pictopub.com

Zespół Criglera-Najjara jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się wysokim poziomem bilirubiny pośredniej we krwi. Bilirubina to żółty barwnik we krwi, który powstaje podczas naturalnego rozkładu czerwonych krwinek. Pierwszą bilirubiną powstałą po rozpadzie komórek krwi jest bilirubina pośrednia. Bilirubina pośrednia dostanie się do wątroby, przekształcona w bilirubinę bezpośrednią, dzięki czemu może być wydalana z moczem i kałem.

Objawy zespołu Criglera-Najjara

Objawy pojawiające się u pacjentów z zespołem Criglera-Najjara obejmują:

• Żółte przebarwienie skóry i białek oczu (żółtaczka), które pojawia się kilka dni po urodzeniu i pogarsza się z czasem
• Zamieszanie i zmiana sposobu myślenia
• Letarg, czyli zmęczenie fizyczne i psychiczne
• Brak apetytu
• Knebel

Przyczyny zespołu Criglera-Najjara

Zespół Criglera-Najjara jest spowodowany mutacją w genie UGT1A1. Gen UGT1A1 odgrywa rolę w wytwarzaniu enzymu UGT bilirubiny, który jest enzymem, który przekształca bilirubinę pośrednią w bilirubinę bezpośrednią. Ta reakcja sprawia, że ​​bilirubina łatwo rozpuszcza się w wodzie, dzięki czemu może być wydalana przez organizm. Mutacje w genie UGT1A1 powodują osłabienie funkcji enzymu bilirubiny UGT (zespół Criglera-Najjara typu 2) lub brak aktywności (zespół Criglera-Najjara typu 1). W zespole Criglera-Najjara typu 2 funkcja enzymu UGT bilirubiny wynosi tylko około 20 procent. Oba te stany powodują, że bilirubina pośrednia nie może zostać przekształcona w bilirubinę bezpośrednią, tak że bilirubina pośrednia gromadzi się we krwi i powoduje żółtaczkę.

Zespół Criglera-Najjara jest chorobą autosomalną recesywną. Innymi słowy, osoba może cierpieć na tę chorobę, jeśli mutacja genu UGT1A1 występuje u obojga rodziców. Tymczasem, jeśli mutacja genu jest dziedziczona tylko od jednego rodzica, osoba może rozwinąć zespół Gilberta, stan, który jest łagodniejszy niż zespół Criglera-Najjara.

Diagnoza zespołu Criglera-Najjara

Lekarze mogą podejrzewać, że pacjent ma zespół Criglera-Najjara, jeśli występuje szereg objawów, które zostały opisane wcześniej. Ale dla pewności lekarz może przeprowadzić szereg badań, takich jak:

Pomiar poziomu bilirubiny

Pomiaru poziomu bilirubiny dokonuje się poprzez pobranie próbki krwi pacjenta do zbadania w laboratorium. W zespole Criglera-Najjara typu 1 stężenie bilirubiny mieści się w zakresie 20-50 mg/dl. Tymczasem poziomy bilirubiny w zespole Criglera-Najjara typu 2 wahają się od 7-20 mg/dl.

Kontrola czynności wątroby

U pacjentów z zespołem Criglera-Najjara poziomy enzymów wątrobowych są zazwyczaj sprawdzane podczas testów czynności wątroby, są w normalnym zakresie. Jednak w niektórych przypadkach poziom enzymów wątrobowych może wzrosnąć z powodu cholestazy wewnątrzwątrobowej, stanu, w którym przepływ żółci jest zablokowany w wątrobie.

Leczenie zespołu Criglera-Najjara

Leczenie zespołu Criglera-Najjara zależy od rodzaju cierpiącego, co zostanie wyjaśnione poniżej:

Leczenie zespołu Criglera-Najjara typu 1

Pierwszym krokiem podejmowanym przez lekarza jest zapobieganie kernicterusowi, a mianowicie w następujący sposób:

- Fototerapia światłem niebieskim. Fototerapia to naświetlanie całego ciała niebieskim światłem. Fototerapia powinna być wykonywana długoterminowo, aby bilirubina mogła być łatwiej wydalana z moczem.

- Podawanie fosforanu wapnia. Fosforan wapnia pomaga usunąć bilirubinę.

- Wymień transfuzję. Transfuzja wymienna to zabieg polegający na zastąpieniu krwi dziecka świeżą krwią od dawcy. Tę procedurę można wykonać nawet kilka razy.

Inną metodą jest przeszczep wątroby. W niektórych przypadkach lekarze zalecają przeszczep wątroby, aby uniknąć powikłań.

Leczenie zespołu Criglera-Najjara typu 2

Osoby z zespołem Criglera-Najjara typu 2 mogą wyzdrowieć samodzielnie bez leczenia. Jednak lekarze mogą podać fenobarbital w celu obniżenia poziomu bilirubiny o 25 procent w ciągu 2-3 tygodni. W rzadkich przypadkach niektórzy pacjenci z zespołem Criglera-Najjara typu 2 mogą również wymagać transfuzji wymiennej i fototerapii.