pictopub.com

Zespół Marfana to zaburzenie genetyczne, które powoduje zaburzenia tkanki łącznej. Zespół Marfana dotyczy różnych organ, takich jak szkielet, oczy, serce, naczynia krwionośne, płuca i układ nerwowy.

Zespół Marfana to zaburzenie genetyczne, które występuje u 1 na 5000 osób na całym świecie. Ten zespół może powodować łagodne objawy, ale wraz z wiekiem zespół Marfana może mieć zły wpływ na zdrowie. Nawet w niektórych przypadkach zespół Marfana może powodować poważne komplikacje, które mogą zagrażać życiu.

Przyczyny zespołu Marfana

Przyczyną zespołu Marfana jest mutacja w genie regulującym tworzenie tkanki łącznej. Jednym z białek, które jest zaburzone w jego powstawaniu, jest białko fibrylina-1. Zaburzenia w tym białku spowodują zaburzenia elastyczności i stabilności tkanki łącznej w całym organizmie.

Większość przypadków zespołu Marfana to zaburzenia genetyczne, które są dziedziczone. Tak więc, gdy jeden rodzic ma ten zespół, potomstwo jest zagrożone rozwojem zespołu Marfana. Jednak w 25% przypadków zespół Marfana występuje w wyniku spontanicznych mutacji genetycznych, na które nie ma wpływu dziedziczność.

Objawy zespołu Marfana

Zespół Marfana jest wadą wrodzoną od urodzenia. Jednak ten zespół jest często wykrywany dopiero w okresie dojrzewania. Niektóre oznaki i objawy często doświadczane przez osoby z zespołem Marfana to:

1. Postawa, która nie jest proporcjonalnarsional

Osoba cierpiąca na zespół Marfana ma na ogół wysoką i szczupłą sylwetkę. Po prostu ręce, nogi i palce wyglądają nieproporcjonalnie lub za długie jak na jej rozmiar.

Ponadto niektórzy chorzy mogą również mieć zaburzenia kości, takie jak skolioza lub skrzywienie kręgosłupa. Są nawet takie, których mostki nie są w pełni rozwinięte, czyli wystające na zewnątrz lub wklęsłe do wewnątrz.

2. Zęby rosną nieregularnie

Oprócz nieproporcjonalnej postawy ciała osoby z zespołem Marfana mają również problemy z zębami. Zęby osób z zespołem Marfana zwykle rosną nieregularnie, a nawet mają tendencję do gromadzenia się.

3. Często mają problemy z oczami

Osoby z zespołem Marfana często cierpią na schorzenia oczu. Około 1 na 6 osób z zespołem Marfana doświadcza przemieszczenia soczewki (przesunięcie soczewki) w jednym oku lub obu oczach. Niektórzy z nich cierpią również na krótkowzroczność, zaćmę i jaskrę.

4. Zaburzenia serca i naczyń krwionośnych

Około 90% osób z zespołem Marfana cierpi na zaburzenia czynności serca i naczyń krwionośnych. Jednym z najczęstszych rodzajów problemów z sercem jest rozwarstwienie aorty. Ten stan może powodować krwawienie w ścianach naczyń krwionośnych, które może być śmiertelne i spowodować śmierć.

5. Funkcja płuc nie jest optymalna

Zespół Marfana może również powodować nieprawidłowe funkcjonowanie płuc. Dzieje się tak z powodu zmian w tkance płucnej. Oprócz upośledzenia funkcji osoby z zespołem Marfana są również bardziej narażone na astmę, zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli i przewlekłą obturacyjną chorobę płuc (POChP).

Osoby z zespołem Marfana muszą regularnie odwiedzać lekarza. Odpowiednie leczenie może poprawić jakość życia osób z tym zespołem, w tym zminimalizować ryzyko poważnych powikłań, które mogą zagrażać życiu.