pictopub.com

Choroba syropu klonowego (MSUD) lub choroba syropu klonowego jest jedną z chorób genetyka (dziedziczność) i bardzo poważne. Ta bardzo rzadka choroba sprawia, że ​​organizm nie jest w stanie przetwarzać aminokwasów, co powoduje gromadzenie się szkodliwych substancji w mocz i krew.

W normalnych warunkach organizm ludzki może przetwarzać białko z ryb i mięsa na aminokwasy i usuwać substancje, które nie są potrzebne organizmowi. Aminokwasy to substancje, które powstają po strawieniu przez organizm białka ze spożywanego pokarmu.

U pacjentów z chorobą syropu klonowego, aminokwasy leucyna, izoleucyna i walina nie mogą być normalnie przetwarzane. Chociaż aminokwasy w dużych ilościach mogą zaszkodzić organizmowi. Niezdolność organizmu do trawienia aminokwasów w tej chorobie jest spowodowana zaburzeniem genetycznym, które hamuje produkcję enzymów trawiących białka.

Chorobowe mutacje genów

Dzieci z chorobą syropu klonowego dziedziczą po ojcu i matce dwie kopie zmutowanego genu. Jeśli masz tylko jeden gen, Twoje dziecko będzie tylko nosicielem MSUD. Jeśli przyszły ojciec nosi gen MSUD, a przyszła matka również nosi gen MSUD, wtedy ich dziecko ma 25% szans na rozwój MSUD i 50% szans na bycie nosicielem choroby MSUD gen. W tym miejscu ważne jest poinformowanie, czy jest członek rodziny, który ma historię choroby.

Chociaż nie ma sposobu, aby zapobiec urodzeniu dziecka z MSUD, lekarz może sprawdzić, czy Ty i Twój partner jesteście narażeni na ryzyko urodzenia dziecka z chorobą syropu klonowego lub innymi dziedzicznymi zaburzeniami za pomocą testów genetycznych.

Po urodzeniu dziecka chorobę syropu klonowego można rozpoznać po objawach pojawiających się w pierwszych dniach lub tygodniach po urodzeniu. Dlatego bądź świadomy, jeśli Twój maluch doświadcza następujących warunków:

• Słodko pachnący mocz i pot
• Brak przyrostu masy ciała
• Nie chcę karmić piersią
• Knebel
• Sztywne lub wiotkie mięśnie
• Napad
• Wybredny
• Często wygląda słabo
• Ciężko oddychać
• Nieprawidłowe wzorce snu

Im szybciej stan dziecka zostanie sprawdzony przez lekarza, tym szybsze i dokładniejsze będzie leczenie. Właściwe postępowanie może również zapobiec rozwojowi powikłań MSUD u chorych dzieci, takich jak śpiączka, uszkodzenie mózgu, ślepota, kwasica metaboliczna, zaburzenia psychiczne, opóźnienie wzrostu, a nawet śmierć. Aby potwierdzić diagnozę, lekarz przeprowadzi badanie fizykalne oraz serię badań pomocniczych z krwią, moczem i badaniami genetycznymi.

Towarzyszące dzieciom z chorobą syropu klonowego

U dzieci z rozpoznaniem MSUD konieczna jest okresowa ocena stanu u pediatry. Lekarz upewni się, że wzrost i rozwój są odpowiednie oraz monitoruje stan odżywienia malucha. Leczenie choroby syropu klonowego samo w sobie musi być prowadzone przez całe życie, takie jak badania krwi w celu ciągłego monitorowania poziomu aminokwasów w organizmie.

Oto kilka wskazówek dotyczących pomocy dzieciom z chorobą syropu klonowego.

• Zarządzanie dietą i żywieniem

  Dzieciom z MSUD musi towarzyszyć pediatra specjalizujący się w żywieniu i chorobach metabolicznych, aby przejść na dietę niskobiałkową w celu obniżenia poziomu aminokwasów, zwłaszcza izoleucyny, waliny i leucyny.

1. Ogólnie rzecz biorąc, osoby z chorobą syropu klonowego muszą ograniczyć spożycie pokarmów wysokobiałkowych, takich jak jaja kurze, ryby, mięso, sery, orzechy, mimo że te składniki są potrzebne do ich rozwoju.
2. Niektóre dzieci mogą potrzebować suplementów waliny i izoleucyny.
3. Należy monitorować karmienie piersią i mleko dla niemowląt, ponieważ mleko modyfikowane na ogół zawiera aminokwasy. Niemowlęta z chorobą syropu klonowego zwykle otrzymują specjalne mleko modyfikowane, które ma niską zawartość białka, ale zawiera minerały, witaminy i inne aminokwasy, których potrzebuje maluch.

• Postępowanie w sytuacjach awaryjnych

  Twój lekarz może zasugerować zastąpienie żywności i mleka, które zazwyczaj zawierają białko, suplementami aminokwasowymi i napojami o wysokiej zawartości cukru. Z drugiej strony niemowlęta z MSUD, które nadal mają biegunkę, muszą być natychmiast skierowane na oddział ratunkowy w celu podania kroplówki dożylnej, aby zapobiec odwodnieniu.

  Rodzice powinni przynieść notatkę lub ulotka o radzeniu sobie z tym schorzeniem, gdy idziesz na oddział ratunkowy, ponieważ możliwe jest, że lekarz, który leczy Twoje dziecko, nigdy wcześniej nie leczył pacjentów z MSUD.

• Przeszczep wątroby

  Pacjenci z chorobą syropu klonowego, którzy przeszli przeszczep wątroby, mogą prowadzić normalne życie bez zaburzeń metabolicznych. Jednak procedura przeszczepu wątroby wiąże się również z ryzykiem, dlatego pacjenci, którzy go poddają, muszą brać leki w celu stłumienia układu odpornościowego na całe życie.

Opieka i pomoc dzieciom z zaburzeniami MSUD lub innymi zaburzeniami metabolicznymi wymaga cierpliwości. Bez leczenia pacjenci z MSUD doświadczają zagrażających życiu objawów, takich jak uszkodzenie mózgu, opóźnienia rozwojowe, drgawki, a nawet śpiączka i śmierć. Jednak przy odpowiedniej i okresowej pomocy dzieci z chorobą syropu klonowego mogą prowadzić aktywne i normalne życie.