Neurofibromatoza typu 1 - Objawy, przyczyny i leczenie
Neurofibromatoza typ 1 tostan wzrostu guza w tkance nerwowej spowodowany przezzaburzenia genetyczne.Guzy te są na ogół łagodne, ale w niektórych przypadkach mogą przekształcić się w raka.
Istnieją 3 rodzaje tej choroby, a mianowicie nerwiakowłókniakowatość typu 1, nerwiakowłókniakowatość typu 2 i schwannomatoza. Spośród trzech typów najczęściej występuje neurofibromatoza typu 1. Ogólnie rzecz biorąc, nerwiakowłókniakowatość typu 1 występuje częściej u dzieci niż u dorosłych.
PowódNeurofibromatoza Typ 1
Neurofibromatoza typu 1 jest spowodowana mutacją w genie NF1 na chromosomie 17. Ten gen działa w celu wytwarzania neurofibrominy, białka, które reguluje wzrost komórek organizmu, zapobiegając w ten sposób rozwojowi tych komórek w nowotwory.
Nieprawidłowości w genie NF1 powodują zmniejszenie produkcji neurofibrominy lub obecna neurofibromina nie działa optymalnie. W rezultacie komórki ciała mogą rosnąć w niekontrolowany sposób i przekształcać się w guzy.
Czynnik ryzyka NeurofibromatozaTyp 1
Neurofibromatoza typu 1 może przydarzyć się każdemu. Jednak ryzyko zachorowania na tę chorobę będzie większe, jeśli ma rodziców z tą samą chorobą. W rzeczywistości możliwość przeniesienia tej choroby na dzieci przez osoby z nerwiakowłókniakowatością typu 1 może sięgać 50 procent.
Objawy neurofibromatozy Typ 1
Objawy neurofibromatozy typu 1 zwykle zaczynają się pojawiać, gdy nowe dziecko rodzi się do 10 roku życia. Nasilenie objawów może się różnić w zależności od osoby, może być łagodne do umiarkowanego. Oto niektóre z objawów neurofibromatozy typu 1:
- Jasne lub ciemnobrązowe plamy na skórze. Plamy te można już zobaczyć, gdy dziecko urodzi się w wieku 1 roku.
- Brązowe plamy, które pojawiają się w grupach wokół narządów płciowych, pod pachami i pod biustem. Plamy te pojawiają się zwykle w wieku 3-5 lat.
- Guzki w tęczówce oka (Guzki Lischa). Te grudki są nieszkodliwe i nie zakłócają widzenia.
- Miękkie grudki w skórze lub pod warstwą skóry (nerwiakowłókniak). Te łagodne grudki czasami rosną na nerwach obwodowych (nerwiakowłókniak splotowaty) i może mnożyć się wraz z wiekiem.
- Fizyczne zaburzenia rozwojowe, takie jak anomalie skrzywienia kręgosłupa (skolioza), krzywe łydki, większy rozmiar głowy i krótsze niż przeciętne ciało.
- Guzy nerwu wzrokowego (glejak wzrokowy). Guzy te zwykle atakują w wieku 3 lat i są bardzo rzadkie u młodzieży i dorosłych. Guzy mogą również rosnąć w mózgu lub przewodzie pokarmowym.
- Złośliwy guz osłonki nerwów obwodowych (MPNST), który jest nowotworem złośliwym rosnącym w nerwiakowłókniak splotowaty. MPNST na ogół rośnie, gdy osoby cierpiące na NF1 wchodzą w wiek 20-30 lat.
Oprócz powyższych objawów osoby z nerwiakowłókniakowatością typu 1 mogą również odczuwać następujące objawy:
- Zaburzenia mózgu i układu nerwowego, takie jak migreny i epilepsja
- Zaburzenia uczenia się, zwłaszcza w czytaniu i arytmetyce
- Zaburzenia behawioralne, takie jak ADHD i autyzm
Kiedy iść do lekarza
Skontaktuj się z lekarzem, jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka wystąpią powyższe objawy. Chociaż nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest ogólnie łagodna, nadal konieczne są wczesne badania przesiewowe, aby zapobiec progresji choroby.
Jeśli twoja rodzina ma historię neurofibromatozy typu 1, powinieneś najpierw skonsultować się z genetykiem przed podjęciem decyzji o posiadaniu dzieci.
Jeśli planujesz poddać się zapłodnieniu in vitro, wykonaj test genetyczny, aby określić możliwość wystąpienia nerwiakowłókniakowatości typu 1.
