pictopub.com

Zespół Gilberta jest rodzajem choroby dziedzicznej charakteryzującej się wysokim poziomem bilirubiny pośredniej we krwi. Bilirubina pośrednia to żółto-brązowy pigment powstający w wyniku rozpadu czerwonych krwinek przez śledzionę. Ten stan powoduje żółknięcie oczu i skóry (żółtaczka), chociaż stan wątroby pacjentów z zespołem Gilberta jest normalny i niezakłócony.

Przyczyny zespołu Gilberta

Zespół Gilberta jest spowodowany mutacją lub zmianą w genie UGT1A1, który kontroluje poziom bilirubiny w organizmie. Ten gen przekazuje instrukcje z mózgu do wątroby, aby wytworzyły enzymy, które mogą przekształcić bilirubinę pośrednią w bilirubinę bezpośrednią, aby mogła być wydalana z moczem i kałem. U pacjentów z zespołem Gilberta mutacje genów powodują, że wątroba nie jest w stanie wytwarzać tego enzymu, co prowadzi do gromadzenia się bilirubiny pośredniej w krwiobiegu.

Przyczyna mutacji genu UGT1A1 nie jest jeszcze znana. Jest jednak kilka rzeczy, które mogą wywołać podwyższony poziom bilirubiny we krwi, a mianowicie:

• Stres lub stres emocjonalny
• Odwodnienie
• Brak przyjmowania pokarmu lub zbyt długa dieta niskokaloryczna
• Uciążliwe ćwiczenia
• Brak snu
• Infekcja, taka jak grypa
• Okres rekonwalescencji pooperacyjnej
• Miesiączka (u kobiet).

Objawy zespołu Gilberta

Głównym objawem zespołu Gilberta jest żółtaczka, która charakteryzuje się żółtymi oczami i skórą. Ponadto mogą pojawić się dodatkowe objawy, a mianowicie:

• Nudny
• Nadmierne zmęczenie
• Ból lub dyskomfort w jamie brzusznej
• Biegunka
• Zmniejszony apetyt.

Większość chorych nie zdaje sobie sprawy, że ma zespół Gilberta, ponieważ objawy są prawie podobne do innych chorób. Objawy zespołu Gilberta są obecne od urodzenia, ale pojawiają się dopiero po wejściu pacjenta w okres dojrzewania, ponieważ poziom bilirubiny wzrasta, więc pojawiające się objawy są coraz wyraźniejsze.

Diagnoza zespołu Gilberta

Lekarze mogą podejrzewać, że pacjent ma zespół Gilberta, jeśli występują objawy potwierdzone badaniem fizykalnym. Jednak, aby mieć pewność, czasami konieczne jest wykonanie badania kontrolnego poprzez pobranie próbki krwi. Między innymi są to:

• badanie bilirubiny we krwi, do pomiaru poziomu bilirubiny we krwi. U dorosłych normalne poziomy bilirubiny wahają się od 0,3 do 1,0 mg/dl. Tymczasem u noworodków normalna ilość bilirubiny wynosi < 5,2 mg/dl w ciągu pierwszych 24 godzin po urodzeniu.
• Testy czynności wątroby. Kiedy wątroba jest zaburzona, wątroba uwalnia enzymy do krwi, a poziom wytwarzanego białka zmniejszy się. Mierząc poziom enzymów i białek, lekarze mogą wykryć, czy występują zaburzenia czynności wątroby.
• test genetyczny, tj. badanie poprzez próbki DNA we krwi w celu wykrycia możliwych mutacji genów, które powodują zespół Gilberta.

Lekarz wykona również dodatkowe badania diagnostyczne, takie jak USG, tomografia komputerowa lub biopsja wątroby, aby wykryć ewentualne inne schorzenia, które powodują wysoki poziom bilirubiny we krwi. Lekarze zdiagnozują kogoś z zespołem Gilberta, jeśli badania krwi wykażą wysoki poziom bilirubiny i brak oznak choroby wątroby.

Leczenie i profilaktyka zespołu Gilberta

Zespół Gilberta to łagodna choroba, niewymagająca specjalnego leczenia. Czasami lekarze mogą podać fenobarbital, aby pomóc obniżyć wysoki poziom bilirubiny w organizmie. Żółtaczka doświadczana przez osoby z zespołem Gilberta jest również nieszkodliwa, a objawy mogą same ustąpić.

Zespołowi Gilberta nie można zapobiec, ponieważ jest on przekazywany bezpośrednio od rodzin. Istnieje jednak kilka kroków, które można podjąć, aby zapobiec zwiększonemu poziomowi bilirubiny we krwi, a mianowicie:

• Odpowiedni odpoczynek, co najmniej 8 godzin dziennie
• Pij dużo płynów, aby uniknąć odwodnienia
• Jedz regularnie i unikaj diet niskokalorycznych
• Regularnie ćwicz techniki relaksacyjne, takie jak medytacja, joga lub słuchanie muzyki
• Unikaj forsownych ćwiczeń fizycznych przez długi czas. Wykonuj lekkie lub umiarkowane ćwiczenia, co najmniej 30 minut każdego dnia.
• Ogranicz spożycie alkoholu, aby zmniejszyć ryzyko zaburzeń czynności wątroby.

Powikłania zespołu Gilberta

Zespół Gilberta rzadko powoduje komplikacje. Jednak osobom z zespołem Gilberta zaleca się zachowanie ostrożności podczas przyjmowania leków ze względu na ryzyko nasilenia skutków ubocznych przyjmowanych leków. Wynika to z niskiego poziomu enzymów przetwarzających bilirubinę, które zakłócają proces metaboliczny w celu usunięcia zawartości leku z organizmu. Niektóre rodzaje leków, które powinny być stosowane ostrożnie przez osoby z zespołem Gilberta, a mianowicie:

• Paracetamol
• Irynotekan, rodzaj leku stosowanego w chemioterapii w leczeniu raka
• Klasa inhibitorów proteazy leków przeciwwirusowych (inhibitor proteazy), który jest rodzajem leku stosowanego w leczeniu HIV i wirusowego zapalenia wątroby typu C.

Jeśli cierpisz na zespół Gilberta, skonsultuj się z lekarzem przed zastosowaniem jakichkolwiek leków, aby zapobiec skutkom ubocznym.