pictopub.com

Neurofibromatoza typ 1 tostan wzrostu guza w tkance nerwowej spowodowany przezzaburzenia genetyczne.Guzy te są na ogół łagodne, ale w niektórych przypadkach mogą przekształcić się w raka.

Istnieją 3 rodzaje tej choroby, a mianowicie nerwiakowłókniakowatość typu 1, nerwiakowłókniakowatość typu 2 i schwannomatoza. Spośród trzech typów najczęściej występuje neurofibromatoza typu 1. Ogólnie rzecz biorąc, nerwiakowłókniakowatość typu 1 występuje częściej u dzieci niż u dorosłych.

PowódNeurofibromatoza Typ 1

Neurofibromatoza typu 1 jest spowodowana mutacją w genie NF1 na chromosomie 17. Ten gen działa w celu wytwarzania neurofibrominy, białka, które reguluje wzrost komórek organizmu, zapobiegając w ten sposób rozwojowi tych komórek w nowotwory.

Nieprawidłowości w genie NF1 powodują zmniejszenie produkcji neurofibrominy lub obecna neurofibromina nie działa optymalnie. W rezultacie komórki ciała mogą rosnąć w niekontrolowany sposób i przekształcać się w guzy.

Czynnik ryzyka NeurofibromatozaTyp 1

Neurofibromatoza typu 1 może przydarzyć się każdemu. Jednak ryzyko zachorowania na tę chorobę będzie większe, jeśli ma rodziców z tą samą chorobą. W rzeczywistości możliwość przeniesienia tej choroby na dzieci przez osoby z nerwiakowłókniakowatością typu 1 może sięgać 50 procent.

Objawy neurofibromatozy Typ 1

Objawy neurofibromatozy typu 1 zwykle zaczynają się pojawiać, gdy nowe dziecko rodzi się do 10 roku życia. Nasilenie objawów może się różnić w zależności od osoby, może być łagodne do umiarkowanego. Oto niektóre z objawów neurofibromatozy typu 1:

• Jasne lub ciemnobrązowe plamy na skórze. Plamy te można już zobaczyć, gdy dziecko urodzi się w wieku 1 roku.
• Brązowe plamy, które pojawiają się w grupach wokół narządów płciowych, pod pachami i pod biustem. Plamy te pojawiają się zwykle w wieku 3-5 lat.
• Guzki w tęczówce oka (Guzki Lischa). Te grudki są nieszkodliwe i nie zakłócają widzenia.
• Miękkie grudki w skórze lub pod warstwą skóry (nerwiakowłókniak). Te łagodne grudki czasami rosną na nerwach obwodowych (nerwiakowłókniak splotowaty) i może mnożyć się wraz z wiekiem.
• Fizyczne zaburzenia rozwojowe, takie jak anomalie skrzywienia kręgosłupa (skolioza), krzywe łydki, większy rozmiar głowy i krótsze niż przeciętne ciało.
• Guzy nerwu wzrokowego (glejak wzrokowy). Guzy te zwykle atakują w wieku 3 lat i są bardzo rzadkie u młodzieży i dorosłych. Guzy mogą również rosnąć w mózgu lub przewodzie pokarmowym.
• Złośliwy guz osłonki nerwów obwodowych (MPNST), który jest nowotworem złośliwym rosnącym w nerwiakowłókniak splotowaty. MPNST na ogół rośnie, gdy osoby cierpiące na NF1 wchodzą w wiek 20-30 lat.

Oprócz powyższych objawów osoby z nerwiakowłókniakowatością typu 1 mogą również odczuwać następujące objawy:

• Zaburzenia mózgu i układu nerwowego, takie jak migreny i epilepsja
• Zaburzenia uczenia się, zwłaszcza w czytaniu i arytmetyce
• Zaburzenia behawioralne, takie jak ADHD i autyzm

Kiedy iść do lekarza

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka wystąpią powyższe objawy. Chociaż nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest ogólnie łagodna, nadal konieczne są wczesne badania przesiewowe, aby zapobiec progresji choroby.

Jeśli twoja rodzina ma historię neurofibromatozy typu 1, powinieneś najpierw skonsultować się z genetykiem przed podjęciem decyzji o posiadaniu dzieci.

Jeśli planujesz poddać się zapłodnieniu in vitro, wykonaj test genetyczny, aby określić możliwość wystąpienia nerwiakowłókniakowatości typu 1.

