w leczeniu stanu zapalnego.

• Przeszczep wątroby

  Przeszczep wątroby można wykonać w celu leczenia amyloidozy spowodowanej: dziedziczna amyloidoza.

• Autologiczny przeszczep komórek macierzystych (ASCT)

  Procedura ta polega na pobraniu komórek macierzystych z własnego ciała pacjenta w celu zastąpienia uszkodzonych komórek. Zwykle terapię tę wykonuje się po chemioterapii. Lekarze zalecą tę terapię pacjentom Amyloidoza AL.

• Przeszczep nerki

  Jeśli amyloidoza jest na tyle ciężka, że ​​może uszkodzić nerki, lekarz zaleci przeszczep nerki.

Dodatkowo, aby pomóc złagodzić objawy amyloidozy, lekarze mogą zalecić pacjentom stosowanie diety niskosolnej i podawanie leków, takich jak:

• Leki moczopędne.
• Rozrzedzacze krwi.
• Leki kontrolujące tętno.
• Leki stosowane w leczeniu biegunki, nudności i wymiotów.
• Leki przeciwbólowe.

Powikłania amyloidozy

Amyloidoza może powodować poważne powikłania, jeśli nie zostanie natychmiast leczona. Niektóre z tych komplikacji to:

• Niewydolność serca.
• Uszkodzenie układu nerwowego.
• Niewydolność nerek.

Zapobieganie amyloidozie

Samej amyloidozie nie da się zapobiec. Jeśli jednak masz jakiekolwiek objawy lub czynniki ryzyka amyloidozy, jak najszybciej skontaktuj się z lekarzem. Jeśli amyloidoza zostanie wcześnie wykryta i szybko leczona, postęp choroby może być spowolniony i można zapobiec powikłaniom.