Jeśli jesteś w ciąży, poddaj się badaniu pobieranie próbek kosmówki (CVS) lub badanie próbki płynu owodniowego (amniopunkcja) w celu wykrycia prawdopodobieństwa wystąpienia nerwiakowłókniakowatości płodu typu 1.
Diagnoza Neurofibromatoza Typ 1
Aby postawić diagnozę, lekarz najpierw zapyta o objawy i historię choroby pacjenta i jego rodziny, a następnie przeprowadzi badanie fizykalne. Zwykle lekarze mogą rozpoznać neurofibromatozę typu 1, patrząc na charakterystykę plastrów na ciele pacjenta.
Należy pamiętać, że można powiedzieć, że dana osoba cierpi na nerwiakowłókniakowatość typu 1 tylko wtedy, gdy występują co najmniej dwa z wyżej wymienionych objawów. Mimo to diagnoza tej choroby u noworodków jest czasami trudna, ponieważ inne objawy mogą pojawić się dopiero w wieku 1–4 lat.
Aby wzmocnić diagnozę neurofibromatozy typu 1, lekarz wykona dodatkowe badania, takie jak:
- RTG, CT lub MRI w celu wykrycia skoliozy i guzów nerwu wzrokowego
- Badanie próbek krwi w celu wykrycia mutacji w genie NF1.
Leczenie Neurofibromatoza Typ 1
Tej choroby nie można całkowicie wyleczyć, ale istnieje kilka metod leczenia nerwiakowłókniakowatości typu 1, które lekarze mogą wykonać w celu leczenia objawów, a mianowicie:
Regularne monitorowanie stanu pacjenta
Lekarze będą co roku monitorować i przeprowadzać regularne kontrole pacjentów. Taki monitoring może przybrać formę:
- Dokładnie sprawdź stan skóry
- Wykryj oznaki wysokiego ciśnienia krwi i oznaki wczesnego dojrzewania
- Sprawdzanie nowych guzów lub zmian w istniejących guzach
- Oceń wzrost fizyczny i rozwój, takie jak wzrost i waga oraz średnica głowy
- Sprawdzanie zmian lub nieprawidłowości w kościach, w tym niedoboru witaminy D
- Pomiar zdolności uczenia się i zachowania
- Sprawdź stan oczu
Postępowanie w przypadku objawów
Metody leczenia nerwiakowłókniakowatości typu 1 muszą być dostosowane do objawów. Zwykle nowe leczenie przeprowadza się, gdy objawy są niepokojące. Niektóre metody, które można zastosować w leczeniu objawów nerwiakowłókniakowatości typu 1, to:
- Terapia logopedyczna lub terapia zajęciowa w leczeniu zaburzeń uczenia się
- Podawanie leków w leczeniu padaczki i nadciśnienia tętniczego
- Chirurgia plastyczna, chirurgia laserowa lub kauteryzacja w celu usunięcia nerwiakowłókniaków pod skórą
- Chirurgia w celu usunięcia guzów w nerwach obwodowych (nerwiakowłókniak splotowaty) i MPNST
- Chemioterapia, w celu zmniejszenia guzów nerwu wzrokowego (glejak wzrokowy)
- Chirurgia w leczeniu nieprawidłowości kości
Powikłania nerwiakowłókniakowatości typu 1
Neurofibromatoza typu 1 niesie ze sobą ryzyko wywołania szeregu poważnych, a nawet zagrażających życiu powikłań. Oto niektóre z powikłań, które mogą powstać w przebiegu nerwiakowłókniakowatości typu 1:
- Stres i brak pewności siebie z powodu plastrów i nerwiakowłókniaków na skórze
- Złamania i osteoporoza z powodu upośledzenia rozwoju kości
- Zaburzenia widzenia spowodowane guzami nerwu wzrokowego (glejak wzrokowy)
- Zaburzenia układu oddechowego z powodu nerwiakowłókniak splotowaty
- Choroba serca i naczyń krwionośnych z powodu nadciśnienia
- Rak z powodu rozwoju nerwiakowłókniaka
Zapobieganie Nerwiakowłókniakowatość typu 1
Neurofibromatoza typu 1 jest chorobą genetyczną. Dlatego ta choroba jest trudna do zapobiegania. Możesz jednak przejść testy genetyczne, aby dowiedzieć się, czy masz nerwiakowłókniakowatość typu 1 i jak bardzo ryzykujesz przeniesienie choroby na swoje dziecko.