Jeśli jesteś w ciąży, poddaj się badaniu pobieranie próbek kosmówki (CVS) lub badanie próbki płynu owodniowego (amniopunkcja) w celu wykrycia prawdopodobieństwa wystąpienia nerwiakowłókniakowatości płodu typu 1.

Diagnoza Neurofibromatoza Typ 1

Aby postawić diagnozę, lekarz najpierw zapyta o objawy i historię choroby pacjenta i jego rodziny, a następnie przeprowadzi badanie fizykalne. Zwykle lekarze mogą rozpoznać neurofibromatozę typu 1, patrząc na charakterystykę plastrów na ciele pacjenta.

Należy pamiętać, że można powiedzieć, że dana osoba cierpi na nerwiakowłókniakowatość typu 1 tylko wtedy, gdy występują co najmniej dwa z wyżej wymienionych objawów. Mimo to diagnoza tej choroby u noworodków jest czasami trudna, ponieważ inne objawy mogą pojawić się dopiero w wieku 1–4 lat.

Aby wzmocnić diagnozę neurofibromatozy typu 1, lekarz wykona dodatkowe badania, takie jak:

• RTG, CT lub MRI w celu wykrycia skoliozy i guzów nerwu wzrokowego
• Badanie próbek krwi w celu wykrycia mutacji w genie NF1.

Leczenie Neurofibromatoza Typ 1

Tej choroby nie można całkowicie wyleczyć, ale istnieje kilka metod leczenia nerwiakowłókniakowatości typu 1, które lekarze mogą wykonać w celu leczenia objawów, a mianowicie:

Regularne monitorowanie stanu pacjenta

Lekarze będą co roku monitorować i przeprowadzać regularne kontrole pacjentów. Taki monitoring może przybrać formę:

• Dokładnie sprawdź stan skóry
• Wykryj oznaki wysokiego ciśnienia krwi i oznaki wczesnego dojrzewania
• Sprawdzanie nowych guzów lub zmian w istniejących guzach
• Oceń wzrost fizyczny i rozwój, takie jak wzrost i waga oraz średnica głowy
• Sprawdzanie zmian lub nieprawidłowości w kościach, w tym niedoboru witaminy D
• Pomiar zdolności uczenia się i zachowania
• Sprawdź stan oczu

Postępowanie w przypadku objawów

Metody leczenia nerwiakowłókniakowatości typu 1 muszą być dostosowane do objawów. Zwykle nowe leczenie przeprowadza się, gdy objawy są niepokojące. Niektóre metody, które można zastosować w leczeniu objawów nerwiakowłókniakowatości typu 1, to:

• Terapia logopedyczna lub terapia zajęciowa w leczeniu zaburzeń uczenia się
• Podawanie leków w leczeniu padaczki i nadciśnienia tętniczego
• Chirurgia plastyczna, chirurgia laserowa lub kauteryzacja w celu usunięcia nerwiakowłókniaków pod skórą
• Chirurgia w celu usunięcia guzów w nerwach obwodowych (nerwiakowłókniak splotowaty) i MPNST
• Chemioterapia, w celu zmniejszenia guzów nerwu wzrokowego (glejak wzrokowy)
• Chirurgia w leczeniu nieprawidłowości kości

Powikłania nerwiakowłókniakowatości typu 1

Neurofibromatoza typu 1 niesie ze sobą ryzyko wywołania szeregu poważnych, a nawet zagrażających życiu powikłań. Oto niektóre z powikłań, które mogą powstać w przebiegu nerwiakowłókniakowatości typu 1:

• Stres i brak pewności siebie z powodu plastrów i nerwiakowłókniaków na skórze
• Złamania i osteoporoza z powodu upośledzenia rozwoju kości
• Zaburzenia widzenia spowodowane guzami nerwu wzrokowego (glejak wzrokowy)
• Zaburzenia układu oddechowego z powodu nerwiakowłókniak splotowaty
• Choroba serca i naczyń krwionośnych z powodu nadciśnienia
• Rak z powodu rozwoju nerwiakowłókniaka

Zapobieganie Nerwiakowłókniakowatość typu 1

Neurofibromatoza typu 1 jest chorobą genetyczną. Dlatego ta choroba jest trudna do zapobiegania. Możesz jednak przejść testy genetyczne, aby dowiedzieć się, czy masz nerwiakowłókniakowatość typu 1 i jak bardzo ryzykujesz przeniesienie choroby na swoje dziecko.