pictopub.com

Neurofibromatoza typu 2 (NF2) to zaburzenie genetyczne, które powoduje wzrost łagodnych guzów w tkance nerwowej w mózgu, rdzeniu kręgowym i komórkach nerwowych. Schwanoma przedsionkowa lub nerwiak akustyczny to łagodny nowotwór, który często powstaje w wyniku neurofibromatozy typu 2.

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 jest mniej powszechną chorobą niż nerwiakowłókniakowatość typu 1. NF2 występuje zwykle co 25 000 urodzeń. Objawy neurofibromatozy typu 2 zwykle zaczynają pojawiać się w młodym wieku dorosłym, około 20 roku życia. Często pojawiające się objawy, a mianowicie utrata słuchu, dzwonienie w uszach i zaburzenia równowagi.

Powód Neurofibromatoza typu 2

Neurofibromatoza typu 2 jest spowodowana nieprawidłowością genetyczną na chromosomie 22 lub genie NF2. Te mutacje genetyczne powodują zakłócenia w produkcji białka merliny. To dalej prowadzi do niekontrolowanego wzrostu komórek nerwowych.

Dokładna przyczyna tej mutacji genu nie jest znana. Jednak dzieci, których ojcowie lub matki mają nerwiakowłókniakowatość typu 2, mają 50% ryzyko zachorowania.

To zaburzenie może również wystąpić losowo bez rodzinnej historii NF2. Ten stan nazywa się Mozaika NF2. dziecko z Mozaika NF2 na ogół mają łagodniejsze objawy.

Objawy nerwiakowłókniakowatości typu 2

Neurofibromatoza typu 2 (NF2) spowoduje wzrost łagodnych guzów na komórkach nerwowych. Wzrost guza może wystąpić w każdym nerwie. Istnieje kilka rodzajów nowotworów, które mogą powstać z powodu NF 2, a mianowicie:

• Nerwiak słuchowy, który jest łagodnym guzem, który rośnie na nerwie łączącym ucho i mózg
• Glejaki obejmująwyściółczaki, a mianowicie guzy, które rosną na komórkach glejowych w mózgu i rdzeniu kręgowym
• Oponiaki to guzy, które rosną w oponach (błonach ochronnych) otaczających mózg i kręgosłup
• Schwannoma, czyli guz powstający w komórkach pokrywających komórki nerwowe

Chociaż objawy i dolegliwości są częstsze u młodych dorosłych, nerwiakowłókniakowatość typu 2 może również powodować: młodzieńcza zaćma korowa, czyli zaćma pojawiająca się u dzieci.

Skargi, które się pojawią, będą zależeć od miejsca wzrostu guza. Jednak ogólnie rzecz biorąc, niektóre objawy lub dolegliwości, które często wskazują na NF2 to:

• szum w uszach
• Zaburzenia równowagi
• Zaburzenia słuchu
• Zaburzenia widzenia i jaskra

• Upośledzenie pamięci
• Drętwienie twarzy, ramion lub nóg
• Napad
• Zawrót głowy
• Zaburzenia połykania
• Artykulacja, gdy mowa staje się mniej wyraźna
• Pod skórą pojawiają się guzy
• Ból spowodowany neuropatią obwodową
• Ból pleców

Kiedy iść do lekarza

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli wystąpi którykolwiek z objawów neurofibromatozy typu 2 wymienionych powyżej. Oczekuje się, że wczesne wykrycie i leczenie zapobiegnie rozwojowi nowotworów i powikłań związanych z NF2.

Diagnoza Neurofibromatoza typu 2

Lekarz zapyta o objawy pacjenta, historię medyczną i rodzinną historię neurofibromatozy typu 2. Następnie lekarz przeprowadzi badanie neurologiczne, badanie ucha i badanie wzroku. W celu potwierdzenia diagnozy lekarz wykona dodatkowe badania w postaci:

• Skany za pomocą rezonansu magnetycznego lub tomografii komputerowej w celu wykrycia nerwiaka osłonkowego, nerwiaka słuchowego, oponiaka lub glejaka
• Testy genetyczne w celu ustalenia, czy istnieje mutacja genu

Jeśli Ty lub Twój partner cierpicie na nerwiakowłókniakowatość typu 2, testy genetyczne można również wykonać, ponieważ dziecko jest w macicy. Ma to na celu ustalenie, czy nerwiakowłókniakowatość typu 2 jest przenoszona na płód.

Leczenie Neurofibromatoza typu 2

Neurofibromatoza typu 2 jest nieuleczalna. Leczenie będzie dostosowane do pojawiających się objawów i dolegliwości. Niektóre z etapów leczenia, które zostaną przeprowadzone przez lekarza, to:

Obserwacja

Lekarz przeprowadzi obserwacje lub rutynowe obserwacje. Ma to na celu określenie rozwoju guzów, które rosną podczas doświadczania nerwiakowłókniakowatości typu 2. Jeśli podczas obserwacji pojawią się dolegliwości lub objawy, lekarz przeprowadzi terapię w zależności od stanu.

Podczas obserwacji lekarz będzie regularnie wykonywał badania MRI, aby zobaczyć wzrost guza, a także regularne badania oczu i uszu.

Fizjoterapia

Fizjoterapia wykonywana na nerwiakowłókniakowatości typu 2 będzie dostosowana do schorzenia lub dolegliwości, której doświadcza pacjent. Na przykład, jeśli pacjent ma ubytek słuchu, zostanie przeprowadzona terapia, aby nauczyć się komunikować z innymi, może to być nauczanie języka migowego.

Jeśli pacjent z NF2 ma dzwonienie w uszach lub szum w uszach, zostanie to zrobione terapia przekwalifikowująca szum w uszach. Terapia ta ma na celu wytrenowanie i dostosowanie chorego do dzwonienia w uchu.

Instalacja aparatu słuchowego

Pacjenci z nerwiakowłókniakowatością typu 2 często doświadczają utraty słuchu, a nawet utraty słuchu, dlatego potrzebne są aparaty słuchowe lub implanty słuchowe. Istnieją 2 rodzaje implantów słuchowych, z których można korzystać, a mianowicie implanty ślimakowe lub implant słuchowy z pnia mózgu.

Operacja

Operacja jest wykonywana w celu usunięcia guzów lub leczenia zaćmy, aby zapobiec powikłaniom.

Radioterapia

Ta procedura jest wykonywana za pomocą energii rentgenowskiej w celu usunięcia guza.

Leki

W celu złagodzenia dolegliwości i objawów można podać leki. Jeśli pojawi się ból, lekarz poda leki przeciwbólowe.

Powikłania neurofibromatozy typu 2

Nieleczona od razu nerwiakowłókniakowatość typu 2 może powodować powikłania, takie jak:

• Trwały ubytek słuchu i głuchota
• Uszkodzenie nerwu twarzowego
• Zaburzenia wzroku
• Zdrętwiały

Profilaktyka nerwiakowłókniakowatości typu 2

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 to choroba genetyczna, której zapobieganie jest trudne lub wręcz niemożliwe. Przeprowadzanie badań genetycznych podczas planowania ciąży może być wykonane w celu określenia ryzyka zaburzeń genetycznych u potomstwa.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie nerwiakowłókniakowatość typu 2, postępuj zgodnie z zaleceniami i terapią zaleconą przez lekarza. Wykonaj również kontrolę zgodnie z podanym harmonogramem, aby monitorować twój stan.